Зачем нужен и когда проводится первый, второй и третий скрининг при беременности

Кому показан пренатальный скрининг

Биохимическую и ультразвуковую пренатальную диагностику рекомендуется проводить всем беременным женщинам. Полученные в результате скринингов данные позволяют выделить группы риска осложнений беременности и риска врожденных пороков у плода.

При этом отнесение женщины и плода по результатам пренатального скрининга к группе риска по какой-либо патологии вовсе не означает, что это осложнение неминуемо разовьется. Правильнее будет сказать, что вероятность развития определенного вида патологии у ребенка этой пациентки выше, чем у остальных.

Также в группы риска автоматически входят пациентки:

  • в возрасте 35+ (и/ или если будущий отец старше 40 лет);
  • имеющие в роду генетические аномалии развития плода;
  • принимавшие препараты, способные негативно повлиять на развитие плода;
  • подвергшиеся вредному облучению;
  • перенесшие инфекционные или вирусные заболевания в первом триместре беременности;
  • с отягощенным анамнезом (замершая беременность, мертворождение, невынашивание в прошлом).

Какие параметры учитывает биохимический пренатальный скрининг:

Двойной тест (скрининг первого триместра). Сдается на 10-13 неделе беременности (на более поздних сроках анализ не проводится, поскольку становится неинформативным).

В ходе исследования определяются:

  • свободная b-субъединица хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) — гормон, вырабатываемый на всем протяжении беременности и регулирующий множество важнейших процессов в развитии плода.
  • РАРР-А (pregnancy associated plasma protein A) — плазменный протеин А, вырабатываемый плацентой. Его концентрация растет постепенно в течение беременности.

Просчитать риски хромосомных аномалий у плода позволяет специальное программное обеспечение. Причем учитываются не сами показатели концентрации  ХГЧ и РАРР-А в крови беременной женщины — эти данные программа переводит в специальные величины, именуемые МоМ. А уже по МоМ вычисляется, насколько близок к норме или далек от нее искомый показатель в соответствии с данным сроком беременности. В норме значения МоМ варьируются от 0,5 до 2. Отклонения от этих величин могут указывать на генетические дефекты.

Хромосомные патологии регистрируются примерно у 0,6-1% новорожденных. Наиболее распространенными являются синдром Дауна (встречается у 1 ребенка на 600-700 новорожденных), синдром Эдвардса (1:6500), синдром Патау (1:7800), синдром Шерешевского-Тернера (1:3000).

Анализ крови всегда делается после ультразвукового исследования плода. Каждое из обследований дает свой объем информации о беременности и помогает врачу максимально верно объединить результаты в общую картину.

Тройной тест. Данная биохимическая диагностика проводится на 16-20 неделе беременности (оптимально на — 16-18 неделе).

Тройным тест называется из-за того, что в его ходе определяются три показателя:

  • общий хорионический гонадотропин (ХГЧ);
  • эстриол — гормон беременности, вырабатываемый плацентой. При нормально протекающей беременности его концентрация неуклонно растет;
  • альфа-фетопротеин (АФП) — белок, вырабатываемый при беременности. Его концентрация возрастает по мере увеличения срока, затем постепенно уменьшается.

Иногда в исследование еще включают гормон ингибин А. Его уровень в норме также изменяется в ходе беременности — в сторону понижения концентрации к поздним срокам.

Информативность тройного теста такова, что позволяет в 80% выявить пороки развития нервной трубки (то есть позвоночника, спинного и головного мозга) и ряд генетических дефектов (синдромы Дауна, Эдвардса, Клайнфельтера).

Опираясь на все полученные данные, врач корректирует тактику ведения беременности, либо (при худшем сценарии) решается вопрос о возможности пролонгирования беременности.

Важно: не следует интерпретировать результаты пренатального скрининга самостоятельно, опираясь на советы «экспертов» из интернета. Только опытный специалист, получивший специальное образование, имеет право трактовать данные исследований, заниматься расшифровкой данных

Беременность — не то состояние, при котором возможны самодиагностика или самолечение!

В третьем триместре в пренатальный скрининг входит только УЗИ. Вся информативная ценность стандартных биохимических тестов к этому времени уже исчерпана.

Неинвазивный пренатальный тест ДНК.

Сегодня появился еще один метод определения хромосомных отклонений — неинвазивный пренатальный тест ДНК. Исследование информативно и безопасно как для женщины, так и для плода. А сдать кровь на анализ можно уже после 9 недель беременности. К сожалению, на сегодня этот тест еще мало распространен и весьма дорогостоящ.

Как рассчитывается риск врожденных патологий у плода

После прохождения скрининга Вам должны выдать результаты обследования. В этих результатах должны быть указаны риски по каждому отдельному синдрому. Например, синдром Дауна — риск 1:380. Это означает, что у женщин с такими же результатами скрининга рождается 1 больной ребенок на 380 здоровых.

Делается такой расчет с помощью специальной компьютерной программы, в которую вводятся данные Вашего УЗИ, результаты биохимического анализа крови, а также возраст, индивидуальные особенности организма, сопутствующие заболевания и патологии, вредные факторы. И уже в совокупности всех этих параметров программа рассчитывает риски.

Считается, что риск 1:250-1:380 — высокий. В этом случае всегда направляют на консультацию к генетику. Для точного диагноза родителям предложат пройти дополнительные исследования: амниоцентез или биопсию ворсинок хориона. Эти исследования могут быть опасны для жизни ребенка (1% детей погибает после такого вмешательства). Но после амниоцентеза практически со 100% гарантией Вам скажут, здоров ребенок или нет.

Если риск патологий низкий, то во втором триместре беременную направят на второй плановый скрининг.

Что такое ранний пренатальный скрининг и когда он проводится

Скрининг (от англ. «просеивание») – это совокупность исследований, позволяющих определить группы беременных, у которых существует риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями и врожденными пороками. Но ранний скрининг – это только начальный, предварительный этап обследования, после которого женщинам, с выявленным риском врожденных аномалий, рекомендуется более детальное диагностическое обследование, которое точно подтвердит или исключит наличие патологии.

Данный комплекс диагностики проводится беременным на сроке 11–13 недель +6 дней (когда копчико-теменной размер плода составляет от 45 до 84 мм). Самым оптимальным временем для проведения скрининга считается возраст от 12 до 13 недели, так как при таком обследовании оцениваются как признаки хромосомной патологии у плода, так и анатомические структуры будущего ребенка, а на сроке в 11 недель – 11 недель +4 дня сделать это очень сложно.

Что включает в себя ранний пренатальный скрининг

В комплексное обследование входят:

  • УЗИ плода на наличие маркеров (признаков) хромосомной патологии и врожденных пороков развития;
  • определение уровня биохимических маркеров хромосомных аномалий в крови беременной женщины: бета-ХГЧ и РАРР-А. Исследование проходит на специальном высокотехнологичном оборудовании Cobas e, Roshe, разрешенном для расчета риска хромосомных синдромов в программе Astraia (FMF);
  • допплерометрия маточных артерий;
  • цервикометрия – измерение длины шейки матки;
  • сбор анамнеза (возраст, рост, вес, количество беременностей и родов, курение, сахарный диабет, артериальная гипертензия и др.);
  • измерение артериального давления на обеих руках.

Полученные данные: анамнез, УЗИ и биохимические маркеры помещают в специально разработанную программу Astraia, которая рассчитывает риск рождения ребенка с врожденными аномалиями. Комбинация данных исследований увеличивает эффективность выявления плодов с синдромом Дауна и другими хромосомными заболеваниями.

Кому назначается

Вообще данное исследование рекомендовано всем женщинам, но особенно настоятельно советуют пройти тем, у кого вероятность рождения малыша с врожденными аномалиями развития выше среднестатистических значений. К таким женщинам относят: 

  • ? «возрастных» беременных (от 35 лет и старше), особенно если они вынашивают первенца; 
  • ? невынашивание, замершие беременности, самопроизвольные аборты, мертворождение, выявленные патологии развития плода в анамнезе; 
  • ? если супруги – близкие родственники; 
  • ? у одного (или обоих) супругов в роду были случаи рождения детей с хромосомными мутациями; 
  • ? перенесенные инфекционные и вирусные заболевания в период вынашивания ребенка; 
  • ? прием беременной лекарств с тератогенным эффектом, даже если они жизненно необходимы. 

Описание

Внимание! Для данного исследования необходимо наличие результатов УЗИ, выполненного в 1 триместре.
Исследование выполняется для скринингового обследования беременных женщин с целью оценки риска хромосомных аномалий плода — трисомии 21 (синдром Дауна), трисомии 18 (синдром Эдвардса), наличие дефекта нервной трубки (ДНТ).
Биохимический скрининг I триместра беременности «двойной тест» состоит из следующих исследований:

  • свободная b-субъединица хорионического гонадотропина человека (свободный b-ХГЧ, free b-hCG);
  • РАРР-А (pregnancy associated protein A, белок А плазмы ассоциированный с беременностью).

Исследование проводится между 10 и 13 неделями беременности.
Показания:

  • возраст женщины старше 35 лет; 
  • наличие в семье ребёнка (или в анамнезе — плода прерванной беременности) с генетически подтвержденной болезнью Дауна, другими хромосомными болезнями, врождёнными пороками развития; 
  • наследственные заболевания у ближайших родственников; 
  • радиационное облучение или другое вредное воздействие на одного из супругов до зачатия.

Подготовка
При направлении на исследование должен быть заполнен специальный направительный бланк, в котором указываются индивидуальные данные беременной женщины. К ним относится возраст, вес, результаты УЗИ для точного расчёта срока беременности с обязательным указанием даты УЗИ и ФИО врача УЗИ (КТР, БПР, количество плодов, срок беременности по УЗИ, если имеются, данные о величине шейной складки — NT nuchal translucency), наличие дополнительных факторов риска (курение, диабет, ЭКО), этническая принадлежность. Необходимо указать также ФИО направляющего врача.
Кровь рекомендуется сдавать утром, в период с 8 до 12 часов. Взятие крови производится натощак или спустя 6–8 часов голодания. Допускается употребление воды без газа и сахара. Накануне сдачи исследования следует избегать пищевых перегрузок.Интерпретация результатов
Результаты обследования выдаются в виде бланка-отчёта. В нем указываются данные, использовавшиеся при расчётах, приводятся результаты проведённых исследований, скорректированные значения МоМ. В заключении указываются количественные показатели степени риска по трисомии 21 (синдром Дауна), трисомии 18 (синдром Эдвардса) и дефекту нервной трубки (ДНТ).
Результаты расчёта риска хромосомных аномалий плода на основании скрининговых биохимических исследований это статистические вероятностные показатели, которые не являются основанием для постановки диагноза, а служат показанием для дальнейших специальных методов исследования.
Количественная оценка результатов, полученных при проведении этих профильных исследований, будет производиться с помощью автоматизированной программы PRISCA (разработка фирмы DPC, США).
При использовании программы PRISCA производится коррекция медиан референсных значений с учётом индивидуальных данных. Для анализа результатов применяется расчёт МоМ (отношение полученного при исследовании результата к индивидуально скорректированной медиане референсных значений). Использование комплексного подхода повышает ценность скрининга и, по данным ряда исследований, позволяет выявлять синдром Дауна у плода в первом триместре беременности в 85–90% случаев с 5% ложноположительных результатов.

Описание

Бета-ХГЧ — гормон, который делает возможным раннее определение беременности начиная с 6–8 дня после оплодотворения.
Клетки оболочки зародыша — хориона — вырабатывают гормон. На основании анализа крови на b-ХГЧ определяется присутствие в организме хориальной ткани, и наличие беременности. 
ХГЧ состоит из двух единиц альфа- и бета-ХГЧ. Альфа-составляющая ХГЧ имеет схожее строение с единицами гормонов ТТГ, ФСГ и ЛГ, а бета-ХГЧ — уникальна. Поэтому в диагностике решающее значение имеет лабораторный анализ b-ХГЧ. В крови бета-субъединица присутствует в составе димера и свободном виде.Функции гормона
В первом триместре беременности бета-ХГЧ стимулирует образование гормонов, необходимых для развития и поддержания беременности: прогестерона, эстрадиола и свободного эстриола. При нормальном развитии беременности синтез этих гормонов переключается на плаценту на более поздних сроках.
У плода мужского пола бета-ХГЧ стимулирует клетки Лейдига, которые синтезируют тестостерон. Гормон тестостерон способствует формированию половых органов по мужскому типу, а также оказывает воздействие на кору надпочечников эмбриона.ПоказанияЖенщины:

  • ранняя диагностика беременности;
  • динамическое наблюдение за течением беременности;
  • аменорея;
  • подозрение на эктопическую беременность;
  • оценка полноты оперативного прерывания беременности;
  • подозрение на угрозу прерывания беременности и неразвивающуюся беременность;
  • диагностика трофобластических заболеваний (хорионэпителиомы, пузырного заноса);
  • контроль эффективности лечения трофобластических заболеваний;
  • динамическое наблюдение после перенесённого трофобластического заболевания.
  • пренатальная диагностика (входит в состав тройного теста вместе с АФП и свободным эстриолом).

Мужчины:
Подготовка

Кровь рекомендуется сдавать утром, в период с 8 до 11 часов. Взятие крови производится натощак, спустя 6–8 часов голодания. Допускается употребление воды без газа и сахара. Накануне сдачи исследования следует избегать пищевых перегрузок.
Чувствительность метода в большинстве случаев позволяет диагностировать беременность уже на 1–2 днях задержки менструации. Скорость образования ХГЧ у женщин может варьировать, поэтому лучше проводить исследование после 3–5 дней задержки менструации во избежание ложноотрицательных результатов.
В случае сомнительных результатов тест следует повторить дважды с интервалом в 2–3 дня.
При определении полноты удаления эктопической беременности или аборта, определение ХГЧ проводится через 1–2 дня после операции, для исключения ложноположительного результата.
Интерпретация результатов

Единицы измерения: мМЕ/мл.
Референсные значения:Мужчины: 0–10Женщины (не беременные): 0–10Женщины беременные*:

Беременные 1 нед 50–500  мМЕ/мл. 
Беременные 2 нед  100–5000  мМЕ/мл.
Беременные 3 нед  500–10000 мМЕ/мл. 
Беременные 4 нед  1000–50000 мМЕ/мл.
Беременные 5 нед  10000–100000  мМЕ/мл. 
Беременные 6–8 нед  15000–200000  мМЕ/мл. 
Беременные 9–14 нед  10000–100000 мМЕ/мл. 
Беременные 15–16 нед   10000–100000  мМЕ/мл. 
Беременные 17–18 нед   10000–60000  мМЕ/мл. 
Беременные 19–20 нед  10000–60000  мМЕ/мл. 
Беременные 21–22 нед  10000–60000  мМЕ/мл.
Беременные 23–24 нед  10000–60000  мМЕ/мл. 
Беременные 25–26 нед  10000–60000  мМЕ/мл. 
Беременные 27–28 нед  10000–35000 мМЕ/мл. 
Беременные 29–30 нед  10000–35000  мМЕ/мл. 
Беременные 31–32 нед  10000–35000  мМЕ/мл.
Беременные 33–34 нед  10000–35000  мМЕ/мл. 
Беременные 35–36 нед  10000–35000  мМЕ/мл. 
Беременные 37–40 нед  10000–35000  мМЕ/мл. 

*Срок указан в гестационных неделях

Результаты пренатального скрининга

Важно понимать, что на результаты скрининга влияют такие факторы, как употребление лекарств и медикаментов в предшествующий анализам период, перенесённые стрессы, повышенный тонус матки, вес мамы и плода, самочувствие женщины, поэтому расшифровку результатов проводит исключительно генетик. Окончательно результаты пренатальных скринингов оцениваются с помощью специальной компьютерной программы

В группу риска попадают женщины с показателем 1:300 — это высокий риск рождения малыша с аномалией. В 2% случаях анализы являются ложноположительными, поэтому прежде, чем сделать вывод, генетик проведет генетическое обследование методами инвазивной диагностики, когда биоматериал берётся у самого плода. Эта процедура окончательно даст ответ на вопрос, есть ли у ребенка патологии

Окончательно результаты пренатальных скринингов оцениваются с помощью специальной компьютерной программы. В группу риска попадают женщины с показателем 1:300 — это высокий риск рождения малыша с аномалией. В 2% случаях анализы являются ложноположительными, поэтому прежде, чем сделать вывод, генетик проведет генетическое обследование методами инвазивной диагностики, когда биоматериал берётся у самого плода. Эта процедура окончательно даст ответ на вопрос, есть ли у ребенка патологии.

Роль 3D УЗИ при перинатальном скрининге: 3Д или 2Д?

На сегодняшний день уже ни у кого не вызывает сомнений, что методики ультразвуковой диагностики —  важнейший аспект контроля внутриутробного развития, возраста и положения плода. При этом техническая база медицины не стоит на месте и в дополнение к классическому, двухмерному УЗИ пришла такая, во всех отношениях полезная диагностическая практика, как 3D УЗИ или трехмерная эхография. Преимущества этого способа исследования заключаются в возможности получения объемного изображения, которое во всех красках демонстрирует специалисту и будущим родителям, все аспекты внешних проявлений и органов малыша.

Отличия 3D УЗИ от классического ультразвукового исследования

Все ультразвуковые способы исследования имеют общий принцип, который основан на использовании ультразвукового излучения, частота волн которого не превышает 20 кГц. Подача такой волновой нагрузки в импульсном режиме позволяет оценить функциональную нормальность и морфологическое строение тканей, органов и систем плода. При этом традиционный двухмерный способ выдает на монитор приборной панели плоское изображение, которое понятно врачам, но не обладает информативностью для непрофессионалов, а именно для родителей ребенка, которые с нетерпением ждут первого знакомства с крохой

При этом следует отметить, что такой способ диагностического контроля важен для медицинских специалистов, ведущих беременность, так как он дает возможность полноценно оценить строение внутренних органов плода, что невероятно важно при организации комплексного контроля

Трехмерная эхография выдает полноценное объемное изображение, которое не требует расшифровки и отчетливо отражает внешние особенности и положение малыша в утробе матери.

Преимущества 3Д УЗИ при перинатальном скрининге

3D УЗИ предоставляет медикам ряд очевидных преимуществ:

  • Более четкое изображение дает возможность установить ряд пороков, которые невозможно выявить при проведении классического ультразвукового скрининга: аномалии кистей, расщелины лица, пороки развития скелета, нарушения формирования передней брюшной стенки, аномалии последа, особенности строение наружных половых органов, незаращивание спинного мозга и т.д. Выявление всех перечисленных отклонений требует изменения стратегии ведения подобной беременности.
  • 3D УЗИ позволяет определить пол малыша более точно на ранних сроках беременности, что может быть необходимо не только для удовлетворения любопытства будущих родителей, но и с точки зрения исключения вероятности наследственных патологий, связанных с половым признаком.
  • Психологическая готовность матери и отца к рождению долгожданного чада, безусловно, возрастает после первичного знакомства с малышом, пусть даже посредством монитора и фотографии, которая по желанию родителей может быть предоставлена после прохождения данной манипуляции.

Особенности трехмерной эхографии

Согласно результатам многочисленных медицинских исследований, 3D УЗИ абсолютно безопасный способ диагностики, который применяется по медицинским показаниям. К особенностям проведения УЗИ 3Д при скринингах во время беременности можно отнести следующие факторы:

  • Наиболее информативна трехмерная эхография на сроке 22-33 недели беременности, так как в этот период внешние признаки плода уже достаточно сформированы, а его размеры не препятствуют визуальному обзору.
  • Продолжительность трехмерного УЗИ составляет около 40 минут, что гораздо дольше, чем временной показатель, необходимый для проведения классического двухмерного скрининга.
  • Мочевой пузырь перед проведением 3D УЗИ не обязательно должен быть наполнен.
  • Диагностические возможности методики существенно падают при наличии таких особенностей пациентки или течения беременности, как выраженное ожирение будущей матери, маловодие, наличие рубцов на брюшной стенке женщины, неудобное положение плода.

Трехмерная эхография – диагностическая практика, которая заслужила доверие врачей и пациентов всего мира, подтвердив свою исключительную эффективность и безопасность, как для женщины, так и для малыша. При этом, на сегодняшний день, именно 3D УЗИ остается «золотым стандартом» внутриутробного изучения строения лицевых структур, конечностей, половых признаков и объемных образований у плода, а также резервным способом выявления таких хромосомных аномалий как синдром Дауна, Патау и т.д.

Для чего нужен и когда проводить?

Исследования являются безопасными для будущей мамы и для плода. Скрининг актуален для обнаружения серьезных пороков развития эмбриона, а также, чтобы вовремя обнаружить генетические аномалии и патологии развития при их наличии. Скрининг нужно проводить с 11-й недели гестации до 13 недель и 6 дней. Если провести исследования раньше или позже, результаты будут не показательными.

В России дородовой скрининг рекомендовано Министерством проводить всем женщинам, которые узнали о своей беременности. Конечно, вероятен отказ роженицы по каким-то соображениям. Но это может иметь очень печальные последствия. Берегите свое здоровье и здоровье будущего малыша, вовремя проходите все назначенные гинекологом исследования.

В группе риска, подлежащей скринингу 1-го триместра в первую очередь, находятся такие роженицы:

  • беременные в возрасте от 35 лет
  • зафиксированная ранее регрессирующая или замершая беременность (минимум одна)
  • наличие в анамнезе женщины самопроизвольного выкидыша или нескольких выкидышей
  • женщины с угрозой прерывания беременности в первом триместре
  • работающие на вредных для здоровья работах
  • наличие беременностей или рожденных детей с пороками развития или аномалиями хромосом
  • те, кто в первые три месяца переболел чем-либо инфекционным
  • женщины, которые лечились запрещенными для беременных препаратами в первые три месяца гестации
  • наркомания или алкоголизм у матери или отца
  • когда мать и отец ребенка являются близкими родственниками
  • если в семье отца или матери есть передающиеся по наследству патологии

Биохимический скрининг

Это вторая составляющая исследований, которые проводятся в первые 3 месяца гестации. Показатели, которые будут выявлены, зависят от того, какой срок беременности. Нормы могут меняться в зависимости от недель и даже дней. Потому на УЗИ точно определяется срок гестации, чтобы потом точно определять нормы биохимии.

Если же при ультразвуковом исследовании у мамы обнаружен регрессирующая или замершая беременность, то биохимический скрининг первого триместра не проводится.

Кровь на анализ нужно сдавать натощак. Вы встали утром и не должны ничего есть. Причем желательно даже не пить, особенно кофе! Если взятие крови затянулось, можно выпить небольшое количество воды без газа. Возьмите с собой пищу в лабораторию, чтобы покушать сразу после сдачи крови.

За 2 суток до проведения исследования нужно исключить из рациона продукты-аллергены (даже если вы не подвержены аллергическим реакциям):

  • кальмары, креветки, прочие морепродукты
  • любые орехи
  • шоколад и блюда с его содержанием
  • копчености
  • жирные блюда и продукты

Если вы будете кушать это 2 дня перед исследованием, то можете получить недостоверные результаты. β-ХГЧ и РАРР-А — показатели, которые могут быть в норме или вне ее.

β-ХГЧ — хорионический гонадотропин, который вырабатывает «детское место». Анализ на этот гормон позволяет выявить, беременна женщина или нет, уже в самые ранние сроки. На 11-й и 12-й недели гестации в организме находится максимум ХГЧ, потом уровень всё меньше, и уже со второй половины срока вынашивания уровень стабилен.

PAPP-A — второй показатель биохимии крови беременной. Это протеин-A, ассоциированный с беременностью. Плацента вырабатывает его в том или ином количестве, что отражается на иммунитете и на самом состоянии плаценты.

ХГЧ может быть выше нормы при:

  • наличии у будущей мамы такого диагноза как сахарный диабет
  • тяжелом токсикозе беременной
  • многоплодной беременности
  • синдроме Дауна

ХГЧ ниже нормы выявляют при:

  • высоком риске прерывания беременности
  • плацентарной недостаточности
  • внематочной беременности
  • синдроме Эдвардса

PAPP-A ниже нормы говорит о:

  • высоком риске прерывания беременности
  • синдроме Эдвардса
  • синдроме Дауна
  • синдроме Корнелии де Ланге

Если РАРР-А выше нормы, а другие показатели стабильны, переживать не о чем.

Заболевания, выявляемые с помощью тестов

Синдром Дауна — геномная патология: в полном наборе у ребенка 47 хромосом вместо 46. Такая хромосома появляется в 21 паре и потому другое название сД — трисомия 21. Частота этой патологии довольно высока, при ней рождаются дети с характерными чертами внешности, нарушениями развития на умственном и психо-эмоциональном уровне.

Синдром Эдвардса — также хромосомное нарушение, когда в 18 паре хромосом появляется дополнительная, третья копия хромосомы вместо положенных двух. Соответственно другое его название — трисомия 18. Дети рождаются с глубокими пороками, несовместимыми с жизнью.

Дефект закрытия невральной трубки (ДЗНТ) — это нарушение процесса развития организма еще на стадии зародыша, когда в результате геномного сбоя у ребенка может отсутствовать часть черепа вместе с головным мозгом или остаться незакрытым позвоночный канал. Дети умирают еще до родов, и лишь часть выживших могут прожить до недели.

Скрининг второго триместра

На второе плановое УЗИ беременную направляют на сроке 18 – 22 недель. Это исследование окончательно подтвердит или опровергнет наличие врожденных аномалий развития, даже тех, которые могут остаться не выявленными на первом скрининге. Дородовое определение их наличия становится поводом для назначения дополнительных диагностических процедур, которые окончательно установят, нужно ли такую беременность пролонгировать. В противном случае на сроке до 22 недель еще можно сделать прерывание беременности по медицинским показаниям, не вызывая искусственные роды.

Важно сделать оценку материнских органов на этом этапе беременности и определить, нуждается ли женщина в корректирующей терапии, которая обычно направлена на сохранение беременности. Скрининг при беременности позволяет оценить состояние внутреннего зева шейки матки

Шейка должна оставаться в закрытом состоянии до последних недель беременности, в противном случае для предупреждения самопроизвольного выкидыша пациентке накладывают специальные швы или пессарии.

Врач-диагност проводит исследование состояния плаценты. Важнейшими характеристиками являются:

  • расположение плаценты;
  • ее толщина;
  • ее степень зрелости.

Полученные данные используют для предварительного планирования способа родоразрешения, выявления вероятности фетоплацентарной недостаточности, оценки развития материнских органов и способности полноценно доносить беременность.

Во втором триместре большое значение имеет количество околоплодных вод. Вычисляя посредством УЗИ индекс амниотической жидкости, можно определить много- или маловодие, что может негативно отражаться на развитии плода.

Скрининг — что это такое?

Скрининг 1 триместра беременности — это специальное исследование плода на пороки развития. Проводится скрининг с 10 по 13 недели. В женской консультации абсолютно всем беременным говорят о необходимости такого исследования, дают направления. Но женщина в положении может отказаться от скрининга. В этом случае ей предложат написать письменный отказ.

Я в первую беременность делала оба скрининговые исследования и до сих пор помню, как сильно я переживала и нервничала. Потому что знала случай, когда женщине сказали, что у нее родится ребенок с синдромом Дауна, а она не сделала аборт. В итоге родился совершенно здоровый ребенок. Представляете, что она пережила за эти 9 месяцев?

К сожалению, ошибки бывают и обратного характера. Не всегда скрининг может предсказать рождение больного ребенка.

Важней всего сделать скрининг в 1 триместре таким категориям женщин:

  • тем, у кого было 2 и больше выкидыша или преждевременные роды;
  • тем, у кого была ранее замершая беременность;
  • у кого есть родственники или дети с генетическими заболеваниями;
  • возраст старше 35 лет;
  • если женщина болела вирусной или бактериальной инфекцией на ранних сроках;
  • если женщина принимала лекарства, которые нельзя принимать беременным;
  • если беременная с отцом ребенка находится в близких родственных отношениях;
  • у кого «вредная» работа;
  • при алкогольной, табачной и наркотической зависимости.

Что может повлиять на результаты

Информативность таких исследований очень высока, особенно в первом триместре: вероятность выявить Синдром Дауна составляет около 80 %. Но полученные значения нельзя называть абсолютными и ориентироваться только на них. Нередко первый скрининг вселяет в сердца будущих мам тревогу за здоровье малыша, особенно если беременность досталась родителям с большим трудом и была очень желанной. К счастью, в большинстве случаев детки действительно здоровы, а волнения напрасны, но, как говориться, лучше проверить несколько раз и убедиться на 100 %. 

Существует немало факторов, которые могут исказить результаты тестов. К ним относят: 

  • ? эндокринные нарушения; 
  • ? нарушения гормонального фона будущей матери и состояния, их вызывающие (ожирение, диабет и т.д.); 
  • ? вредные привычки; 
  • ? возраст матери; 
  • ? многоплодная беременность; 
  • ? большая масса плода или плаценты; 
  • ? способ зачатия (ЭКО искажает результаты биохимического теста). 
Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Adblock
detector