Лечение болезни двигательного нейрона в германии

Лечение

Хирургическое вмешательство

• Тимэктомия – полное или частичное удаление тимуса при наличии новообразований в этой области. Проводят пациентам не старше 60 лет.
• Возможно воздействие на тимус посредством лучевой терапии.

Медикаментозная терапия

• Антихолинэстразные препараты служат для улучшения проводимости нервных импульсов к мышечным тканям. Количество препаратов, кратность и продолжительность приема зависит от выраженности симптомов и типа болезни.
• Глюкокортикостероиды используются для «торможения» аутоиммунных реакций.
• Калийсберегающие диуретики (позволяют сохранять часть калия в организме) и препараты, содержащие калий. Калий способствует улучшению нервно-мышечной передачи.
• Иммунодепрессанты так же служат для подавления аутоиммунных процессов.

Симптомы бокового амиотрофического склероза

Начало болезни может проходить незаметно, но постепенно симптомы нарастают, приводя к очевидной слабости и атрофии мышц. Ранние признаки заболевания включают :

• фасцикуляции (мышечные подергивания) в руке, ноге, плече или языке;
• мышечные судороги, напряженные и жесткие мышцы (спастичность);
• мышечную слабость, поражающую руку, ногу, шею или диафрагму;
• невнятную и гнусавую речь, сложности с жеванием и глотанием.

Часто пациенты обращают внимание на трудности, возникающие при привычных движениях: попытке застегнуть пуговицу или открыть дверь ключом. Если симптомы появились в нижних конечностях, то человеку становится сложнее ходить, он часто спотыкается

У других пациентов в первую очередь проявляются проблемы с речью и глотанием — «бульбарная» форма БАС. Независимо от того, где появились первые симптомы, в дальнейшем они распространяются и на другие части тела. Могут развиваться проблемы с движением, глотанием (дисфагия), речью или формированием слов (дизартрия) и дыханием (одышка).

Повреждение нейронов может привести к атрофированию мышц

О том, как БАС повлиял на отношения в семье

У меня были непростые отношения с родственниками, но, когда я заболела, стали приезжать мама, сестра, помогали по дому. Потом наняли помощницу, но она ходит раз в неделю, а готовить и мыть посуду нужно каждый день. Я научила готовить младшего сына: я говорю — он делает. Сейчас муж и сын шикарно готовят.

Когда мне поставили диагноз, младший сын учился в девятом классе. Я вела у него математику. Одна учительница сказала сыну, что я заболела, потому что он доставлял мне много волнений, — пришлось долго переубеждать. За время моей болезни младший сын научился всему: приготовить, накормить, умыть, причесать, уложить, поднять, усадить удобнее, довести в другую комнату. С мужем они разделили специализации: у кого что лучше получается. Сын надевает мне линзы, муж снимает. Сын ведет в ванную, муж моет. Вместе собирают гулять: муж внутреннюю одежду, сын — куртки и обувь, и так во всем.

Конечно, устают. Муж уже несколько лет спит урывками. Я сплю на боку, за ночь меня нужно перевернуть минимум раза четыре, затекают руки, ноги, появляется боль, а утром на работу. Иногда муж засыпал за рулем в пробке. Да и вообще, сплошной день сурка: встать, умыть, усадить, накормить, в туалет, еще несколько раз накормить и в туалет, в перерывах вытирать нос, рот, глаза, решить проблемы с зависанием компьютерной программы, уложить спать. Бывают дни, когда все время бегают вокруг меня: то неудобно сидеть, то комп завис, то интернет пропал, то ноги затекли, то пледом накрыть. Зато у меня масса времени, чтобы вместе с сыновьями прочитать всего Гарри Поттера и посмотреть все фильмы о нем, посмотреть их любимые сериалы, выслушать жизненные проблемы, высказать свое мнение. Если я кому-то нужна, я всегда в своем кресле.

Бывают дни, когда все время бегают вокруг меня: то неудобно сидеть, то комп завис, то интернет пропал, то ноги затекли, то пледом накрыть

Муж не верил в произошедшее со мной на фоне полного здоровья. Ему очень тяжело было привыкать ухаживать за мной и вести дом. До сих пор говорит мне, что не приспособлен для этого, но все делает. Он очень творческий человек, с детских лет увлечен физикой, мечтал стать ученым, окончил аспирантуру, но не защитился.

Старший сын, узнав диагноз, все перечитал в интернете. Он очень предан семье, помогает деньгами и делами. По выходным приезжают помочь, развлечь, погулять. Мы каждый день на связи в телеграме. Он разговаривал со мной в тяжелые дни. Задавал вопросы: почему плачу, чего боюсь. Спокойно объяснял: «Все боятся смерти, но она не завтра», «Все боятся, что болезнь разовьется стремительно, что не смогут утром встать, но ты вчера проплакала, день убила, а с утра встала — плакала зря», «Боишься, что с уходом за тобой и бытом мы не справимся, давай будем решать вопросы по мере поступления».

Я держусь, чтобы «набыться» на этом свете с самыми дорогими, а иначе зачем в этот мир приходим? Отношения с мужем и детьми почти не изменились, поменялся только быт. Мы не идеальные, мы и ругаемся, и высказываем претензии, и устаем друг от друга. Им трудно привыкнуть к моей плаксивости, мне обидно, когда они пытаются мной командовать. Они призывают меня перестать себя жалеть, я ругаю их за то, что часто обещают и не делают.

Клиническая картина бокового амиотрофического склероза

К наиболее распространенным начальным симптомам заболевания относятся крампы (болезненные мышечные спазмы), вялость и слабость в области дистальных отделов рук, бульбарные расстройства, атрофия мышц ног, слабость в плечевом поясе. Кроме того, для разных вариантов заболевания характерны различные клинические проявления.

• Классический вариант БАС (с шейным дебютом). Первым признаком заболевания считается формирование ассиметричного парапареза с пирамидными знаками. Кроме того, появляется спастический парапарез, который сопровождается гиперрефлексией. Со временем у больного начинают проявляться признаки бульбарного синдрома.
• Сегментоядерный вариант БАС (с шейным дебютом). Эта разновидность заболевания проявляется формированием асимметричного вялого парапареза, который сопровождается гипорефлексией. При этом у пациентов на некоторое время сохраняется возможность передвигаться самостоятельно.
• Классический вариант БАС (с диффузным дебютом). Этот вариант патологии начинает проявляться обычно вялым асимметричным тетрапарезом. Кроме него, у больных диагностируют также бульбарный синдром, который проявляется в форме дисфагии и дисфонии. У больного нередко наблюдается резкое снижение массы тела, одышка и быстрая утомляемость.
• Классический вариант БАС (с поясничным дебютом). Начинается этот вариант патологии с нижнего вялого парапареза. Позднее добавляются такие симптомы, как гипертонус мышц и гиперрефлексия. В начале заболевания пациенты еще могут самостоятельно двигаться.
• Пирамидный вариант БАС (с поясничным дебютом). Этот вид заболевания начинается с возникновения нижнего асимметричного парапареза, к которому затем присоединяется верхний спастический парапарез.
• Классический вариант БАС (в начале заболевания наблюдается бульбарный паралич). Для этого заболевания характерными являются дисфагия, дисфония, дизартрия, верхний и нижний асимметрические парапарезы. Больной стремительно теряет вес, у него наблюдаются дыхательные нарушения.
• Сегментоядерный вариант БАС (с бульбарным параличем). Для этого варианта заболевания характерными считаются назофония, дисфагия, дизартрия. Как и в предыдущем случае, больной теряет массу тела и у него появляются дыхательные патологии.

Методы лечения бокового амиотрофического склероза

Лекарства от БАС не существует. Однако есть методы лечения, которые могут помочь контролировать симптомы, предотвратить ненужные осложнения и облегчить жизнь пациента .

Любое лекарство подбирается индивидуально, и его можно применять только по назначению врача. Последний также может назначать медикаментозную поддержку для облегчения симптомов БАС, к которым относятся мышечные судороги, жесткость мышц, избыток слюны и мокроты, а также псевдобульбарный аффект (непроизвольные и неконтролируемые эпизоды плача или смеха, иные яркие эмоциональные проявления). Тем, у кого болезнь сказалась на речевом аппарате, необходимы занятия с логопедом, который учит пациента говорить громче и яснее. Возможна запись голоса для использования в программе, если симптомы прогрессируют. На поздних стадиях понадобится компьютерный синтезатор речи с технологией отслеживания взгляда.

Помимо медикаментозного лечения и работы с логопедом, важно придерживаться здорового образа жизни. Страдающим БАС на начальных стадиях рекомендуют физиотерапию: мягкие аэробные нагрузки, например плавание, велосипедный спорт, прогулки и упражнения на растяжку, которые помогут предотвратить болезненные сокращения мышц

Диетологи помогают правильно питаться; когда пациент не может делать это самостоятельно, врачи подбирают желудочный зонд для кормления. Поскольку мышцы при БАС слабеют, человек может испытывать одышку и затрудненное дыхание в положении лежа. В таком случае врачи часто рекомендуют неинвазивную вентиляцию легких через маску. Поддерживающая терапия обсуждается с пациентом и членами его семьи, которые участвуют в уходе за больным.

Где получить помощь больным с БАС в России

Пациенты и их близкие могут обращаться в центры за помощью:

• Благотворительный фонд помощи людям с БАС и другими нейромышечными заболеваниями «Живи сейчас».
• Выездная паллиативная служба при АНО «Больница Святителя Алексия».
• ГБУЗ «Московский многопрофильный центр паллиативной помощи», тел.: 8 (499) 940-19-50.
• Служба помощи людям с БАС в Москве, тел.: +7 (968) 064-06-41 или +7 (968) 064-06-42.
• Горячая линия психологической помощи «Ясное утро», круглосуточный бесплатный тел.: 8 (800) 100-01-91.

Комментарий врача

Лев Брылев, врач-невролог, к.м.н., заведующий 1-м неврологическим отделением ГКБ им. В.М. Буянова, медицинский директор фонда «Живи сейчас»

Заболеваемость БАС в России составляет 1,25 новых случаев на 100 тыс. населения в год. В стране проживают около 8–10 тыс. пациентов с БАС в возрасте 20–80 лет.

Врачи используют средства для замедления течения БАС, зарегистрированные на Западе. Одно из основных — рилузол. Он не восстанавливает поврежденные нейроны, но продлевает среднюю продолжительность жизни на срок от двух до четырех месяцев. Второе известное средство — эдаравон. Это антиоксидантный препарат, который замедляет нарастание неврологического дефицита на 33% у больных БАС в начальной и развернутой стадии заболевания, но не у пациентов с БАС, которые уже себя не обслуживают.

Правильное питание и физические упражнения, назначенные специалистом, могут на определенное время стабилизировать течение заболевания.

Проводятся новые исследования препаратов для лечения пациентов — носителей мутаций в определенных генах. В настоящее время это, в первую очередь, ген SOD1. Всем, кто прошел генетическое тестирование, которое подтвердило мутации в гене, следует связаться с фондом помощи больным БАС, так как это дает шанс принять участие в исследовании нового препарата.

Патологическая анатомия

Рис. 1.1. Клетки передних рогов спинного мозга, нормальные

Рис. 1.2. Клетки передних рогов спинного мозга, нормальные

Рис. 1.3 Клетки передних рогов спинного мозга, дегенеративно измененные (окраска тионином)

Рис. 1.4 Клетки передних рогов спинного мозга, дегенеративно измененные (окраска тионином)

Спинной мозг несколько уменьшен в объеме, мягкая оболочка гиперемирована и утолщена, в корешках и нервных стволах имеются дегенеративные изменения. Отмечается гибель клеток передних и боковых рогов спинного мозга, грудных ядер спинного мозга (столбов Кларка), ядер черепномозговых нервов (в основном двигательных), клеток коры больших полушарий головного мозга, в меньшей степени клеток подкорковых узлов; страдают также грушевидные нервные клетки мозжечка (клетки Пуркинье), зубчатых ядер, олив. Характер процесса дегенеративный, что приводит к грубым изменениям величины и формы сохранившихся клеток (рис. 1).

Рис. 2. Перерождение волокон передних и задних столбов спинного мозга (на рисунке — светлые участки; окраска на миелин)

Рис. 3. Периваскулярная инфильтрация лимфоидными элементами в продолговатом мозге (окраска тионином)

Происходит перерождение пирамидного пучка на всем его протяжении, больше в стволе головного мозга и спинном мозге; в последнем часто страдают передние и задние столбы (рис. 2). Всегда отмечаются воспалительные изменения и периваскулярные инфильтрации, в основном в нижних отделах ствола и спинном мозге (рис. 3). Имеет место пролиферация всех видов глии, особенно микро- и олигодендроглии. В клетках передних рогов спинного мозга людей, погибших от амиотрофического бокового склероза, и экспериментальных обезьян были выявлены цитоплазматические включения (Т. Л. Бунина).

Диагностика БАС

Для исключения болезней, которым присущи некоторые симптомы БАС, используют магнитно-резонансную томографию (МРТ). Если, при явных симптомах разрушения мотонейронов, на МРТ чисто, то вероятность диагностирования БАС увеличивается.

  Можно ли излечиться от БАС

  На данный момент, БАС является неизлечимой болезнью, поэтому все методы лечения направлены на продление жизни пациент и улучшение ее качества. Сегодня, единственным препаратом, который действительно способен замедлить прогрессирование симптомов БАС, является открытый в 1995 году Рилузол. Данное средство снижает количество глутамата, избыток которого способен разрушать нейроны головного и спинного мозга. Рилузол может увеличивать длительность жизни пациентов в среднем на два месяца. Также, вовремя начатый прием препарата позволяет несколько отсрочить необходимость использования аппарата ИВЛ. Данный препарат имеет ряд противопоказаний и побочных эффектов. Кроме того, в России этот препарат не зарегистрирован в качестве лекарственного средства, поэтому легально получить его невозможно.

 Улучшение качества жизни пациентов с боковым амиотрофическим склерозом

Дыхательная поддержка

У пациентов, страдающих БАС, на поздних стадиях развития заболевания атрофируются все мышцы, включая диафрагму. Амплитуда дыхательных движений уменьшается, в легкие попадает меньше кислорода, также замедляется вывод углекислого газа из организма. Из-за этого прогрессирует кислородная недостаточность, нарастает одышка, ухудшается сон. В таком состоянии человеку требуется неинвазивная вентиляция легких. Вовремя начатая дыхательная поддержка позволяет продлить жизнь больному вплоть до года.

Решение проблем с приёмом пищи

Помимо нарушения дыхательной функции, у людей, подверженных этой болезни, со временем ослабевают мышцы челюсти и гортани, что делает невозможным полноценное питание

В таких случаях важно обеспечить достаток питательных веществ и витаминов. Обычный рацион заменяется удобным для проглатывания (каши, пюре), избегается принятие в пищу больших кусков

Иногда используют назогастральный зонд – специальное устройство, позволяющее подавать специализированное питание по трубке напрямую в желудок.

Борьба с чрезмерным слюноотделением

Еще одной проблемой из-за затрудненного глотания является слюна, накапливающаяся в ротовой полости. Существует целый ряд методов, способных облегчить состояние больного: от приема специальных препаратов, уменьшающих слюноотделение, до ингаляций и слюноотсосов.

Фасцикуляции и гипертонус мышц, судороги конечностей

Для уменьшения спастичности, подергиваний и спазмов мышц, врачи, учитывая состояние больного и противопоказания, назначают специальные лекарства, расслабляющие мускулатуру. Основным побочным эффектом таких препаратов является общая слабость в организме.

Эмоциональная нестабильность

В некоторых случаях, у больных БАС проявляются нарушения высших психических функций. К примеру, это выражается неконтролируемым смехом или плачем. В таких случаях пациенту требуются антидепрессант, рецепт на который может выписать только врач.

Поддержка страдающих БАС людей и их родственников

Очень важно, чтобы люди, столкнувшиеся с этой болезнью, ощущали поддержку и заботу со стороны окружающих, а их родные и близкие находились рядом и знали, как помочь в это трудное время. Для помощи больным БАС и их семьям, во всем мире существует множество различных служб и ассоциаций

В России тоже есть несколько крупных объединений, целью которых является оказание информационной, моральной и духовной помощи болеющим людям и их близким. Службы поддержки помогают организовывать лечение, найти специализированное оборудование и лекарства. Специалисты проводят уроки для родственников и опекунов по уходу, питанию и средствам общения. Также на официальных сайтах публикуются последние новости и исследования, связанные с БАС. Службы помощи регулярно проводят мероприятия обучающего характера, дни осведомленности и многое другое. Все это делается для того, чтобы болеющие не чувствовали себя оторванными от общества, а их близкие знали, откуда ждать помощи.

Служба помощи людям с БАС.

адреса электронной почты:

• alsmoscow@als-info.ru (для жителей Москвы и Московской области);
• als.gaoordi@gmail.com (для жителей Санкт-Петербурга и Ленинградской области);
• alsrussia@als-info.ru (для жителей из других регионов)

Если вопрос срочный, можно позвонить по телефону:

• 8 (968) 064-06-41 (для жителей Москвы и Московской области);
• 8 (931) 971-56-21 (для жителей Санкт-Петербурга и Ленинградской области);
• 8 (968) 064-06-42 (для жителей из других регионов).

Паллиативная терапия

Паллиативная терапия предназначена для устранения комплекса симптомов заболевания и улучшения тем самым качества жизни пациента. Для устранения тех или иных симптомов БАС применяются следующие методики:

• спастичность — назначают баклофен и тизанидин;
• фаскуляции (подергивание мышц) — помимо баклофена и тизанидина назначают также карбамазепин;
• депрессия и эмоциональная лабильность — флуоксетин и амитриптилин;
• нарушение ходьбы — для устранения этого симптома показаны ходунки, трости и коляски;
• деформация стоп — больному стоит носить ортопедическую обувь;
• парез шеи — показан жесткий или полужесткий головодержатель;
• тромбозы вен нижних конечностей — назначается эластичное бинтование ног;
• быстрое утомление — выполнение гимнастических упражнений, а также прием амантадина и этосуксимида;
• плечелопаточный периартроз — назначаются компрессы с прокаином, раствором диметилсульфоксида, гиалуронидазом;
• синдром оральной гиперсекреции — для устранения этого симптома показаны коррекция обезвоживания, портативные отсосы, муколитики и бронхолитики;
• синдром апноэ во время сна — флуоксетин;
• дыхательные нарушения — назначается периодическая неинвазивная ИВЛ;
• дисфагия — соблюдение специальной диеты (исключение блюд с твердыми и плотными компонентами, предпочтение протертым блюдам, суфле, кашам, пюре);
• дизартрия — прием миорелаксантов, применение аппликаций льда на язык, использование электронных пишущих машинок, специальной компьютерной системы набора, соблюдение речевых рекомендаций, составленных Британской ассоциацией БАС;
• слюнотечение — регулярная санация ротовой полости (необходимо чистить зубы трижды в день, часто полоскать полость антисептическими растворами), ограничение употребления кисломолочных продуктов, прием атропина и амитриптилина.

Для улучшения метаболизма мышц больному БАС могут быть назначены следующие лекарства: креатин, карнитин, раствор левокарнитина, триметилгидразиния пропионат. Показана пациентам также поливитаминная терапия, которая предусматривает прием поливитаминов (нейромультивит, мильгамм) и тиоктовой кислоты.

У большинства пациентов с БАС болезнь сопровождается серьезными двигательными нарушениями вплоть до ограничения подвижности. Разумеется, это доставляет сильный дискомфорт больному, который постоянно нуждается в помощи других людей. Устранить некоторые двигательные нарушения помогают ортопедические методики коррекции. Врачу необходимо объяснить пациенту, что применение вспомогательных средств не свидетельствует о его инвалидности, а только уменьшает трудности, обусловленные заболеванием.

Наиболее опасным для жизни симптомом заболевания по праву считается дыхательная недостаточность. Самыми ранними ее симптомами будет утренняя разбитость, яркие сны, дневная сонливость, неудовлетворенность сном. Для обнаружения дыхательной недостаточности на ранней стадии проводятся полисомнография и спирография. Для устранения апноэ показан прием медикаментов и неинвазивная вентиляция легких. Доказано, что эти методики могут продлить жизнь пациента на один год. Если же у пациента есть необходимость во вспомогательном дыхании в течение более 20 часов, врач ставит вопрос о полном переходе на инвазивную вентиляцию легких.

Больные, которые прошли первичный осмотр или повторное заключение о заболевании, должны пребывать под амбулаторным наблюдением. По мере появления каких-либо новых симптомов они также должны получать квалифицированные консультации. Большинство медикаментов пациенты должны принимать регулярно. Только витамины и миотропные препараты принимаются курсами поэтапно.

Каждые три месяца больному необходимо проходить процедуру спирографии. Если он регулярно принимает рилузол, ему нужно каждые полгода определять активность ЛДГ, АСТ и АЛТ. Если у пациента наблюдается дисфагия, следует периодически измерять уровень глюкозы в крови и трофический статус. У пациентов есть выбор режима лечения: они могут находиться как дома, так и пребывать в хосписе.

Online-консультации врачей

Новости медицины

Устройство и принцип работы магнитной мешалки,
26.05.2021

Быстрая доставка лекарств на сервисе mednex.com.ua,
30.04.2021

6 простых привычек, чтобы круглый год не болеть простудами: рекомендуют все врачи,
17.03.2021

Морепродукты становятся вредными для здоровья?,
05.01.2021

Новости здравоохранения

Эксперт назвала три отличия простуды от COVID-19,
05.01.2021

В мире более 86 миллионов случаев COVID-19,
05.01.2021

Скорость распространения COVID-19 зависит от климатических условий,
11.06.2020

Исследователи насчитали шесть разновидностей коронавируса,
11.06.2020

Симптомы Бокового амиотрофического склероза:

Заболевание характеризуется сочетанием синдрома поражения передних рогов спинного мозга и пирамидного синдрома при отсутствии объективных чувствительных расстройств и нарушения функции тазовых органов. В начале заболевания появляются мышечные атрофии дистальных отделов конечностей, предшествующие, как правило, снижению мышечной силы. Фасцикуляции, фибрилляции и крампи могут быть наиболее ранними симптомами заболевания. Параллельно симптомам периферического паралича выявляются признаки пирамидного синдрома: высокие сухожильные и периостальные рефлексы, расширение их рефлексогенных зон, патологические рефлексы Бабинского, Бехтерева. Мышечный тонус в паретичных конечностях повышен по спастическому типу. Симптомы периферического и центрального паралича могут быть выражены равномерно ; в части случаев, симптомы периферического поражения превалируют над проявлениями центрального; возможно и обратное сочетание. В поздних стадиях заболевания доминируют признаки периферического паралича. В начальной стадии БАС в зависимости от преимущественной локализации патологического процесса выделяют шейно-грудную, пояснично-крестцовую, бульбарную формы, а также формы БАС, ассоциированные с деменцией   или,  что   редко,   с  экстрапирамидным   синдромом.   При   шейно-грудной  форме поражаются мышцы дистальных отделов верхних конечностей – атрофии кисти по типу «обезьяньей лапы». Атрофии и парезы верхних конечностей нарастают, захватывают мышцы плечевого пояса, спины, грудной клетки. Брюшные рефлексы сохранены длительно. При пояснично-крестцовой форме БАС нарастает слабость в дистальных отделах нижних конечностей, с фасцикуляциями и атрофиями мышц, появляется неустойчивость, нетвердость при ходьбе; позднее присоединяется степпаж (петушиная походка). При бульбарной форме типичны фибриллярные подергивания и атрофии языка, расстройства глотания, артикуляции, фонации. Движения языка ограничены, голос приобретает гнусавый оттенок, больные поперхиваются при еде, голова часто свисает, движения ее ограничены, лицо становится амимичным, нижняя челюсть отвисает, жевание затруднено. Часто присоединяются псевдобульбарные симптомы в виде рефлексов орального автоматизма, насильственного плача, смеха.

Течение. Для заболевания характерно прогредиентное течение. Процесс неуклонно распространяется и приводит к летальному исходу на фоне бульбарных расстройств. Продолжительность жизни больных в зависимости от формы заболевания составляет от 2 до 12 лет, в среднем 3–4 года.