Основные генетические понятия. закономерности наследственности. генетика человека

Откуда про эти гены столько мифов

Из-за нарушений в работе фолатного цикла в организме может накапливаться гомоцистеин — производное метионина. В концентрации сильно выше лабораторных норм гомоцистеин повреждает сосуды и нейроны. Его высокое содержание в крови связывают со многими патологиями: ишемической болезнью сердца, инфарктом, атеросклерозом, болезнью Альцгеймера, анемией, тромбозом.

Кроме того, высокий уровень гомоцистеина — фактор риска при планировании и ведении беременности. Высокий гомоцистеин во время беременности может вызвать преждевременные роды и увеличивает риск отслойки плаценты или развития сахарного диабета (значительно повышенный, а не на верхних границах нормы).

Первые данные о влиянии гомоцистеина на здоровье появились в 1962 году, когда было описано редкое наследственное заболевание гомоцистинурия. Для этого состояния характерен высокий уровень гомоцистеина, который вызывает серьезную задержку в психическом развитии из-за неправильной работы гена СВS. Впервые повышение уровня гомоцистеина и развитие тромбоза в детстве было связано со сбоями в работе фермента MTHFR в 1991 году. А в 1995 были обнаружены варианты в гене MTHFR, которые влияют на активность фермента.

В итоге родилась теория о том, что варианты генов фолатного цикла могут приводить к высокому уровню гомоцистеина из-за нарушений в работе ферментов. Следовательно, наличие таких вариантов могло оказаться ценным маркером для диагностики и предотвращения различных заболеваний: от бесплодия до рака.

Сотни ученых искали взаимосвязь между патологиями и разными вариантами генов, и такая корреляция была найдена. Без достаточных доказательств клинического значения, на основании этой взаимосвязи анализ генов фолатного цикла стали предлагать пациентам.

Как мутация Лейдена влияет на тромбообразование

При Leiden-мутации в клетке ДНК, кодирующей фактор 5, происходит замена белка-нуклеотида гуанина на аденин в позиции 1691 (G1691A). Изменяется порядок аминокислот в составе «готового» F5 – в 506 положении глутамин сменяет аргинин.

В результате повреждается одно из 3 мест расщепления фактора V, и он теряет чувствительность к воздействию естественного антикоагулянта, протеина С. Действие F5 длится дольше обычного, из-за чего кровь становится излишне вязкой. Нарушается система комплекса протромбиназы, высвобождается больше тромбина и возрастает риск тромбоза.

Вероятность тромбоэмболического события увеличивается с возрастом и при сочетании Лейденовской с мутациями других генов гемостаза – протромбина, протеинов С и S. В развитии тромбозов у носителей полиморфизма фактора V играет роль и ряд других факторов: беременность, прием гормонов, климактерический период, травмы, инфекционные болезни, хирургические операции.

Что такое гетерозиготный организм в биологии: определение, свойства

• Гетерозиготным – считается организм, в котором аллели, кодирующие различные признаки, содержат два типа генов: регрессивный и доминантный ген. Имеет символическое изображение: Аа или Bb.
• У гетерозиготных форм жизни, фенотип одинаковый, обусловленный доминантным геном. Например: А – темные волосы, а – светлые волосы, потомство с генотипом Аа — будет темноволосым. В этом примере аллель А является — доминантная, а – рецессивная аллель. 

К свойствам гетерозиготных организмов можно отнести:

1. Разделение и перераспределение признаков аллелей, по установленному числовому соотношению у потомственных гетерозиготных особей, по признаку генотипа — соотношение 1:2:1, а по признакам фенотипа – 3:1.
2. Развитие двух видов гамет.

Определение резус-фактора

Признаки и симптомы

Полиморфизм фактора 5 Leiden – генетически детерминированное заболевание. Патология присутствует у человека с рождения, но дает о себе знать только в зрелом возрасте или под воздействием «провоцирующих» факторов – травмы, длительной иммобилизации во время болезни или после операции, при наступлении беременности. До этого момента клинические проявления носительства мутации обычно отсутствуют.

Лейденская мутация – самое значимое нарушение гемостаза, приводящее организм в предтромботическое состояние. При подозрении на тромбофилию анализ на фактор V является приоритетным. В зоне особого риска находятся пациентки с рецидивирующими тромбозами и невынашиванием беременности.

Распространенность аллеля 677T

Аллель 677T широко распространен в популяции. Частота гомозиготности составляет около 10—12%, а гетерозиготности — около 40% у европейской расы. Существуют значительные межрасовые и межэтнические различия. Чаще всего ген встречается у европейцев, реже всего — у чернокожих африканцев, и аборигенов Австралии и Шри-Ланки.

В Европе наименьшая частота аллеля 677T обнаруживается у скандинавов, а наибольшая — у южан (жителей Средиземноморья). Независимо от региона, наличие аллеля 677T связано с повышением уровня гомоцистеина плазмы, у гомозигот это повышение выражено в гораздо большей степени, чем у гетерозигот.

Высокая частота аллеля 677T предполагает, что носители данной мутации могли иметь определенные преимущества в естественном отборе

Существует гипотеза, что во время голода снижение активности MTHFR приводит к снижению реметилирования гомоцистеина, и таким образом сберегает моноуглеродные радикалы тетрагидрофолатного метаболизма для жизненно важного синтеза ДНК и РНК. Согласно другой гипотезе, носители мутантного аллеля имеют меньшую вероятность заболевания раком толстой кишки, в результате чего частота мутации в популяции может постепенно возрастать

Мутация 677T и другие осложнения беременности

Женщины с генотипом 677TT склонны к развитию витаминодефицитного состояния по фолиевой кислоте. У небеременных женщин, гомозиготных по данному аллелю, фолатный дефицит может обнаруживаться только в эритроцитах, а уровень фолатов в плазме может быть не нарушен. Однако во время беременности у гомозиготных женщин отмечается снижение концентрации фолатов не только внутри эритроцитов, но и в плазме крови.

Исследования показали повышение риска развития нефропатии у беременных с сосудистыми заболеваниями. Это хорошо согласуется с данными о влиянии высоких концентраций гомоцистеина в крови с риском развития нефропатии у беременных. Кроме того было показано, что концентрация гомоцистеина в крови коррелирует с концентрацией фибронектина в клетках, что указывает на важную роль гомоцистеина в развитии эндотелиальной дисфункции при беременности. Повышение частоты аллеля 677T было отмечено не только при позднем токсикозе (гестозе), но и при других осложнениях беременности (отслойке плаценты, задержке роста плода, антенатальной смерти плода). Сочетание аллеля 677T с другими факторами риска приводит к повышению риска раннего выкидыша. Добавление фолиевой кислоты в рацион значительно снижает риск развития осложнений беременности. Профилактическое значение добавления фолиевой кислоты в рацион особенно выражено при наличии гипергомоцистеинемии.

Медицинские офисы KDLmed

• КЛИНИКА 1
• КЛИНИКА 2
• КЛИНИКА 3

АДРЕС:г. Пятигорск, проспект 40 лет Октября, 62/3

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 14:00 / вс 8:30 — 13:00
Взятие крови: пн-сб 7:30 — 12:00
вс 8:30 — 12:00
Взятие мазка: пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 13:30 / вс 8:30 — 12:00

ТЕЛЕФОН:(8793) 330-640
+7 (928) 225-26-74

АДРЕС:г. Пятигорск, проспект 40 лет Октября, 14

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 14:00 / вс 8:30 — 13:00
Взятие крови: пн-сб 7:30 — 12:00
вс 8:30 — 12:00
Взятие мазка: пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 13:30 / вс 8:30 — 12:00

ТЕЛЕФОН:(8793) 327-327
+7 (938) 302-23-86

АДРЕС:г. Пятигорск, ул. Адмиральского, 6А

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 14:00
Взятие крови: пн-сб 7:30 — 12:00
Взятие мазка: пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 13:30

ТЕЛЕФОН:(8793) 98-13-00
+7 (928) 363-81-28

АДРЕС:г. Ставрополь, ул. Ленина, 301

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 15:00
сб 7:30 — 14:00 / вс 8:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:(8652) 35-00-01
+7 (938) 316-82-52

• КЛИНИКА 1
• КЛИНИКА 2

АДРЕС:г. Невинномысск, ул. Гагарина, 19

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 15:00
вс 8:30 — 14:00

ТЕЛЕФОН:(86554) 7-08-18
+7 (928) 303-82-18

АДРЕС:г.Невинномысск, ул. Гагарина, 60

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:8 (86554) 6-08-81
8 (938) 347-42-17

АДРЕС:г. Нефтекумск, 1-й микрорайон, ул. Дзержинского, 7

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:(86558) 4-43-83
+7 (928) 825-13-43

АДРЕС:г. Буденновск, пр. Энтузиастов, 11-Б

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 13:00
вс 8:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:(86559) 5-55-95
+7 (938) 302-23-89

АДРЕС:г. Зеленокумск, ул. Гоголя, д.83

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 13:00
вс 8:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:(86552) 6-62-14
+7 (938) 302-23-90

АДРЕС:г. Минеральные Воды, ул. Горская, 61, 13/14

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 16:00 / вс 8:30 — 15:00

ТЕЛЕФОН:(87922) 6-59-29
+7 (938) 302-23-88

• КЛИНИКА 1
• КЛИНИКА 2

АДРЕС:г. Ессентуки, ул. Володарского, 32

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 14:30 / вс 8:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:(87934) 6-62-22
+7 (938) 316-82-51

АДРЕС:г.Ессентуки, ул.Октябрьская 459 а

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 15:00
сб 7:30 — 14:30

ТЕЛЕФОН:(87934) 99-2-10
+7 (938) 300-75-28

АДРЕС:г. Георгиевск, ул. Ленина, 123/1

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 14:00 / вс 8:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:(87951) 50-9-50
+7 (938) 302-23-87

АДРЕС:г. Благодарный, ул. Первомайская, 38

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 15:00
сб 7:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:(86549) 24-0-24
+7 (928) 363-81-37

АДРЕС:г. Светлоград, ул. Пушкина, 19 (Центр, Собор)

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 15:00
сб 7:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:(86547) 40-1-40
+7 (928) 363-81-41

АДРЕС:с. Донское, ул. 19 Съезда ВЛКСМ, 4 А

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:(86546) 34-330
+7 (928) 363-81-25

АДРЕС:г. Новоалександровск, ул. Гагарина, 271 (пересечение с ул. Пушкина)

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:8(86544) 5-46-44
+7 (928) 363-81-45

АДРЕС:с. Александровское, ул. Гагарина, 24

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 15:00
сб 7:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:(86557) 2-13-00
+7 (928) 363-81-35

АДРЕС:с. Кочубеевское, ул. Братская, 98 (ТЦ «ЦУМ»)

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 13:00
сб 7:30 — 13:00
вс 8:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:(86550) 500-22
+7 (928) 363-81-42

АДРЕС:г. Железноводск, ул. Ленина, 127

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 17.30
сб 7:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:(87932) 32-8-26
+7 (928) 363-81-30

АДРЕС:с. Арзгир, ул. Кирова, 21 (Рынок)

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 14:00
сб 7:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:(86560) 31-0-41
+7 (928) 363-81-44

АДРЕС:г.Ипатово, ул. Ленинградская, 54

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:8 (86542) 5-85-15
8 (938) 347-42-16

АДРЕС:ст. Ессентукская, ул. Павлова, 17

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 14:30

ТЕЛЕФОН:8 (87961) 6-61-00
8 (938) 347-42-18

АДРЕС:ст. Курская, ул. Калинина, д. 188

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:8(87964) 5-40-10
8(938) 347-43-29

• Пятигорск
• Ставрополь
• Невинномысск

• Нефтекумск
• Буденновск
• Зеленокумск

• Минеральные Воды
• Ессентуки
• Георгиевск

• Благодарный
• Светлоград
• Донское

• Новоалександровск
• Александровское
• Кочубеевское

• Железноводск
• Арзгир
• Ипатово

• Ессентукская
• Курская

Что такое доминантные и рецессивные гены?

• Аллельные гены – это однотипные гены с разными формами, размещенные в одном и том же хромосоме. Данные гены, сформированы из пары, отцовской и материнской аллели. В свою очередь, аллели подразделяются на рецессивную и доминантную форму. Главный признак, который будет проявляться в фенотипе, определяет доминантная аллель.
• Рецессивная аллель – выполняет вторичные наследственные признаки и не является основополагающей. Доминантный ген всегда ограничивает проявление рецессивного гена. Однако если имеется пара рецессивных видов в одном локусе гомологичных хромосом – это может оказать влияние и внедрить в организм признак или дефект, принадлежащий данному гену.
• Схематически аллели изображаются в виде латинских букв. Каждый тип аллелей, имеет свое графическое написание: заглавными буквами обозначены доминантные аллели: АА, ВВ, рецессивные отмечаются маленькими буквами: аа, bb.

У человека

К доминантным признакам человека относятся:

1. Кудрявые волосы, темный цвет волос, мужское облысение, участки волос с отсутствием пигментации.
2. Глаза: каре-зеленый, карий или зеленый цвет.
3. Кожа с нормальной пигментацией.
4. Дефекты: излишек пальцев на верхних или нижних конечностях, срастание или отсутствие нескольких фаланг пальцев, карликовость с укороченными конечностями.
5. Отсутствие реакции на яд сумаха.
6. Хорошая свертываемость крови, положительный резус, 2 и 3 группа крови.

Рецессивными признаками считаются:

1. Волосы: светлые и рыжие, прямые, женское облысение.
2. Серые или голубые глаза.
3. Альбинизм или слабая пигментация кожи.
4. Хорошее строение пальцев.
5. Положительная реакция на яд сумаха, немота и отсутствие слуха, куриная слепота, цветовая аномалия, 1 группа крови и гемофилия, отрицательный резус-фактора крови.

Как узнать гетерозиготный или гомозиготный организм?

• Определить генетический тип организма, можно по совместимости аллелей в паре. Если в паре аллелей, обе имею одинаковый вид АА и ОО, значит данный организм гомозиготного генотипа.
• При разном подборе аллели АО – организм является гетерозиготным генотипом. Также установлено, что гомозиготные виды АА и ОО предусматривают 2 и 1 группу крови. А для гетерозиготного генотипа АО, характерной будет 2 группа крови по доминантному признаку.
• Ген О – выполняет свойства рецессивного признака. Из этого следует, что доминантный ген — способен проявить себя в обоих случаях: гетерозиготном и рецессивном состоянии.

Формы

• Рецессивные гены выделяются лишь в гомозиготном виде, при гетерозиготном состоянии отсутствуют. На практике, для определения гетерозиготного и гомозиготного организма, применяется метод анализирующего скрещивания особей. Заключается он в том, чтобы доминантный генотип, скрестить с гомозиготным генотипом по рецессивному признаку.
• Отсутствие расщепления в потомстве – расскажет о доминантном виде особи. В противном случае расщепление в пропорциях 1:1 говорит о гетерозиготном признаке организма.

Понятие о генах. Аллельные гены. Гомозиготы и гетерозиготы

Одним из уровней организации живойматерии является ген– фрагментмолекулы нуклеиновой кислоты, в которомопределенной последовательностьюнуклеотидов заложены качественные иколичественные характеристики одногопризнака.

Элементарным явлением,обеспечивающим вклад гена в сохранениенормального уровня жизнедеятельностиорганизма, является самовоспроизведениеДНК и перенос заключенной в ней информациив строго определенную последовательностьнуклеотидов транспортной РНК.

Аллельные гены– гены, определяющиеальтернативное развитие одного и тогоже признака и расположенные в идентичныхучастках гомологичных хромосом. Итак,гетерозиготные особи имеют в каждойклетке два гена – А и а, отвечающих заразвитие одного и того же признака.

Такие парные гены называют аллельнымигенами или аллелями. Любой диплоидныйорганизм, будь то растение, животноеили человек, содержит в каждой клеткедва аллеля любого гена. Исключениесоставляют половые клетки – гаметы.

Врезультате мейоза в каждой гаметеостается один комплект гомологичныххромосом, поэтому любая гамета имеетлишь по одному аллельному гену. Аллелиодного гена располагаются в одном и томже месте гомологичных хромосом.Схематически гетерозиготная особьобозначается так: А/а.

Гомозиготныеособи при подобном обозначении выглядяттак: А/А или а/а, но их можно записать икак АА и аа.

Гомозигота— диплоидный организмили клетка, несущий идентичные аллелив гомологичных хромосомах.

Грегором Менделем впервые был установленфакт, свидетельствующий о том, чторастения, сходные по внешнему виду,могут резко отличаться по наследственнымсвойствам. Особи, не дающие расщепленияв следующем поколении, получили названиегомозиготных.

Гетерозиготными называют диплоидныеили полиплоидные ядра, клетки илимногоклеточные организмы, копии геновкоторых в гомологичных хромосомахпредставлены разными аллелями. Когдаговорят, что данный организм гетерозиготен(или гетерозиготен по гену X), это означает,что копии генов (или данного гена) вкаждой из гомологичных хромосом несколькоотличаются друг от друга.

20. Понятие о гене. Свойства гена. Функции гена. Виды генов

Ген— структурная и функциональнаяединица наследственности, контролирующаяразвитие определённого признака илисвойства. Совокупность генов родителипередают потомкам во время размножения.

Свойства гена

1. Аллельное существование – гены могут существовать как минимум в двух разных формах; соответственно парные гены называются аллельными.

Аллельные гены занимают одинаковыеместа в гомологичных хромосомах. Местогена в хромосоме называют локусом.Аллельные гены обозначают одинаковойбуквой латинского алфавита.

1. Специфичность действия – определенный ген обеспечивает развитие не любого признака, а строго определенного.

2. Дозированность действия – ген обеспечивает развитие признака не до бесконечности, а в определенных пределах.

3. Дискретность – поскольку гены в хромосоме не перекрываются, то в принципе ген развивает признак независимо от других генов.

4. Стабильность – гены могут передаваться без каких-либо изменений в ряду поколений, т.е. ген не меняет свою структуру при передаче последующим поколениям.

5. Мобильность – при мутациях ген может менять свою структуру.

Функция гена, его проявление,заключается в образовании специфическогопризнака организма. Удаление гена илиего качественное изменение приводятсоответственно к потере или изменениюпризнака, контролируемого этим геном.

В то же время любой признак организмаявляется результатом взаимодействиягена с окружающей и внутренней,генотипической, средой. Один и тот жеген может принимать участие в формированиинескольких признаков организма (явлениетак наз. плейотропии).

Основная массапризнаков формируется как результатвзаимодействия многих генов (явлениеполигении). В то же время даже в пределахродственной группы особей, находящихсяв сходных условиях существования,проявление одного и того же гена можетварьировать по степени выраженности(экспрессивности, или экспрессии).

Этоуказывает на то, что при формированиипризнаков гены выступают как целостнаясистема, строго функционирующая вопределенной генотипической и окружающейсреде.

Виды генов.

1. Структурные гены – несут информацию о 1-ой структуре белка

2. Регуляторные гены – не несут информацию о 1-ой структуре белка, но регулируют процесс биосинтеза белка

3. Модификаторы – способны изменить направление синтеза белка

Гомозиготы и гетерозиготы

Гомозигота – это организм, в котором аллели представлены только доминантными или рецессивными генами.

Гомозиготность означает наличие одинаковых аллелей в обеих хромосомах (АА, bb). В гомозиготных организмах они кодируют одни и те же признаки (например, белый цвет лепестков роз), в таком случае все потомство получит такой же генотип и фенотипические проявления.

Гетерозигота – это организм, в котором аллели имеют и доминантный, и рецессивный гены.

Гетерозиготность — наличие разных аллельных генов в гомологичных участках хромосом (Аа, Вb). Фенотип у гетерозиготных организмов всегда будет одинаков и определяется доминантным геном.

Для гетерозиготных форм характерно расщепление, когда при скрещивании двух гетерозиготных организмов в первом поколении мы получаем следующий результат: по фенотипу 3:1, по генотипу 1:2:1.

Примером может послужить наследование темных и светлых волос, если у обоих родителей они темные. А – доминантная аллель по признаку темных волос, а – рецессивная (светлые волосы).

Р: Аа х Аа

Г: А, а, А, а

F: АА:2Аа:аа

*Где Р – родители, Г – гаметы, F – потомство.

По данной схеме можно увидеть, что вероятность унаследовать от родителей доминантный признак (темные волосы) в три раза выше, чем рецессивный.

Дигетерозигота – гетерозиготная особь, которая несет две пары альтернативных признаков. Например, исследование наследования признаков Менделем с помощью семян гороха. Доминантными характеристиками были желтый цвет и гладкая поверхность семян, а рецессивными — зеленый цвет и шероховатая поверхность. В результате скрещивания получилось девять различных генотипов и четыре фенотипа.

Гемизигота – это организм с одним аллельным геном, даже если он рецессивный, фенотипически всегда будет проявляться. В норме они присутствуют в половых хромосомах.

Общие принципы наследования признаков.

Упрощенно каждый признак в организме (цвет волос, глаз, группа крови, резус-фактор.) кодируется двумя генами. Реально количество генов, определяющих признак, значительно больше. По каждому признаку один ген ребенок получает от матери, другой — от отца. В генетике выделяют доминантные и рецессивные гены. Доминантный ген обозначается заглавной буквой латинского алфавита, и в его присутствии рецессивный ген, как правило, не проявляет свои свойства. Рецессивный ген обозначается прописной буквой латинского алфавита. Если по какому-то признаку организм содержит два одинаковых гена (два рецессивных, либо два доминантных), то он называется гомозиготой по данному признаку. Если же организм содержит один доминантный и один рецессивный ген, то он называется гетерозиготным по данному признаку и при этом проявляются те свойства признака, которые кодируются доминантным геном.

Например:
А — доминантный ген,определяющий карий цвет глаз
а — рецессивный ген,определяющий голубой цвет глаз

Возможные варианты генотипа:
АА — гомозигота, карие глаза
Аа — гетерозигота, карие глаза
aа — гомозигота, голубые глаза

Пример 1:
жена АА — гомозигота, карие глаза, оба гена доминантны
муж аа — гомозигота, голубые глаза, оба гена рецессивны

При образовании половых клеток (яйцеклетка и сперматозоид) в каждую половую клетку (гамету) идет по одному гену, т.е. в данном случае женский организм образует две гаметы, содержащие по одному доминантному гену, а мужской организм — две гаметы, содержащие по одному рецессивному гену. При слиянии половых клеток зародыш получает по данному признаку один материнский и один отцовский ген.

жена АА + муж аа
Гаметы: А А а а
Ребенок: Аа Аа Аа Аа

Таким образом, в данной ситуации в 100% дети будут иметь карие глаза и являться гетерозиготами по этому признаку.

Пример 2:
жена Аа — гетерозигота, карие глаза
муж Аа — гетерозигота, карие глаза
жена Аа + муж Аа
гаметы: А а А а
ребенок: АА , Аа, Аа, аа

В данном случае вероятность рождения детей в 25% с карими глазами(гомозиготы), в 50% с карими глазами гетерозиготы, в 25% голубые глаза(гомозиготы).

Пример 3:
жена Аа — гетерозигота, карие глаза
муж аа — гомозигота, голубые глаза
Жена Аа + муж аа
Гаметы: А а а а
Ребенок: Аа , Аа, аа , аа

В данном случае 50% детей имеют карие глаза и являются гетерозиготами и 50% имеют голубуе глаза (гомозиготы)

Определения и понятия в генетике

Генетика (от греч. «генезис» — происхождение) —  наука о закономерностях наследственности и изменчивости живых организмов.

Генетика, как одна из отраслей научного знания, оперирует множеством терминов. Рассмотрим основные:

Генетика, основные термины и понятия
Ген	— минимальная структурная и функциональная единица наследственности. Практически это участок ДНК, задающий последовательность аминокислот в одном белке либо кодирующий последовательность нуклеотидов в РНК. Современное представление о гене значительно расширилось, по сравнению с началом минувшего века.
Аллели	— варианты одного гена, его различные проявления или формы. Они возникли в результате мутаций. Расположены в одинаковых участках гомологичных хромосом. Аллели определяют альтернативные варианты проявления одного и того же признака. Например, голубые или карие глаза, русые или каштановые волосы. Количество аллелей конкретного гена у одного живого организма всегда равно двум.
Локус	— участок расположения конкретного гена в хромосоме.
Доминантный ген	— такая аллель, которая определяет проявление признака в гомо- и гетерозиготном состоянии. Признак, в этом случае, называют доминантным.
Рецессивный ген	— аллель, определяющая проявление признака только в гомозиготном состоянии. Признак является рецессивным.
Доминирование	— такое взаимоотношение между аллелями одного и того же гена, при котором доминантный ген подавляет рецессивный.
Гомозигота	— клетка (организм), имеющий две одинаковых аллели одного гена.
Гетерозигота	— клетка (организм), который обладает разными аллелями одного гена.
Гомологичные хромосомы	— расположены в одной паре, несущие аллельные, отвечающие за один признак гены в одинаковых локусах (местонахождениях).
Кариотип	— набор всех хромосом организма.
Генотип	— совокупность всех аллелей одного организма.
Генофонд	— сумма аллелей популяции.
Геном	— набор генов в клетке организма. Это характеристика вида, а не особи (как генотип).
Наследственность	— свойство живых организмов сохранять и передавать потомству основные черты строения, обмена веществ, индивидуального развития.
Изменчивость	— способность организмов приобретать новые признаки под влиянием различных воздействий.
Фенотип	— совокупность свойств организма, которые возникли в результате взаимодействия генотипа конкретной особи и окружающей ее среды обитания. Это внешние и внутренние признаки организма, развившиеся на базе генотипа под постоянным воздействием внешних условий.

викторина

1. У индивидуума есть генотип АА для их группы крови. У того же человека волнистые волосы. Хотя у них нет признаков серповидно-клеточной анемии, в их крови есть некоторые серповидноклеточные анемии. Является ли человек гетерозиготным или гомозиготным?A. гетерозиготныйB. ГомозиготнымиC. ни

Ответ на вопрос № 1

С верно. Индивидуум в вопросе имеет генотипы, которые являются гетерозиготными, и признаки, которые являются гомозиготными. Термины гетерозиготный и гомозиготный могут описывать только один генотип или фенотип. Иногда организм будет описан как «гетерозиготный индивид», но этот термин относится только к одному обсуждаемому генотипу. Любое количество признаков может быть гетерозиготным или гомозиготным в организме, все зависит от генетики родителей и возможных мутаций.

2. Грегор Мендель, монах, изучавший горох и основавший современную генетику, сначала был поражен, когда он взял два растения с доминирующими признаками, пересек их, и потомство получило бы довольно близкое соотношение 3 растений с доминирующими признаками к 1 растение с рецессивными чертами. Каковы были генотипы родителей?A. Гомозиготный ДоминантB. гетерозиготныйC. Гомозиготный рецессивный

Ответ на вопрос № 2

В верно. Чтобы получить потомство в соотношении 3: 1 с чертами, которые показывают полное доминирование, родители должны быть гетерозиготными. Если бы родители были гомозиготными доминантными, они бы дали только доминантное потомство. Если бы родители были гомозиготными рецессивными, у них были бы рецессивные черты вместо доминирующих, и у них было бы потомство только с рецессивными чертами.

3. Ученый использует две техники в унисон для анализа ДНК. ДНК разрезается с помощью специальных ферментов, и для умножения молекул ДНК используется полимеразная цепная реакция или ПЦР. Затем ДНК проходит через гель-электрофорез машина, которая сортирует молекулы ДНК по размеру. Если гомозиготный доминантный генотип продуцирует только большие молекулы, а гомозиготный рецессивный генотип продуцирует только небольшие молекулы, что будет продуцировать гетерозиготный генотип этих двух аллелей при прохождении процедуры?A. Большие и малые молекулыB. Только молекулы среднего размераC. Широкий спектр молекул разных размеров

Ответ на вопрос № 3

верно. Гетерозиготная особь имеет два аллеля. При разрезании ферментами перед размножением с помощью ПЦР гетерозиготный геном продуцирует некоторые большие молекулы из доминантный аллель и некоторые маленькие молекулы, из рецессивный аллель, На геле для электрофореза, который сортирует молекулы по размеру, вы увидите две полосы, одну из больших молекул и одну из маленьких молекул. Генотип не продуцирует молекулы среднего размера, потому что он не усредняет аллели, он просто содержит оба.

Мутация гена протромбина G20210A

Мутация гена протромбина G20210A характеризуется заменой нуклеотида гуанина на нуклеотид аденин в позиции 20210. Мутация была открыта Лейденской группой исследования тромбофилии в 1996 г. Особенностью данной мутацией является то, что замена нуклеотида располагается в 3’-нетранслируемом участке (участке, располагающемся в конце ДНК-последовательности гена, который не транслируется). Это означает, что нуклеотидная последовательность измененного участка не участвует в кодировании аминокислотной последовательности гена протромбина. Поэтому никаких химических изменений самого протромбина при наличии данной мутации не возникает. При наличии данной мутации обнаруживаются повышенные количества химически нормального протромбина. Уровень протромбина может быть в полтора-два раза выше, чем в норме.

Ген протромбина располагается в одиннадцатой хромосоме. Гетерозиготными носителями геня являются 2-3% представителей европейской расы. Гомозиготный вариант мутации является очень редкой находкой. Среди африканцев и представителей монголоидной расы данная мутация встречается очень редко. Мутация наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что тромбофилия возникает даже у гетерозиготного носителя измененного гена.

При возникновении тромбозов мутация G20210A часто встречается в сочетании с лейденской мутацией. Данная мутация является фактором риска всех осложнений, связанных с лейденской мутацией (невынашивание беременности, фето-плацентарная недостаточность, внутриутробная гибель плода, гестозы, задержка развития плода, отслойка плаценты).

Фолатный цикл

Фермент 5,10-метилентетрагидрофолат-редуктаза относится к группе флавопротеинов и состоит из двух одинаковых субъединиц с молекулярной массой около 70 кДа. MTHFR является ключевым ферментом фолатного цикла. Фолат и фолиевая кислота (синтетический витамин, отсутсвующий в естественных продуктах) являются двумя формами семейства веществ, связанных с птероилглютаминовой кислотой (ПтеГлу). Эта кислота является сложной молекулой, состоящей из птероидной кислоты и одного (моноглютаматы) или нескольких (до 9, полиглютаматы) остатков глютаминовой кислоты (см. рис. 1). Пища, особенно свежая зелень, печень, дрожжи и некоторые фрукты в основном содержат восстановленные полиглютаматы, которые должны быть гидролизованы с помощью фермента птероилполиглютамат-гидролазы до моноглютамата, чтобы они могли быть абсорбированы в проксимальном отделе тонкого кишечника. После всасывания фолат-моноглютамат быстро восстанавливается до тетрагидрофолата, поскольку только восстановленные формы фолата обладают биологической активностью. После метилирования фолаты поступают в кровь в виде 5-метилтетрагидрофолата. Кроме пищи, постоянное поступление 5-метилтетрагидрофолата обеспечивается кишечно-печеночным циклом: птерил-моноглютамат всасывается из кишечника и поступает в печень, где он восстанавливается и метилируется до 5-метилтетрагидрофолата. Образовавшийся 5-метилтетрагидрофолат выделяется с желчью в кишечник, где он затем всасывается и разносится с кровью по всему организму.

Рис. 1. Фолатный цикл и цикл метионина.

В ткани поступление 5-метилтетрагидрофолата внутрь клетки происходит с помощью эндоцитоза при участии специфических фолатных рецепторов. Описаны три изоформы фолатных рецепторов. Внутри клетки 5-метилтетрагидрофолат служит донором метильных групп и основным источником тетрагидрофолата. Последний выступает в качестве акцептора большого числа моноуглеродных групп, превращаясь в разные виды фолатов, служащих в свою очередь специфическими коферментами в целом ряде внутриклеточных реакций. К ним относятся 5-формилтетрагидрофолат (фолиниевая кислота, лейковорин), 10-формилтетрагидрофолат и 5,10-метилентетрагидрофолат.

Одной из реакций, требующих наличия 5,10-метилентетрагидрофолата и 5-метилтетрагидрофолата, является синтез метионина из гомоцистеина (путь реметилирования в обмене гомоцистеина). В этой реакции MTHFR играет ключевую роль, восстанавливая 5,10-метилентетрагидрофолат до 5-метилтетрагидрофолата, являясь таким образом катализатором единственной внутри клетки реакции образования 5-метилтетрагидрофолата. Хотя в сыворотке и других тканевых жидкостях обнаруживаются разные формы фолатов, главной формой фолата в плазме является 5-метилтетрагидрофолат, несущий на себе метильную группу, необходимую для превращения гомоцистеина в метионин. В этой реации метильная группа вначале переносится на коб(I)аламин (форма витамина B₁₂), превращая его в метилкобаламин, который затем отдает метильную группу гомоцистеину, образуя метионин с помощью фермента метионин-синтазы. Однако в некоторых случаях коб(I)аламин может окисляться в коб(II)аламин, что приводит к подавлению метионин-синтазы. Для поддержания активности фермента необходимо восстановительное метилирование с помощью фермента метионин-синтаза-редуктазы.

Поскольку кобаламин (витамин B₁₂) служит акцептором метильной группы 5-метилтетрагидрофолата, дефицит этого витамина приводит к «ловушке для фолата». Это тупиковый путь метаболизма, поскольку метилтетрагидрофолат не может при этом восстанавливаться до тетрагидрофолата и возвращаться в фолатный пул. Неспособность регенирировать метионин приводит к истощению запаса метионина и выбросу в кровь избытка гомоцистеина.

Рис. 2 C677T-полиморфизм 5,10 метилентетрагидрофолат-редуктазы (MTHFR) влияет на распределение соединений фолиевой кислоты (выделены зеленым цветом), используемых для синтеза ДНК и РНК, и 5-метилтетрагидрофолата, необходимого для реметилирования гомоцистеина (Hсy), а, значит, — для синтеза белка. Секторная диаграмма показывает распределение генотипов, типичное для европейских популяций, а размеры стрелок показывают относительную ферментную активность MTHFR.