Эстрадиол

Как подготовиться к анализам на гормоны коры надпочечников

Анализы на гормоны надпочечников — эффективный инструмент медицины, применение которого позволяет эффективно диагностировать огромное число заболеваний. Разумеется, результаты анализов окажутся максимально достоверными только в том случае, если пациент ответственно отнесется к правилам подготовки к ним, станет четко их соблюдать. Следовательно, нужно интересоваться не только стоимостью анализов крови, но и правилами подготовки. Итак, что нужно и нельзя делать перед анализом на данные вещества?

Правила подготовки к исследованиям меняются, в зависимости от того, о каком конкретно виде анализа идет речь, это имеет первостепенное значение. Как правило, врачи назначают ДЭА-с, кортизол общий и альдостерон.

Подготовка к анализу на ДЭА-с

Если пациенту предстоит сдавать анализ крови на содержание гормона ДЭА-с, прежде всего, ему нужно избегать физического перенапряжения и эмоциональных потрясений за три дня до анализов, снизить уровень физических нагрузок (желательно, в принципе отказаться от них), не курить чересчур часто. Рекомендуется сдавать кровь натощак, делать это в утренние часы, с 8 до 11. Если нет возможности сдать кровь утром, можно перенести анализ на другое время, не допуская приема пищи за 6 часов до него.

Также перед сдачей анализа крови на этот гормон рекомендуется прекратить прием следующих препаратов: пероральные контрацептивы, гидрокортизон, дипроспан, дексаметазон, эстрогены, преднизолон. Сдавая кровь, обязательно нужно поставить медсестру в известность о приеме лекарств, которые могут оказать воздействие на концентрацию гормонов.

Подготовка к анализу на общий кортизол

Собираясь сдавать анализ на концентрацию в крови гормона кортизола, очень важно воздерживаться от приема опиатов, эстрогенов, пероральных препаратов. Если прекращение лечения по тем или иным причинам не представляется возможным, обязательно стоит обсудить эту проблему с лечащим врачом

Кроме того, не рекомендуется курить и заниматься спортом, допускать физических нагрузок за сутки до исследования.

Подготовка к анализу на альдостерон

Желательно, чтобы пациент, которому врач порекомендовал сдать анализ крови на уровень альдостерона, в течение двух недель до забора биологического материала соблюдал малоуглеводную диету, количество соли при этом не ограничивается. Также перед проведением анализа следует полностью исключить интенсивные спортивные упражнения, стрессовые ситуации, так как подобные факторы способны вызывать такое временное явление как чрезмерная концентрация альдостерона.

Кроме того, в рамках подготовки к анализу мочи или крови на гормоны надпочечников желательно отказаться от приема препаратов, которые способны воздействовать на обмен в организме ионов калия и натрия. Это всевозможные антигипертензивные, мочегонные средства, эстрогены, пероральные контрацептивы, стероиды. Лучше всего посоветоваться по поводу перерыва в лечении со своим врачом.

Online-консультации врачей

Консультация диагноста (лабораторная, радиологическая, клиническая диагностика)

Консультация педиатра

Консультация анестезиолога

Консультация андролога-уролога

Консультация трихолога (лечение волос и кожи головы)

Консультация невролога

Консультация офтальмолога (окулиста)

Консультация репродуктолога (диагностика и лечение бесплодия)

Консультация онколога

Консультация инфекциониста

Консультация диетолога-нутрициониста

Консультация кардиолога

Консультация психолога

Консультация специалиста по лечению за рубежом

Консультация детского невролога

Новости медицины

Устройство и принцип работы магнитной мешалки,
26.05.2021

Быстрая доставка лекарств на сервисе mednex.com.ua,
30.04.2021

6 простых привычек, чтобы круглый год не болеть простудами: рекомендуют все врачи,
17.03.2021

Морепродукты становятся вредными для здоровья?,
05.01.2021

Новости здравоохранения

Эксперт назвала три отличия простуды от COVID-19,
05.01.2021

В мире более 86 миллионов случаев COVID-19,
05.01.2021

Скорость распространения COVID-19 зависит от климатических условий,
11.06.2020

Исследователи насчитали шесть разновидностей коронавируса,
11.06.2020

Общие сведения

Гипофизарный нанизм (другое часто употребляемое название – карликовость, а также микросомия, наносомия) — это состояние, при котором отмечается серьезная задержка роста и физического развития человека. Это происходит вследствие недостатка в организме соматотропного гормона (гормон роста, СТГ).

Данный недуг принято считать очень редким. Как свидетельствуют разные данные, заболевание поражает 1-4 человек на 10000 населения. Медики отмечают, что пациенты мужского пола болеют карликовостью примерно в два раза чаще, чем женщины. Принято считать, что карликовый рост у мужчин — это рост ниже, чем 130 см. У женщин этот показатель составляет 120 см.

Причины

Слово «нанизм» происходит из греческого языка и в переводе обозначает «карлик». Этот клинический синдром проявляется у человека как последствие нарушений, имеющих эндокринный и неэндокринный характер. В организме больных, страдающих карликовостью, отмечается нарушение выработки соматотропина (так называемого гормона роста) передней долей гипофиза.

Причиной проявления этой болезни у человека может стать поражение гипофиза вследствие травм, опухолей, влияния токсинов и инфекции на межуточно-гипофизарную область. Иногда нарушается нормальная регуляция функций гипофиза со стороны гипоталамуса.

На развитие заболевания влияют также генетические факторы, выпадение или снижение соматотропной функции гипофиза, отсутствие биологической активности гормона роста либо нарушенная чувствительность к этому гормону со стороны периферических тканей.

Гипофизарный нанизм принято относить к болезням, которые наследуются генетически

В данном случае человеку важно знать, были ли случаи заболевания у его близких родственников и предков. Иногда распознать заболевание у близких людей помогут даже старые фото или расспросы родственников

Но медики выделяют и ряд факторов, которые могут усугубить ситуацию при развитии у человека карликовости. Так, гипофизарный нанизм у детей часто усугубляется вследствие неполноценного питания, влияния негативных факторов окружающей среды, наличия некоторых соматических заболеваний. Лечение гипофизарного нанизма предполагает устранение таких факторов.

Причиной развития карликовости может стать родовая травма головы, а также сифилис, туберкулез, саркоидоз. Предрасполагающим к нанизму фактором иногда является лучевая терапия или химиотерапия. Впрочем, примерно в половине случаев причину развития этой патологии так и не удается выяснить.

Причины, приводящие к развитию гипофизарного нанизма

К первой категории относятся генетические факторы  Вторая категория причин

• Опухоли, растущие в центральной нервной системе (хромофобная аденома гипофиза, глиома, на уровне зрительного перекреста, краниофарингиома).
• Травматические повреждения головного мозга, которые ведут к нарушению кровообращения и функции гипоталамуса или гипофиза.
• Различные бактериальные и вирусные инфекции, проникающие в центральную нервную систему (тяжелая пневмония, сепсис).
• Аутоиммунные заболевания с развитием воспаления гипофиза, ведущие к снижению синтеза соматотропного гормона.
• Радиотерапия и хирургические вмешательства на уровне гипоталамуса или гипофиза.

Третьей категорией причинСоматомедины

Применение тиреодина

Если больной гипофизарной карликовостью страдает гипотиреозом, то вместе с анаболическими стероидами необходимо применять тиреоидин в небольших количествах.

Дозу тиреоидина 0,001-0,005 нужно применять два раза на день, в зависимости от роста и возраста пациента. Следует повысить дозу тиреоидина через четырнадцать дней и довести ее до необходимой, которая подбирается индивидуально, она будет обеспечивать эутиреоидное состояние по лабораторным данным.

При гипофизарном нанизме лечение должно быть строго индивидуальным, оно складывается из разных показателей:

• возраста больного;
• состояния эндокринных желез;
• степени задержки гормона роста и тропных гормонов гипофиза.

При правильном лечение у больного может наблюдаться увеличение роста.

Стоит отметить, что интеллектуальное развитие у больного гипофизарным нанизмом не нарушено, поэтому его коррекция и не нужна. Возможно потребуется психическая помощь, но только в некоторых случаях.

Однако стоит учитывать при трудоустройстве, что у больного присутствуют детские реакции и определенные психологические особенности при поведении.

Лечение с использованием гормона роста

В основе метода лечения гипофизарного нанизма лежит применение соматотропных гормонов. Для данного лечения используется Самотропин человека и приматов. Самотропный гормон получили благодаря генной инженерии (сайзен, хуматрон). Заменяются такие препараты соматотропином, который получают из гипофизов людей, умерших от неинфекционных и неопухолевых заболеваний.

Лечение соматотропином и его эффективность зависит от того, в каком возрасте больной начал применение.

Дети в младшем возрасте, которые имеют задержку в костном развитии и недостаточный рост, поддаются лечению с использованием соматотропина лучше. Препарат необходимо использовать 3 раза в неделю, способом введения.

Соматотропный человеческий гормон (метод генной инженерии), такой как сайзен или генотропин, используют следующим образом: доза в допубертатном период должна составлять 0,5 МЕ/кг в неделю, а в постпубертаном периоде доза составляет 1 МЕ/кг в 7 дней. Дозу препарата нужно распределять на семь инъекций (по 1-й каждый день).

Фирма KabL, производитель генотропина рекомендует применять препарат в дозе 0,5-0,7 МЕ/кг в 7 дней, то есть должно быть сделано подкожных инъекций 6 штук. Для инъекций нужно чередовать места для введения, чтобы не образовывалась липоатрофия.

Известно, что пик секреции гормона роста происходит ночью, поэтому следует имитировать секрецию гормона и проводить инъекции перед сном.

Лечение соматотроприном может длиться от месяца до нескольких лет, до того момента, как будут применены все возможные методы лечения заболевания.

Совсем недавно, когда гормон роста использовали из человеческих трупных гипофизов, лечение проходило до двух лет, происходило образование антител к гормону роста.

Лечить заболевание соматотропином можно в разном возрасте, только если зона роста не закрыта.

Причины

Сенеб , придворный чиновник и священник древнеегипетских правителей Хуфу и Джедефре , с женой Сенетиткой и их детьми.

Карликовость может быть результатом многих заболеваний, каждое из которых имеет свои собственные симптомы и причины. У людей с пропорциональными частями тела крайняя низкорослость обычно имеет гормональную причину, такую ​​как дефицит гормона роста , однажды названный гипофизарным карликованием . Два расстройства, ахондроплазия и дефицит гормона роста, являются причиной большинства случаев карликовости у людей.

Ахондроплазия

Самая узнаваемая и наиболее распространенная форма карликовости у людей — ахондроплазия , на которую приходится 70% случаев карликовости и встречается у 4-15 из 100 000 живорождений.

Это приводит к образованию корневищных коротких конечностей, увеличению кривизны позвоночника и искажению роста черепа. При ахондроплазии конечности тела пропорционально короче туловища (область живота), голова больше среднего размера и характерные черты лица. Ахондроплазия — аутосомно-доминантное заболевание, вызванное наличием дефектного аллеля в геноме. Если присутствует пара аллелей ахондроплазии, результат фатален. Ахондроплазия — это мутация рецептора 3 фактора роста фибробластов . В контексте ахондроплазии эта мутация заставляет FGFR3 становиться конститутивно активным, подавляя рост костей.

Исследования уролога Гарри Фиша из Центра мужской репродукции при Колумбийской пресвитерианской больнице показывают, что у людей этот дефект может быть унаследован исключительно от отца и становится все более вероятным с возрастом отцовства: особенно у мужчин, размножающихся после 35 лет.

Дефицит гормона роста

Дефицит гормона роста (GHD) — это заболевание, при котором организм вырабатывает недостаточное количество гормона роста . Гормон роста, также называемый соматотропином , представляет собой полипептидный гормон, который стимулирует рост и размножение клеток. Если этого гормона не хватает, может стать очевидным задержка роста или даже остановка роста. Дети с этим заболеванием могут расти медленно, а половая зрелость может задерживаться на несколько лет или на неопределенный срок. У дефицита гормона роста нет единственной определенной причины. Это может быть вызвано мутациями определенных генов, повреждением гипофиза, синдромом Тернера , плохим питанием или даже стрессом (что приводит к психогенной карликовости ). Синдром Ларона (нечувствительность к гормону роста) — еще одна причина. Те, у кого есть проблемы с гормоном роста, обычно соразмерны.

Другой

Другими причинами карликовости являются врожденная спондилоэпифизарная дисплазия , диастрофическая дисплазия , псевдоахондроплазия , гипохондроплазия , синдром Нунана , примордиальная карликовость , синдром Тернера , несовершенный остеогенез (НО) и гипотиреоз . Сильная одышка с деформацией скелета также встречается при некоторых мукополисахаридозах и других нарушениях накопления . Гипогонадотропный гипогонадизм может вызвать пропорциональную, но временную карликовость.

Серьезные хронические заболевания могут вызывать карликовость как побочный эффект. Суровые условия окружающей среды, такие как недоедание, также могут вызывать карликовость. Эти типы карликовости являются косвенными последствиями в целом нездорового или недоедания человека, а не какого-либо конкретного заболевания. Карликовость часто принимает форму простого невысокого роста без каких-либо деформаций, что приводит к пропорциональной карликовости. В обществах, где широко распространено плохое питание, средний рост населения может быть ниже своего генетического потенциала из-за отсутствия надлежащего питания. Иногда нет окончательной причины низкого роста.

Я вырасту большой-пребольшой!

Мало кто во взрослом состоянии замечает изменения роста, однако все видят, как быстро меняются дети. Малыш начинает расти сразу после рождения. В первый год он прибавляет 25 см! С каждым годом эта цифра уменьшается. Однако в период полового созревания (12–13 лет) снова наблюдается период интенсивного роста.

На все процессы в организме влияют гормоны. Эндокринную систему человека можно сравнить с оркестром, который имеет дирижера. Все железы вырабатывают биологически активные вещества под «руководством» гипоталамуса, которые находятся в области головного мозга. На процесс роста влияет соматотропный гормон гипофиза, под его действием происходит удлинение костей в особых зонах. Также благодаря ему выделяется фактор роста. Он нужен для укрепления мышц. Зоны роста костей у разных людей «закрываются» в разном возрасте. Этот момент наступает у девушек примерно в 19 лет, а у юношей — в 25 лет. Если закрытие происходит раньше, то человек не будет увеличиваться в длину. Если же особые зоны костей длительно остаются открытыми, то рост, наоборот, продолжается долго.

Когда в организме человека уменьшается количество соматотропного гормона, развивается карликовость, а при большом количестве этого гормона человек может вырасти до гигантских размеров.

Online-консультации врачей

Консультация специалиста по лечению за рубежом

Консультация сексолога

Консультация оториноларинголога

Консультация онколога

Консультация сосудистого хирурга

Консультация трихолога (лечение волос и кожи головы)

Консультация диетолога-нутрициониста

Консультация педиатра-аллерголога

Консультация уролога

Консультация гомеопата

Консультация офтальмолога (окулиста)

Консультация анестезиолога

Консультация аллерголога

Консультация педиатра

Консультация вертебролога

Новости медицины

Устройство и принцип работы магнитной мешалки,
26.05.2021

Быстрая доставка лекарств на сервисе mednex.com.ua,
30.04.2021

6 простых привычек, чтобы круглый год не болеть простудами: рекомендуют все врачи,
17.03.2021

Морепродукты становятся вредными для здоровья?,
05.01.2021

Новости здравоохранения

Эксперт назвала три отличия простуды от COVID-19,
05.01.2021

В мире более 86 миллионов случаев COVID-19,
05.01.2021

Скорость распространения COVID-19 зависит от климатических условий,
11.06.2020

Исследователи насчитали шесть разновидностей коронавируса,
11.06.2020

Лечение Гипопитуитаризма:

Лечение синдрома гипопитуитаризма проводится с учетом заболевания, которое привело к недостаточности функции гипофиза.

При опухолях лечение обычно оперативное или лучевое.

Для коррекции недостаточности функции гормонов гипофиза назначаются различные медикаментозные препараты с учетом преобладания недостаточности определенных гормонов:

• При недостаточности адренокортикотропного гормона назначают синтетические гормоны коры надпочечников – глюкокортикоиды:
  • кортизол
  • дексаметазон
  • бетаметазон.
• У мужчин при снижении функции яичек назначаются мужские половые гормоны:
  • тестенат
  • сустанон
  • омнадрен.
• У подростков мужского пола при половом созревании назначается хорионический гонадотропин.
• Женщинам назначается циклическая заместительная гормонотерапия препаратами эстрогенов и прогестерона.
• При недостаточности функции щитовидной железы проводят лечение гормонами щитовидной железы.
• Иногда возникает необходимость в назначении препаратов гормона роста.

При своевременном выявление болезни и назначении лечения больные могут вести нормальный образ жизни и сохранять трудоспособность длительное время.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Карликовость (низкорослость):

Эндокринолог

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Карликовости (низкорослости), ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Профилактика

Многие виды карликовости в настоящее время невозможно предотвратить, потому что они генетически обусловлены. Генетические состояния, вызывающие карликовость, могут быть идентифицированы с помощью генетического тестирования , путем скрининга конкретных вариаций, которые приводят к состоянию. Однако из-за множества причин карликовости может быть невозможно окончательно определить, родится ли ребенок с карликовостью.

Карликовость, вызванная недоеданием или гормональным отклонением, можно лечить с помощью соответствующей диеты или гормональной терапии. Дефицит гормона роста можно исправить с помощью инъекций гормона роста человека (HGH) в раннем возрасте.

Патогенез (что происходит?) во время Гипопитуитаризма:

В основе патогенеза пангипопитуитаризма лежит дефицит тропных гормонов и гормона роста. В зависимости от локализации, обширности и интенсивности деструктивного процесса выпадение или снижение гормонообразования в гипофизе может быть равномерным и полным (пангипопитуитаризм) или частичным, при котором сохраняется продукция одного или нескольких гормонов.

Врожденный дефицит гормона роста в наиболее манифестной форме проявляется синдромом нанизма (от лат. nanos — карлик), который характеризуется резким отставанием вроете и физическом развитии. Гипофизарный нанизм, не является однородным по этиологии и патогенезу состоянием: у большинства больных возникает патология регуляции и секреции других гипофизарных гормонов, как правило, имеются нарушения секреции ФСГ, ЛГ, ТТГ, что сопровождается различными сочетаниями эндокринных и обменных нарушений (пангипопитуитарный нанизм). Наследственные варианты недостаточности гормона роста, сочетающейся с дефицитом других тропных гормонов, чаще всего связаны с дефицитом фактора Ргор-1 или фактора Pit-1. Фактор Pit-1 уже в ранних стадиях эмбриогенеза присутствует в соматотрофах, лактотрофах и тиротрофах, где играет важную роль в инициации экспресии генов, ответственных за синтез гормонов этими клетками аденогипофиза. Фактор Prop-1 (предвестник Pit I) определяет первоначальную закладку сомато-, пролакто- и тиреотрофов, дифференциация которых происходит при участии активатора транскрипции Pit-1. Мутации в указанных генах вызывают комбинированный дефицит гормона роста, пролактина и ТТГ. Большинство случаев гипофизарного нанизма приходятся на идиопатический дефицит гормона роста.

Управление

Генетические мутации большинства форм карликовости, вызванные дисплазией костей, пока не могут быть изменены, поэтому терапевтические вмешательства обычно направлены на предотвращение или уменьшение боли или физической инвалидности, увеличение роста взрослого человека или смягчение психосоциального стресса и повышение социальной адаптации.

Формы карликовости, связанные с эндокринной системой, можно лечить с помощью гормональной терапии . Если причиной является гипосекреция гормона роста в препубертатном периоде, прием гормона роста может исправить это отклонение. Если сам рецептор гормона роста поражен, состояние может оказаться труднее лечить. Гипотиреоз — еще одна возможная причина карликовости, которую можно лечить с помощью гормональной терапии. Инъекции гормона щитовидной железы могут смягчить последствия этого состояния, но недостаток пропорции может быть постоянным.

Боль и инвалидность могут быть уменьшены с помощью физиотерапии, скоб или других ортопедических приспособлений или хирургических процедур. Единственные простые меры, которые увеличивают воспринимаемый рост взрослого, — это улучшение одежды, например подъем обуви или прическа. Гормон роста редко используется для лечения короткого роста, вызванного дисплазией костей, поскольку рост обычно невелик (менее 5 см ), а стоимость высока. Наиболее эффективным средством увеличения роста взрослого человека на несколько дюймов является отвлекающий остеогенез , хотя его доступность ограничена, а стоимость высока с точки зрения денег, дискомфорта и нарушения жизни. Большинство людей с карликовостью не выбирают этот вариант, и он остается спорным. При других видах карликовости хирургическое лечение невозможно.

Диагностика

Карликовость часто диагностируется в детстве на основании видимых симптомов. Для диагностики определенных типов карликовости обычно бывает достаточно физического обследования, но для точного определения состояния можно использовать генетическое тестирование и диагностическую визуализацию. В молодости диаграммы роста, которые отслеживают рост, можно использовать для диагностики тонких форм карликовости, не имеющих других поразительных физических характеристик.

Низкий рост или задержка роста в молодости обычно являются причиной того, что это заболевание обращается к врачу. Скелетная дисплазия обычно подозревается из-за очевидных физических особенностей (например, необычной конфигурации лица или формы черепа), из-за явно пораженного родителя или из-за того, что размеры тела (размах рук, соотношение верхнего и нижнего сегментов) указывают на диспропорцию. Рентген костей часто является ключом к диагностике конкретной дисплазии скелета, но не единственным диагностическим инструментом. Большинство детей с подозрением на скелетную дисплазию направляют в генетическую клинику для подтверждения диагноза и генетического консультирования . Примерно с 2000 года стали доступны генетические тесты на некоторые специфические расстройства.

Во время первичной медицинской оценки короткого роста отсутствие диспропорций и других признаков, перечисленных выше, обычно указывает на причины, отличные от дисплазии костей.

Классификация

Лавиния Уоррен , актриса с гипофизарной карликовостью ( дефицит гормона роста )

У мужчин и женщин единственным требованием для того, чтобы считаться карликом, является рост взрослого человека ниже 147 см (4 футов 10 дюймов), и он почти всегда подразделяется на подклассы в зависимости от основного состояния, являющегося причиной низкого роста. Карликовость обычно вызывается генетическим вариантом; ахондроплазия вызвана мутацией в хромосоме 4 . Если карликовость вызвана медицинским заболеванием, к человеку обращаются по основному диагностированному заболеванию. Заболевания, вызывающие карликовость, часто классифицируют по пропорциональности. Непропорциональная карликовость описывает нарушения, которые вызывают необычные пропорции частей тела, в то время как пропорциональная карликовость приводит к в целом однородной задержке роста тела.

Заболевания, вызывающие карликовость, можно классифицировать по одному из сотен названий, которые обычно представляют собой перестановки следующих корней:

• место расположения
  • rhizomelic = корень, то есть кости плеча или бедра
  • mesomelic = средний, то есть кости предплечья или голени
  • acromelic = конец, то есть кости рук и ног.
  • микромелический = укорачиваются целые конечности
• источник
  • хондро = хряща
  • остео = кости
  • spondylo = позвонков
  • Plasia = форма
  • трофей = рост

Примеры включают ахондроплазию и хондродистрофию .

Диагностические критерии хронической надпочечниковой недостаточности

Так как клинические проявления в начале заболевания всегда смазаны и неспецифичны, при сборе анамнеза важно акцентировать внимание на времени возникновения утомляемости, мышечной слабости, потери аппетита, снижении веса, гиперпигментации и других признаков, а также на скорости их развития и сочетании их с другими признаками надпочечниковой недостаточности

При осмотре у больных выявляются участки коричневых или бронзовых потемнений, особенно выраженные в местах трения одежды, на рубцах и шрамах, на линиях ладоней, на слизистых оболочках полости рта, в области сосков и наружных половых органов. У некоторых пациентов можно обнаружить участки депигментации, что будет свидетельством аутоиммунного процесса. На лице больных часто обнаруживаются темные веснушки.

При измерении массы тела больного отмечается её снижение. Артериальное давление колеблется в пределах 90/60 — 100/70 мм рт. ст., а у больных с сопутствующей артериальной гипертензией приближено к норме — 120/80 мм рт. ст. или умеренно повышено.

Состояние слабости, сопровождаемое чувством голода и повышенной потливостью, характерное для гипогликемии, наблюдается у больных и натощак, и через пару часов после еды. Кроме того, выявляется нарушение функции центральной нервной системы в виде снижения памяти, внимания, угнетенного состояния и раздражительности.

Из-за сниженного уровня андрогенов у больных женского пола отмечается полное отсутствие или наличие скудного оволосения в подмышечной области и на лобке.

Основным диагностическим критерием хронической надпочечниковой недостаточности является определение уровня кортизола и альдостерона в крови. При первичной хронической надпочечниковой недостаточности наряду со снижением концентрации этих гормонов отмечается также повышение уровня адренокортикотропного гормона и ренина в плазме крови.

При проведении анализа на сахар крови выявляется его пониженный уровень. Концентрация солей калия в крови повышена, а соединений натрия — понижена.

Для постановки диагноза при стертой клинической картине прибегают к стимуляционному тесту с адренокортикотропным гормоном. Если после дополнительного введения извне кортикотропина или синкорпина уровень адренокортикотропного гормона не будет превышать базальный уровень в несколько раз, можно судить о снижении возможностей коры надпочечников.

Затруднение для ранней постановки диагноза хронической надпочечниковой недостаточности возникает из-за того, что признаки заболевания весьма часто встречаются и при других патологиях. Поэтому заболевание следует дифференцировать от нейроциркуляторной дистонии, для которой характерны общая и мышечная слабость, однако они нивелируются под влиянием психоэмоциональных факторов, а также от язвенной болезни желудка, опухолевых процессов, нервной анорексии, для которых характерно сочетание снижения массы тела с артериальной гипотензией. Темные пятна на коже помимо хронической надпочечниковой недостаточности наблюдаются также при пеллагре, циррозе печени, меланоме, отравлениях солями тяжелых металлов.

Диагностика Карликовости (низкорослости):

Турецкое седло, как правило, уменьшено, нередко имеется обызвествление его диафрагмы; при наличии опухоли гипофиза выявляются увеличение турецкого седла, деструкция его стенок. При рентгенологическом исследовании кистей и лучезапястных суставов отмечается задержка дифференцировки и окостенения скелета. Базальная концентрация гормона роста в сыворотке крови снижена или в пределах нормы, введение инсулина (инсулиновый тест) или аргинина не сопровождается повышением секреции гормона роста, в некоторых случаях может быть кратковременное и незначительное повышение его секреции.

Признаки и симптомы

Для синдрома Ларона характерно то, что дети рождаются с нормальными показателями роста, а его задержку с дальнейшим прогрессированием симптоматики видно уже на первом году жизни ребёнка. Есть ряд объективных признаков, являющихся типичными для карликовости:

• с точки зрения фенотипа: лоб сильно выступает, иногда скошен, переносица выглядит запавшей, склеры светло-голубые, волосы тонкие, часто ломаются, верхние и нижние конечности непропорционально короткие;
• с точки зрения состояния мышц: они слабые, тонус снижен, такие люди плохо переносят физическую нагрузку;
• в младенческом возрасте часто наблюдается низкий уровень сахара в крови;
• половое созревание происходит медленно, с большими задержками;
• характерно появление избыточного веса.

При рождении масса и длина тела у младенцев кажутся нормальными либо немного ниже нормы. По мере взросления рост начинает сильно замедляться, появляется склонность к ожирению. Лицо человека становится похожим на маску, сильно напоминает кукольное. Голос и у мужчин, и у женщин высокий. Что касается полового созревания, оно наступает неравномерно либо с большой задержкой. При этом с фертильностью у многих пациентов всё в полном порядке.

Интеллектуальные способности при синдроме Ларона не страдают. При желании такой человек может выучиться и приобрести хорошую профессию, о чём свидетельствует много положительных примеров. В Эквадоре карлики социально адаптированы, учатся, работают, регулярно общаются с соседями и друзьями.

Оссификация скелета происходит поздно, зубы прорезываются, как правило, с болями и тоже гораздо позднее, чем у обычных людей. Если пациенту ввести гормон роста, он не окажет на него никакого влияния, так как основная причина патологии — нарушение его восприятия и усвоения организмом.