Первый скрининг при беременности. как проходит скрининг первого триместра в цир

Пренатальный скрининг 1 триместра

По правилам пренатальный скрининг 1 триместра делается на сроке 10-13 недель. К 10-й неделе эмбрион становится плодом, вокруг которого образуется плацента. У малыша уже заложены все внутренние органы, и можно услышать биение его сердечка. Пренатальный скрининг 1 триместра заключается в 2 процедурах: изучение показателей крови и УЗИ плода.

Пренатальный биохимический скрининг: анализ крови

Это важнейшая и очень информативная процедура, пройти которую нужно каждой беременной женщине.

• Биохимический анализ венозной крови.Генетические исследования проводятся по маркёрам, последовательности ДНК-цепочки. Скрининг трисомий 13, 18 и 21 выявляет неправильное сочетание генов, полученное в момент деления половой клетки и превращения оплодотворённой яйцеклетки в эмбрион. Больной ребёнок наследует не две хромосомы, а три, что мешает его физическому и умственному развитию в дальнейшем. При лишней 13-й хромосоме развивается синдром Патау, при 18-й и 21-й хромосомах — синдромы Эдвардса и Дауна. Если скрининг трисомий подтверждает наличие аномалий, женщине проводят биопсию хориона — исследование ворсинок, покрывающих оболочку плода. Это исследование дает точный ответ на вопрос, есть ли у ребенка генетическая патология.
• Определение уровня гормонов беременности.Когда плод имплантируется в матку, резко возрастает уровень гормона хронического гидротропина человека. Если у мамы не выявлен сахарный диабет или многоплодная беременность, значительное повышение ХГЧ свидетельствует о наличие патологий у плода.
• Определение уровня плацентарного лактогена.Это гормон, вырабатываемый плацентой, защищает плод: понижает уровень глюкозы, продуцирует аминокислоты, а также подавляет иммунитет, если организм матери не воспринимает будущего малыша как «родного» — т.е. организм женщины отторгает плод. Понижение и повышение уровня плацентарного лактогена свидетельствует об аномалии развития беременности.
• Определение уровня свободного эстриола.Его концентрация — точный маркер наличия патологий у малыша, например, если родители являются близкими родственниками. Понижение эстриола указывает на гидроцефалию, анэнцефалию (отсутствие головного мозга) у ребёнка, синдромы Дауна, Патау и Эдвардса, другие нарушения
• Определение уровня белка РАРР-А.Этот плазменный белок вырабатывается в большом количестве только во время беременности. По уровню белка РАРР-А судят о возможном самопроизвольном прерывании беременности, хромосомных нарушениях у плода и пр.
• Уровень ингибина А.Показатель повышается в 2 раза при наличии синдрома Дауна у малыша. Это тоже плацентарный гормон (гидропротеин), по которому судят о развитии беременности.

Все анализы проводятся натощак. Перед процедурой женщине нужно выспаться, избегать стрессов и настроиться на позитив.

УЗИ-диагностика плода при пренатальном скрининге в 1 триместре

УЗИ на ранних сроках проводят методом двухмерной илитрехмерной эхографии. Несмотря на то, что размеры плода составляют ещё всего несколько сантиметров, УЗ — диагностика очень информативна

Например, только в этот период можно выполнить важное исследование — УЗИ воротниковой зоны плода. Избыток лимфатической жидкости в воротниковой зоне указывает на возможное развитие аномалий — это сигнал, что маму необходимо обследовать более тщательно

После 13-й недели беременности лимфатическая система полностью формируется, и лимфа поступает в кровь, растекаясь по всему организму.

УЗИ показывает количество эмбрионов, точный срок беременности, размеры плода, его размещение в матке, приблизительное очертание скелета, выявляет правильное положение органов, симметричность развития головного мозга, пропорциональность развития костей. Также доктор изучает строение носовой кости — признак, исключающий синдром Дауна.

Как скрининги помогают снизить риск смерти из-за рака молочной железы?

На этот вопрос ответили ученые из Лондонского университета королевы Марии и Центральной больницы г. Фалун (Швеция). Они проанализировали данные более 52000 женщин в возрасте 40-69 лет, которые регулярно обследовались в период с 1977 по 2015 гг. (до постановки диагноза РМЖ).

Исследователи обнаружили, что у женщин, которые проходили скрининги, следуя действующим рекомендациям, риск смерти в течение 10 лет после выявления заболевания был ниже на 60%, а через 20 лет — на 47% (относительный риск — 0,40 и 0,53 соответственно). Все участницы получали своевременное лечение в соответствии с утвержденными на тот момент гайдлайнами.

Кому показан пренатальный скрининг

Биохимическую и ультразвуковую пренатальную диагностику рекомендуется проводить всем беременным женщинам. Полученные в результате скринингов данные позволяют выделить группы риска осложнений беременности и риска врожденных пороков у плода.

При этом отнесение женщины и плода по результатам пренатального скрининга к группе риска по какой-либо патологии вовсе не означает, что это осложнение неминуемо разовьется. Правильнее будет сказать, что вероятность развития определенного вида патологии у ребенка этой пациентки выше, чем у остальных.

Также в группы риска автоматически входят пациентки:

• в возрасте 35+ (и/ или если будущий отец старше 40 лет);
• имеющие в роду генетические аномалии развития плода;
• принимавшие препараты, способные негативно повлиять на развитие плода;
• подвергшиеся вредному облучению;
• перенесшие инфекционные или вирусные заболевания в первом триместре беременности;
• с отягощенным анамнезом (замершая беременность, мертворождение, невынашивание в прошлом).

Какие параметры учитывает биохимический пренатальный скрининг:

Двойной тест (скрининг первого триместра). Сдается на 10-13 неделе беременности (на более поздних сроках анализ не проводится, поскольку становится неинформативным).

В ходе исследования определяются:

• свободная b-субъединица хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) — гормон, вырабатываемый на всем протяжении беременности и регулирующий множество важнейших процессов в развитии плода.
• РАРР-А (pregnancy associated plasma protein A) — плазменный протеин А, вырабатываемый плацентой. Его концентрация растет постепенно в течение беременности.

Просчитать риски хромосомных аномалий у плода позволяет специальное программное обеспечение. Причем учитываются не сами показатели концентрации  ХГЧ и РАРР-А в крови беременной женщины — эти данные программа переводит в специальные величины, именуемые МоМ. А уже по МоМ вычисляется, насколько близок к норме или далек от нее искомый показатель в соответствии с данным сроком беременности. В норме значения МоМ варьируются от 0,5 до 2. Отклонения от этих величин могут указывать на генетические дефекты.

Хромосомные патологии регистрируются примерно у 0,6-1% новорожденных. Наиболее распространенными являются синдром Дауна (встречается у 1 ребенка на 600-700 новорожденных), синдром Эдвардса (1:6500), синдром Патау (1:7800), синдром Шерешевского-Тернера (1:3000).

Анализ крови всегда делается после ультразвукового исследования плода. Каждое из обследований дает свой объем информации о беременности и помогает врачу максимально верно объединить результаты в общую картину.

Тройной тест. Данная биохимическая диагностика проводится на 16-20 неделе беременности (оптимально на — 16-18 неделе).

Тройным тест называется из-за того, что в его ходе определяются три показателя:

• общий хорионический гонадотропин (ХГЧ);
• эстриол — гормон беременности, вырабатываемый плацентой. При нормально протекающей беременности его концентрация неуклонно растет;
• альфа-фетопротеин (АФП) — белок, вырабатываемый при беременности. Его концентрация возрастает по мере увеличения срока, затем постепенно уменьшается.

Иногда в исследование еще включают гормон ингибин А. Его уровень в норме также изменяется в ходе беременности — в сторону понижения концентрации к поздним срокам.

Информативность тройного теста такова, что позволяет в 80% выявить пороки развития нервной трубки (то есть позвоночника, спинного и головного мозга) и ряд генетических дефектов (синдромы Дауна, Эдвардса, Клайнфельтера).

Опираясь на все полученные данные, врач корректирует тактику ведения беременности, либо (при худшем сценарии) решается вопрос о возможности пролонгирования беременности.

Важно: не следует интерпретировать результаты пренатального скрининга самостоятельно, опираясь на советы «экспертов» из интернета. Только опытный специалист, получивший специальное образование, имеет право трактовать данные исследований, заниматься расшифровкой данных

Беременность — не то состояние, при котором возможны самодиагностика или самолечение!

В третьем триместре в пренатальный скрининг входит только УЗИ. Вся информативная ценность стандартных биохимических тестов к этому времени уже исчерпана.

Неинвазивный пренатальный тест ДНК.

Сегодня появился еще один метод определения хромосомных отклонений — неинвазивный пренатальный тест ДНК. Исследование информативно и безопасно как для женщины, так и для плода. А сдать кровь на анализ можно уже после 9 недель беременности. К сожалению, на сегодня этот тест еще мало распространен и весьма дорогостоящ.

Описание

Бета-ХГЧ — гормон, который делает возможным раннее определение беременности начиная с 6–8 дня после оплодотворения.
Клетки оболочки зародыша — хориона — вырабатывают гормон. На основании анализа крови на b-ХГЧ определяется присутствие в организме хориальной ткани, и наличие беременности. 
ХГЧ состоит из двух единиц альфа- и бета-ХГЧ. Альфа-составляющая ХГЧ имеет схожее строение с единицами гормонов ТТГ, ФСГ и ЛГ, а бета-ХГЧ — уникальна. Поэтому в диагностике решающее значение имеет лабораторный анализ b-ХГЧ. В крови бета-субъединица присутствует в составе димера и свободном виде.Функции гормона
В первом триместре беременности бета-ХГЧ стимулирует образование гормонов, необходимых для развития и поддержания беременности: прогестерона, эстрадиола и свободного эстриола. При нормальном развитии беременности синтез этих гормонов переключается на плаценту на более поздних сроках.
У плода мужского пола бета-ХГЧ стимулирует клетки Лейдига, которые синтезируют тестостерон. Гормон тестостерон способствует формированию половых органов по мужскому типу, а также оказывает воздействие на кору надпочечников эмбриона.ПоказанияЖенщины:

• ранняя диагностика беременности;
• динамическое наблюдение за течением беременности;
• аменорея;
• подозрение на эктопическую беременность;
• оценка полноты оперативного прерывания беременности;
• подозрение на угрозу прерывания беременности и неразвивающуюся беременность;
• диагностика трофобластических заболеваний (хорионэпителиомы, пузырного заноса);
• контроль эффективности лечения трофобластических заболеваний;
• динамическое наблюдение после перенесённого трофобластического заболевания.
• пренатальная диагностика (входит в состав тройного теста вместе с АФП и свободным эстриолом).

Мужчины:
Подготовка
Кровь рекомендуется сдавать утром, в период с 8 до 11 часов. Взятие крови производится натощак, спустя 6–8 часов голодания. Допускается употребление воды без газа и сахара. Накануне сдачи исследования следует избегать пищевых перегрузок.
Чувствительность метода в большинстве случаев позволяет диагностировать беременность уже на 1–2 днях задержки менструации. Скорость образования ХГЧ у женщин может варьировать, поэтому лучше проводить исследование после 3–5 дней задержки менструации во избежание ложноотрицательных результатов.
В случае сомнительных результатов тест следует повторить дважды с интервалом в 2–3 дня.
При определении полноты удаления эктопической беременности или аборта, определение ХГЧ проводится через 1–2 дня после операции, для исключения ложноположительного результата.
Интерпретация результатов
Единицы измерения: мМЕ/мл.
Референсные значения:Мужчины: 0–10Женщины (не беременные): 0–10Женщины беременные*:

*Срок указан в гестационных неделях

Что такое скрининг, для чего и когда его нужно проводить

Перинатальный (дородовый) скрининг – определенный комплекс медицинских процедур, позволяющих выявить риск возникновения пороков развития плода во время беременности. Перечень и сроки проведения установлены приказом Министерства Здравоохранения РФ от 01.11.12 № 572.

Скрининг 1-го триместра – важное исследование, которому уделяется особое значение, так как оно выявляет риск генетических аномалий плода. Проводится на сроке 11-14 недель, включает ультразвуковое исследование и забор крови на биохимический анализ материнской сыворотки с последующим программным комплексным расчетом индивидуального риска рождения ребенка с хромосомной патологией

Современное оборудование позволяет проводить УЗИ без особой подготовки, однако перед исследованием стоит исключить продукты, повышающие газообразование (капусту, бобовые, газированные напитки) – они могут затруднить визуализацию.

Кровь на биохимический скрининг сдается строго натощак.

Основные показатели 1 скрининга:

• определение маточной или внематочной беременности;
• количество плодных яиц;
• копчиково-теменной размер (КТР);
• измерение толщины воротникового пространства (ТВП) – диагностика серьезных пороков развития плода;
• измерение частоты сердечных сокращений;
• оценка строения матки и ее придатков;
• риск Трисомии 13, 18, 21 хромосом.

При хромосомных патологиях у ребенка присутствуют множественные пороки развития, а также умственная отсталость. К сожалению, в большинстве случаев прогноз неблагоприятный. Именно поэтому ранняя диагностика крайне необходима и значима, так как перед родителями может встать вопрос о прерывании беременности.

2 скрининг проводится на сроке беременности 18-21 недель с целью наблюдения хода развития плода и исключения поздно манифестирующих врожденных аномалий.

Основные показатели исследования

• предлежание и положение плода;
• фетометрия (оценка основных размеров): бипариетальный, лобно-затылочный размер, цефалический индекс, окружность головы и живота, длины костей, их симметричности;
• развитие плода соответственно сроку;
• анатомия плода – осмотр органов и систем для выявления аномалий;
• выявление пороков развития;
• изучение плаценты, околоплодных вод, пуповины;
• состояние матки (длина шейки, строение стенок, придатки).

Биохимический скрининг 2-го триместра – это определение в крови наличия специфических веществ, меняющихся в зависимости от патологий.

3 скрининг беременности проводится на сроке 30-34 недель и включает в себя ультразвуковое исследование, биохимический анализ крови, а также по показаниям акушера-гинеколога возможно проведение допплерографии (оценка состояния сосудов плаценты) и кардиотокографии (определение частоты сердечных сокращений ребенка).

Основные показатели 3-го скрининга:

• фетометрия и вес плода, сравнение с показателями 2 скрининга;
• предлежание и положение плода;
• наличие узлов и обвития пуповины;
• степень созревания плаценты, ее локализация и структура;
• оценка состояния околоплодных вод;
• оценка состояния матки;
• оценка родовых путей перед родами.

Оценка результатов исследований заключительного скрининга дает возможность определения готовности ребенка к рождению. Стоит учитывать, что в некоторых случаях требуется предварительная госпитализация беременной женщины для сохранения как ее жизни, так и жизни ребенка.

Стоимость:

Критерии скрининга

Ниже приведены критерии скрининга, предложенные национальным комитетом по скринингу Великобритании (UK NATIONAL SCREENING COMMITTEE)Скринируемое заболевание или состояние

• Скринируемое заболевание или состояние оказывает серьезное влияние на состояние здоровья пациента; 
• Этиология и патогенез заболевания должны быть тщательно изучены, должны быть известны факторы риска развития заболевания и его признаки, которые могут быть выявлены в латентной или ранней стадии его развития; 
• Должны быть применены все эффективные мероприятия, направленные на предупреждение развития заболевания; 
• Необходимо учитывать возможные этические и психологические последствия скрининга для лиц, которые являются носителями генной мутации, при проведении скрининга генных болезней с рецессивным типом наследования.

Скрининговый тест

• Должен быть простым в исполнении, безопасным для здоровья пациента, точным и достоверным; 
• Должно быть известно нормальное распределение полученных в результате проведения теста значений в обследуемой популяции, и должен быть установлен приемлемый пороговый уровень значений теста, при котором результат скрининга будет считаться положительным;
• тест должен быть приемлемым для обследуемой популяции;
• Скрининг генных болезней должен проводиться только на те заболевания, для которых можно провести диагностику всех возможных мутаций генов, вызывающих данное заболевание. При невозможности диагностики всех генных мутаций скрининг данной генной болезни проводиться не должен.

Лечение

• При диагностике заболевания на ранней стадии должно существовать его эффективное лечение. 
• Эффективность в отношении исходов заболевания при его ранней диагностике и лечении должна быть доказана при проведении клинических исследований 
• До внедрения скрининговой программы в клиническую практику необходима четкая организация действий всех учреждений здравоохранения, участвующих в проведении скрининга и лечении данного заболевания.

Скрининговая программаРазработанная скрининговая программа должна соответствовать ряду требований:

Биохимический скрининг (двойной и тройной тест)

Двойной тест биохимии крови матери — это определение количественного содержания эмбриональных белков-маркеров: свободного b-ХГЧ (гормона гонадотропина) и PAPP-A (особого белка плазмы, появляющегося во время вынашивания) в крови женщины. Срок исследования четко ограничен — 11-13 неделя гестации.

Тройной тест — это определение b-ХГЧ, АФП — гликопротеина плода и Е3 — свободного эстриола. Сроки проведения — 16-18 недель.

Все перечисленные субстанции типичны для беременности — вне ее их нет в крови женщины или их количество ничтожно. По количественному показателю и динамике его изменений в сочетании с другими диагностическими обследованиями, можно сделать выводы о том, что у плода, возможно, имеются отклонения в развитии.

Гормон, вырабатываемый хорионом b-ХГЧ появляется в организме с момента зачатия. В промежутке между 2 и 5 неделей каждые двое суток его концентрация повышается в 1,5 — 2 раза. В 10-11 недель определяется его максимум, а далее его содержание стабилизируется и к концу беременности снижается. Чрезмерное его количество может говорить о риске синдрома Дауна, снижение — синдрома Эдвардса.

У РАРР-А большая роль в поддержании работы плаценты, иммунитета. Его показатели растут по мере развития беременности. Если показатель этого белка низок, то вероятность хромосомных нарушений велика. Особенно важен он как маркер синдрома Дауна.

АФП — белок плазмы, вырабатывается организмом плода. С 10 по 30 неделю его количество в крови матери нарастает, а потом постепенно опускается. Высокий уровень этого белка может, служить маркером аномалий плода, в том числе связанных с дефектами нервной системы. Низкие его цифры могут быть при синдромах Дауна и Эдвардса.

Свободный эстриол вырабатывается плацентой и обеспечивает нормальную работу беременной матки. С начала плацентарного периода его уровень растет. Поэтому быстрое снижение возможно указывает на нарушения развития эмбриона и плода, его тяжелые заболеваний, в том числе геномные.

Для этих анализов кровь берется из вены, утром натощак. Данные переводятся в особый коэффициент — МоМ. Это среднее (медианное) значение с учетом множества индивидуальных факторов женщины (возраст, наличие вредных привычек, хронических заболеваний, особенно сахарного диабета, какая по счету беременность и количество плодов в ней и т. п.). Медиана заносится в специальную программу, где рассчитывается МоМ профиль женщины. Полученный расчет сравнивается с типичными профилями при тех или иных патологиях плода. По степени сходства профилей можно говорить о риске патологии. Если риск есть, то женщина направляется на дополнительные обследования к генетику, на процедуры забора материала от плода — кордоцентез, амниоцентез и биопсию хориона.

Порядок проведения и результаты

Скрининг-УЗИ первого триместра будут проведены двумя способами:

• Абдоминальное исследование — через переднюю брюшную стенку.
• Трансвагинальное УЗИ — введение датчика во влагалище.

С помощью УЗИ врач определит следующие показатели:

• количество плодов;
• патологии: несоответствие сроку беременности, замершая беременность, признаки генетических аномалий и пр.;
• анатомию органов плода.

Анализ крови, который женщина также сдает в день проведения УЗИ, позволяет просчитать риски хромосомных аномалий и замедления развития плода, а также риск развития осложнений для матери.

Во время УЗИ врач измеряет копчико-теменной размер — фактически рост малыша без учета ножек, а также толщину воротникового пространства, размер головы, определяет наличие носовой кости, исключает аномалии развития нервной трубки и пр. Каждый показатель имеет свои нормы, но оценка проводится только комплексно, с учетом остальных параметров и результатов лабораторных исследований крови.

Например, БПР (размер головы от виска до виска) чуть более нормы, вероятнее всего, не насторожит врача при превышении прочих параметров и хороших результатах анализов. Возможно, он будет связан с тем, что плод крупный или растет скачкообразно, — это также нормально при беременности. Повторное исследование спустя 2 недели может показать, что показатели выровнялись и отвечают нормам.

Биохимический скрининг включает в себя определение уровня ряда гормонов

Поэтому важно придерживаться несложной диеты накануне сдачи крови: отказаться от жирной, острой пищи, шоколада, уменьшить употребление морепродуктов.. Пройти УЗИ-скрининг 1-го триместра в Москве вы можете в клинике «Семейный доктор»

У нас есть все необходимое для проведения ультразвукового исследования и забора материала для лабораторных исследований. Вы получите результаты анализов в короткие сроки. Современное оборудование и профессионализм наших специалистов залог высокой точности проведения диагностических мероприятий.

Пройти УЗИ-скрининг 1-го триместра в Москве вы можете в клинике «Семейный доктор». У нас есть все необходимое для проведения ультразвукового исследования и забора материала для лабораторных исследований. Вы получите результаты анализов в короткие сроки. Современное оборудование и профессионализм наших специалистов залог высокой точности проведения диагностических мероприятий.

Запись на прием по телефону контакт-центра в Москве +7 (495) 775 75 66, либо через форму

Роль 3D УЗИ при перинатальном скрининге: 3Д или 2Д?

На сегодняшний день уже ни у кого не вызывает сомнений, что методики ультразвуковой диагностики —  важнейший аспект контроля внутриутробного развития, возраста и положения плода. При этом техническая база медицины не стоит на месте и в дополнение к классическому, двухмерному УЗИ пришла такая, во всех отношениях полезная диагностическая практика, как 3D УЗИ или трехмерная эхография. Преимущества этого способа исследования заключаются в возможности получения объемного изображения, которое во всех красках демонстрирует специалисту и будущим родителям, все аспекты внешних проявлений и органов малыша.

Отличия 3D УЗИ от классического ультразвукового исследования

Все ультразвуковые способы исследования имеют общий принцип, который основан на использовании ультразвукового излучения, частота волн которого не превышает 20 кГц. Подача такой волновой нагрузки в импульсном режиме позволяет оценить функциональную нормальность и морфологическое строение тканей, органов и систем плода. При этом традиционный двухмерный способ выдает на монитор приборной панели плоское изображение, которое понятно врачам, но не обладает информативностью для непрофессионалов, а именно для родителей ребенка, которые с нетерпением ждут первого знакомства с крохой

При этом следует отметить, что такой способ диагностического контроля важен для медицинских специалистов, ведущих беременность, так как он дает возможность полноценно оценить строение внутренних органов плода, что невероятно важно при организации комплексного контроля

Трехмерная эхография выдает полноценное объемное изображение, которое не требует расшифровки и отчетливо отражает внешние особенности и положение малыша в утробе матери.

Преимущества 3Д УЗИ при перинатальном скрининге

3D УЗИ предоставляет медикам ряд очевидных преимуществ:

• Более четкое изображение дает возможность установить ряд пороков, которые невозможно выявить при проведении классического ультразвукового скрининга: аномалии кистей, расщелины лица, пороки развития скелета, нарушения формирования передней брюшной стенки, аномалии последа, особенности строение наружных половых органов, незаращивание спинного мозга и т.д. Выявление всех перечисленных отклонений требует изменения стратегии ведения подобной беременности.
• 3D УЗИ позволяет определить пол малыша более точно на ранних сроках беременности, что может быть необходимо не только для удовлетворения любопытства будущих родителей, но и с точки зрения исключения вероятности наследственных патологий, связанных с половым признаком.
• Психологическая готовность матери и отца к рождению долгожданного чада, безусловно, возрастает после первичного знакомства с малышом, пусть даже посредством монитора и фотографии, которая по желанию родителей может быть предоставлена после прохождения данной манипуляции.

Особенности трехмерной эхографии

Согласно результатам многочисленных медицинских исследований, 3D УЗИ абсолютно безопасный способ диагностики, который применяется по медицинским показаниям. К особенностям проведения УЗИ 3Д при скринингах во время беременности можно отнести следующие факторы:

• Наиболее информативна трехмерная эхография на сроке 22-33 недели беременности, так как в этот период внешние признаки плода уже достаточно сформированы, а его размеры не препятствуют визуальному обзору.
• Продолжительность трехмерного УЗИ составляет около 40 минут, что гораздо дольше, чем временной показатель, необходимый для проведения классического двухмерного скрининга.
• Мочевой пузырь перед проведением 3D УЗИ не обязательно должен быть наполнен.
• Диагностические возможности методики существенно падают при наличии таких особенностей пациентки или течения беременности, как выраженное ожирение будущей матери, маловодие, наличие рубцов на брюшной стенке женщины, неудобное положение плода.

Трехмерная эхография – диагностическая практика, которая заслужила доверие врачей и пациентов всего мира, подтвердив свою исключительную эффективность и безопасность, как для женщины, так и для малыша. При этом, на сегодняшний день, именно 3D УЗИ остается «золотым стандартом» внутриутробного изучения строения лицевых структур, конечностей, половых признаков и объемных образований у плода, а также резервным способом выявления таких хромосомных аномалий как синдром Дауна, Патау и т.д.

Неинвазивный генетический тест

Неинвазивный генетический тест: суть данного исследования заключается в выделении из крови женщины ДНК плода, некоторое количество которого свободно циркулирует в ее организме во время беременности. На основании анализа фетальной ДНК можно получить информацию о нарушении числа хромосом, с которым связаны наиболее распространенные заболевания.

Таким образом, неинвазивный генетический тест позволяет с точностью 99% определить такие заболевания, как синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эвардса, синдром Тернера и с 98% точностью диагностировать синдром Клайнфельтера. Данный метод исследования на сегодняшний день является точным и безопасным способом диагностировать нарушение числа хромосом у плода (анеуплоидии).

В отличие от различных инвазивных методов, таких как кордоцентез, амниоцентез и аспирация ворсин хориона, этот тест делается по крови матери и является абсолютно безопасным как для ее здоровья, так и для здоровья будущего ребенка.

При этом точность неинвазивного теста гораздо выше, чем у биохимического скрининга, так как на его результат не оказывают влияния особенности течения беременности, принимаемые препараты и соматические заболевания женщины. Немаловажным плюсом является тот факт, что делать неинвазивный генетический тест можно на ранних сроках беременности, начиная уже с 9 недель.

Для чего и на каких сроках проводятся УЗ-скрининги

Первый УЗ-скрининг делают на сроке 10-14 недель. Уже в это время врач определяет количество плодов и выявляет два тяжелых врождённых синдрома – Дауна и Эдвардса.

Во время УЗ-диагностики измеряются следующие параметры плода:

• КТР – длина от темени до копчика. Этот показатель будет оцениваться до родов, поскольку показывает степень развития эмбриона и плода. Кроме этого, определяется длина костей бедра, плеча и предплечья.
• ОГ – окружность головы – еще один важный показатель развития ребенка, рассчитываемый исходя из диаметра головы. По нему определяют тяжелые мозговые патологии – микроцефалию (недоразвитие мозга) и гидроцефалию (мозговую водянку).
• БПР – бипариетальный размер, измеряемый между теменными костями. По этому показателю судят о развитии головных структур ребёнка.
• ТВП – толщина воротникового пространства, измеряемая только при первом скрининге. Параметр позволяет выявлять тяжёлые хромосомные патологии.

Кроме этого врач определяет:

• Правильность развития костей черепа.
• Место прикрепления плаценты – если она расположена низко или перекрывает выход из матки, родовспоможение будет проводиться методом кесарева сечения.
• Объём околоплодных вод – маловодие и многоводие.
• Состояние шейки матки.

Кроме прохождения УЗИ, женщина сдаёт кровь на гормоны, по концентрации которых можно судить о возможных хромосомных нарушениях, имеющихся у малыша. Анализы нужно будет сдавать во время всех скрининговых исследований.

Второй УЗ-скрининг делают на сроке 20-24 недели. Врач оценивает развитие ребенка и измеряет основные показатели, как и на первом скрининге. Оценивается сердцебиение плода, объём околоплодных вод, состояние плаценты, пуповины, плодных оболочек.

Третий УЗ-скрининг проводится на сроке 32-34 недели. Плод уже хорошо развит, и врач может оценить все его показатели. Кроме этого, специалист определяет:

• Фетоплацентарную недостаточность – нарушение функции плаценты, утяжеляющее течение беременности, роды и приводящее в 20% случаев к гибели плода. Вовремя выявив нарушение, можно принять меры, не допускающие тяжелых осложнений.
• Гипоксию плода – нехватку кислорода, приводящую без лечения к задержке развития. У таких детей после рождения наблюдаются функциональные мозговые расстройства.
• Обвитие пуповиной и узлы на ней, приводящие к гипоксии (кислородному голоданию) во время родов.
• Примерный рост и вес ребенка. Женщинам с узким тазом, а также будущим мамам, вынашивающим многоплодную беременность или крупного малыша, обследование позволяет подобрать оптимальную тактику родовспоможения.
• Патологии, не выявленные на первых двух скринингах. При обнаружении врожденных пороков определяется послеродовая тактика. Женщине, возможно, придется рожать в специализированном центре.