Микроцефалия

Признаки и симптомы [ править ]

У детей могут встречаться самые разные симптомы. Младенцы с микроцефалией рождаются либо с нормальным, либо с уменьшенным размером головы. Впоследствии голова перестает расти, в то время как лицо продолжает развиваться с нормальной скоростью, в результате чего получается ребенок с маленькой головой, скошенным лбом и рыхлой, часто морщинистой кожей головы . По мере взросления ребенка малость черепа становится более очевидной, хотя все тело также часто имеет недостаточный вес и карликовость .

Часто наблюдается серьезное нарушение интеллектуального развития, но нарушения двигательных функций могут появиться только в более зрелом возрасте. пораженных новорожденных обычно наблюдаются серьезные неврологические дефекты и судороги . Может задерживаться развитие двигательных функций и речи . Гиперактивность и умственная отсталость — частые явления, хотя степень каждого из них варьируется. Также могут возникать судороги . Двигательные способности варьируются от неуклюжести у одних до спастической квадриплегии у других.

Прогноз микроцефалии

Микроцефалия у ребенка развивается медленно, положительный прогноз возможен в редких случаях. Он зависит от того, в какой степени тяжести протекает заболевание, насколько обширны нарушения мозговых тканей.

Лечебная терапия направлена только на устранение некоторых симптомов, но полностью излечить патологию невозможно. Благодаря медикаментам проводится дополнительная гидратация головного мозга, стимулируется кровеносная система, питаются ткани мозга.

Также лекарства помогают устранить судорожный и эпилептический синдромы, сильную боль. Часто врачи приписывают седативные средства для успокоения слишком гиперактивных детей с диагнозом микроцефалия.

Имеются случаи, когда родители детей с этой патологией развития мозга прилагали невероятные усилия для того, чтобы ребенок максимально учился обслуживать себя, читать и писать, складывать числа и т.д.

Замечено, что именно врожденная микроцефалия поддавалась успешной корректировке, а лечение давало стойкий положительный результат.

Важно учитывать, что на фоне мозговых нарушений у ребенка плохо работает иммунная система. Поэтому возникает риск заражения инфекционными заболеваниями

Часто дети с подобными патологиями учатся в специальных учебных заведениях. Те, у которых заболевание проходит наиболее тяжело, вынуждены оставаться дома.

Симптомы

Симптомы микроцефалии у детей

Сразу после рождения ребенка его осматривают и измеряют основные физиологические показатели. Визуальный осмотр позволяет обнаружить признаки гипоплазии, которые характеризуют развитие заболевания. Среди них наиболее типичными являются:

  • Окружность головы намного ниже нормы. Нормой является объем 35-37 см, причем он не должен быть меньше объема грудной клетки. Если у ребенка окружность головы составляет 25-27 см, то возникает подозрение наличия микроцефалии;
  • Лицевая зона черепа деформирована, бывает скошена.

Характерные черты микроцефального синдрома: покатый лоб, надбровные дуги сильно выступают вперед, ушные раковины отличаются большим размером, сильно оттопырены. Заболевание часто сопровождается дефектами зрения (косоглазием);

  • Родничок закрывается слишком рано, в первый месяц после рождения. Рождение ребенка с уже закрытым родничком сигнализирует о развитии патологии мозга. В некоторых случаях возможна корректировка этого признака заболевания путем хирургического вмешательства;
  • Развитие ребенка происходит очень медленно, иногда какой-либо прогресс вообще отсутствует. Такие дети долго не могут научиться ползать, сидеть, переворачиваться, воспроизводить звуки. Они не понимают речь, обращенную к ним, и никак на нее не реагируют;
  • Судорожный синдром, паралич конечностей, чрезмерно высокий мышечный тонус, эпилепсия, ДЦП.

Иногда к основным симптомам у плода могут добавляться недоразвитость лобных долей полушарий мозга, патологии извилин в коре, наличие кистозных пустот в тканях мозга.

Эти признаки можно обнаружить только с помощью медицинского оборудования во время диагностического обследования.

Симптомы Микроцефалии :

Масса головного мозга при микроцефалии резко уменьшена, иногда до 500 — 600 г. В мозге обнаруживают признаки грубых пороков развития: макро- и микрогирии, лисэнцефалии, агенезии мозолистого тела, гетеротопии. Особенно уменьшены лобные и височные доли мозга, так что его островок остается неприкрытым. Извилины уплощены, отсутствуют третичные извилины и борозды. Базальные ганглии по сравнению с корой большого мозга более развиты. Нередко уменьшены зрительный бугор, ствол мозга, мозжечок, пирамиды продолговатого мозга.
Выделяют микроцефалию двух типов: первичную (простая, генетическая), являющуюся результатом воздействия вредного фактора на ранних стадиях внутриутробного развития, и вторичную (комбинированная, осложненная), развивающуюся в результате повреждения мозга в последние месяцы внутриутробного развития, в процессе родов и в первые месяцы жизни.
Окружность черепа уменьшена. Роднички и швы закрываются в первые месяцы после рождения. По мере роста лицевой череп все более преобладает над мозговым. Подавляющее большинство больных имеет различную степень интеллектуальной недостаточности. При первичной микроцефалии двигательная сфера относительно сохранена, неврологическая симптоматика выражена слабо. При вторичной микроцефалии имеются, как правило, значительное поражение моторики, чаще по типу детского церебрального паралича, судороги, интеллект страдает наиболее сильно.
В зависимости от особенностей темперамента больные микроцефалией делятся на 2 группы: торпидную и эретическую. Больные 1-й группы отличаются вялостью, малой подвижностью, безучастностью к окружающему; больные 2-й группы, наоборот, чрезвычайно подвижны, суетливы. Дети поздно начинают держать голову, сидеть, ходить. Неврологические симптомы выражены относительно негрубо: отмечаются нарушения черепной иннервации, анизорефлексия, легкие расстройства координации движений и др.

Как это выглядит?

Одним из главных симптомов микроцефалии у детей является уменьшенная окружность головы. Со временем череп ребенка расти прекращает, однако лицевая его часть продолжает развиваться соответственно возрасту. Развивается и становиться все более очевидной диспропорция мозговой и лицевой частей черепа.

К другим, достаточно часто встречающимся признакам микроцефалии, можно отнести следующие нарушения:

  • нарушен мышечный тонус;
  • ребенок отстает в умственном развитии;
  • большой родничок закрывается раньше положенного (в некоторых случаях это происходит уже на момент рождения);
  • присутствуют серьезные нарушения в моторном и речевом развитии;
  • наличие гиперактивности;
  • наблюдаются парезы и параличи;
  • нарушена координация движений;
  • судороги;
  • низкий рост или карликовость.

Среди детей, родившихся с такой аномалией, встречаются и те, чье интеллектуальное развитие соответствует возрасту, а окружность головы увеличивается по мере его роста. Но и в этих случаях размер головы у таких детей меньше нормального.

Как в жизни выглядят микроцефалия у детей можно увидеть на фото и в видео материале:

Чем отличается микроцефалия от гидроцефалии?

гидроцефалияСМЖвсего их четыре — два боковых, третий и четвертыйподпаутинноепри врожденной гидроцефалии количество СМЖ может достигать нескольких литров Сравнительная характеристика микроцефалии и гидроцефалии

Критерий Микроцефалия Гидроцефалия
Время появления Во внутриутробном периоде. Всегда проявляется при рождении ребенка. Во внутриутробном периоде либо после рождения ребенка. Может возникать и у взрослых.
Причины
  • наследственные заболевания (синдром Дауна, Эдвардса, фенилкетонурия и другие);
  • инфекции матери во время беременности (корь, краснуха, токсоплазмоз);
  • злоупотребление алкоголем, наркотиками и некоторыми медикаментами во время беременности;
  • травмы плода.
  • Нарушение оттока СМЖ через естественные анатомические отверстия при передавливании их опухолью, закупорке сгустком крови, в результате аномалий развития.
  • Развитие спаечного процесса в области путей оттока спинномозговой жидкости (после перенесенного менингита, травмы головы, интоксикации и других воспалительных процессов).
  • Избыточная секреция СМЖ при папилломе (доброкачественной опухоли) внутрижелудочкового сосудистого сплетения.
Изменение формы головы
  • затылочная часть головы уменьшена в размерах;
  • окружность головы меньше нормы;
  • в затылочной области определяются складки кожи;
  • лоб наклонен кзади;
  • роднички закрыты при рождении либо зарастают в первые месяцы жизни.
  • затылочная часть головы значительно увеличена;
  • окружность головы может превышать норму в несколько раз;
  • кожа на голове натянута, напряжена;
  • лоб выступает вперед над лицевой частью черепа;
  • роднички выбухают, напряжены;
  • смещение глазных яблок книзу.
Давление СМЖ Нормальное (130 миллиметров водного столба) или снижено. Всегда повышено.
Нарушение интеллекта Присутствует всегда (от легкой степени выраженности до идиотии и неспособности к самообслуживанию). Интеллект зависит от времени развития, выраженности и длительности сдавливания структур головного мозга.
Лечение Заболевание неизлечимо. Назначается симптоматическая терапия и обучение в специальных школах. Проявления умственной отсталости сохранятся на протяжении всей жизни ребенка. Своевременное хирургическое лечение (заключающееся в восстановлении проходимости анатомических отверстий либо в удалении папилломы сосудистого сплетения) может привести к полному излечению (если не развились необратимые изменения в ткани головного мозга).

Диагностика

Online-консультации врачей

Консультация радиолога (диагностика МРТ, КТ)
Консультация репродуктолога (диагностика и лечение бесплодия)
Консультация массажиста
Консультация уролога
Консультация специалиста по лазерной косметологии
Консультация специалиста банка пуповинной крови
Консультация диагноста (лабораторная, радиологическая, клиническая диагностика)
Консультация онколога
Консультация гинеколога
Консультация проктолога
Консультация невролога
Консультация педиатра
Консультация специалиста в области лечения стволовыми клетками
Консультация инфекциониста
Консультация диетолога-нутрициониста

Новости медицины

Футбольные фанаты находятся в смертельной опасности,
31.01.2020

«Умная перчатка» возвращает силу хвата жертвам травм и инсультов,
28.01.2020

Назван легкий способ укрепить здоровье,
20.01.2020

Топ-5 салонов массажа в Киеве по версии Покупон,
15.01.2020

Новости здравоохранения

Глава ВОЗ объявил пандемию COVID-19,
12.03.2020

Коронавирус атаковал уже более 100 стран, заразились почти 120 000 человек,
11.03.2020

Коронавирус атаковал 79 стран, число жертв приближается к 3200 человек,
04.03.2020

Новый коронавирус атаковал 48 стран мира, число жертв растет,
27.02.2020

Наркотики в беременность — угроза рождения неполноценного человека

В случае беременности у женщины-наркоманки будет развиваться нездоровый плод: понижен иммунитет будущего ребенка, что приведет к предрасположенности к заболеваниям. Нервная система плода подвергается необратимым разрушениям. Маленький человечек рождается больным и будет отставать от своих сверстников, как в физическом, так и в умственном развитии. У таких детей чаще проявляются заболевания дыхательных путей системы пищеварения. Наркотики, получаемые из конопли — марихуана и гашиш у еще неродившегося плода разрушают центральную нервную систему. Некоторые группы наркотиков провоцируют разрыв половых клеток, нарушается правильное развитие хромосом, что приводит к появлению уродства.

Не забывайте, что больше 80% новорожденных у матерей наркоманок погибают в самом начале — слабый организм не способен адаптироваться к нормальной жизни. Тем более, что ребенок продолжает получать наркотики через грудное молоко матери наркоманки. 

Видео о проблеме «Наркомания» от Олега Болдырева

Почему человек становится наркоманом?
Почему наркомания — болезнь?
Реабилитация наркозависимых.

Почему так сложно прекратить употреблять наркотики?
Что происходит с человеком, когда он прекращает употребля …

Окружение наркозависимого.
Доверие в семье.
Ценности человека.
Как помочь наркоману?

Как заставить наркомана выздоравливать?
Что делать если наркоман употребляющий спайс (или соль) не хочет?

Как эффективно лечить наркомана?
Какой выбрать реабилитационный центр?
Что такое глубокая трансформация …

Нередки случаи преждевременных родов, которые провоцируются рвотой. Даже разовый прием наркотических веществ пагубно влияет на развивающийся плод — молекулярная масса их ничтожна, поэтому они способны проникнуть в плаценту и далее попадают в развивающийся организм еще неродившегося ребенка. После рождения у таких детей часто наблюдаются приступы плача и истерики — это симптомы «ломки», также, как у взрослого наркомана. Влияние наркотиков на беременность, которым мать-наркоманка подвергает еще неродившегося малыша:

  • Вероятность рождения мертвого ребенка
  • Возрастает вероятность выкидыша
  • Высокая вероятность внезапного летального исхода у новорожденного
  • Преждевременные роды
  • Заторможенность физического и умственного развития ребенка

История

Людей с маленькими головами в Древнем Риме выставляли на всеобщее обозрение .

Людей с микроцефалией иногда продавали на шоу уродов в Северной Америке и Европе в 19-м и начале 20-го веков, где они были известны под названием «булавочные головки». Многие из них были представлены как разные виды (например, «человек-обезьяна») и описаны как недостающее звено . Известные примеры включают Зип-булавочную головку (хотя у него, возможно, не было микроцефалии), Максимо и Бартола , а также Шлитци -булавочную головку. Zip the Pinhead и Schlitzie the Pinhead , также звезды фильма « Уроды» 1932 года , были упомянуты как влияющие на развитие персонажа комиксов Zippy the Pinhead , созданного Биллом Гриффитом .

Виды заболевания

Различают первичную и вторичную формы заболевания. В первом случае речь идет о врожденной микроцефалии, которая возникает вследствие наследственных факторов или в результате генной мутации. Встречается с частотой до 34% случаев. Самостоятельными заболеваниями считаются синдромы Джакомини и Пейна. Обе болезни наследственной этиологии.

Проявляются психическими расстройствами, нарастающими судорожными состояниями, прогрессирующим возникновением параличей. Синдром Пейна дополнительно сопровождается нарушениями в работе сердца. Микроцефалия у ребенка – это такая патология, которая является признаком других синдромов: Патау, Дауна, Эдвардса, кошачьего крика, Прадера-Вилли, Миллера-Дикера, что в данном случае определяет ее вторичную природу происхождения.

Все перечисленные синдромы связаны с дефектами определенных хромосом. Наследственное заболевание фенилкетонурия, которое возникает из-за нарушения метаболизма аминокислот, в большей степени фенилаланина, является причиной развития микроцефалии у плода. В результате недостаточной утилизации фенилаланина накапливаются токсические продукты, которые угнетают процесс роста мозговых тканей.

Вторичная микроцефалия возникает на фоне перенесенных заболеваний и травм в перинатальный период или во время родов. Причины возникновения вторичной формы не связаны с генетическими факторами. Выделяют 4 вида патологии с учетом характера постнатального течения:

  1. Тип 1. Симптоматика не нарастает, судороги, спазмы конечностей отсутствуют, двигательная активность в пределах нормы. Коэффициент интеллекта (IQ) – около 60.
  2. Тип 2. Наблюдается судорожный синдром с нарастанием интенсивности и силы проявления. Продолжительность жизни таких детей составляет около 10-12 лет. Смерть обычно наступает из-за респираторных инфекций.
  3. Тип 3. Характеризуется прогрессирующим судорожным синдромом с яркой, преобладающей спастичностью, нарушением психических и моторных функций.
  4. Тип 4. Аутосомно-рецессивная форма. Отличается отсутствием судорог и спастики.

Качество жизни больных детей зависит от степени психических и физических нарушений. Корректная терапия в некоторых случаях способна улучшить состояние больного. Различают стадии психических отклонений:

  1. Дебильность. Умственная отсталость, проявляющаяся в легкой степени. Дети обучаются письму, чтению, навыкам самообслуживания. Больные не способны освоить типовую школьную программу, поэтому обучаются в специализированных школах и интернатах. Прогноз относительно благоприятный. Продолжительность жизни может превышать 30 лет, редко пациенты доживают до пожилого возраста.
  2. Имбецильность. Умственная отсталость средней степени тяжести. Нередко сохраняется способность к самообслуживанию. Интеллектуальные функции развиты слабо. Ребенок испытывает сложности при обучении. Продолжительность жизни может достигать 20 лет. Причина летального исхода – чаще пневмония и другие инфекционные поражения дыхательной системы, врожденные пороки развития органов.
  3. Идиотия. Тяжелая форма умственной отсталости. Ребенок не поддается обучению, нуждается в обслуживании при помощи взрослых. Прогноз неблагоприятный. Летальный исход возможен в течение первых лет жизни. Основные причины смерти: сопутствующие патологии, осложнения инфекционной этиологии, сбои в работе внутренних органов.

В зависимости от характера течения и темперамента различают пациентов с торпидной и эретической формой. В первом случае у ребенка выражен аутический синдром (пассивность, замкнутость, безучастность, малая подвижность), во втором преобладают двигательное беспокойство, суетливость и эмоциональная возбудимость.

Список использованной литературы и источников

1. Diagnostic imaging. Brain / Anne G. Osborn, Karen L. Salzman, and Miral D. Jhaveri. 3rd edition. ELSEVIER. Philadelphia, 2016. P.1237. ISBN: 978-0-323-37754-6

2. Rasmussen, Sonja A.; Jamieson, Denise J.; Honein, Margaret A.; Petersen, Lyle R. (13 April 2016). «Zika Virus and Birth Defects — Reviewing the Evidence for Causality». New England Journal of Medicine. 374: 1981–1987. doi: 10.1056/NEJMsr1604338. PMID  Обращение к источнику 05.01.2018.

3. Centers for Disease Control and Prevention “CDC Concludes Zika Causes Microcephaly and Other Birth Defects». CDC. 13 April 2016. Обращение к источнику 05.01.2018.

4. Neu, Natalie; Duchon, Jennifer; Zachariah, Philip (2015-03-01). «TORCH infections». Clinics in Perinatology. 42 (1): 77–103, viii. doi:10.1016/j.clp.2014.11.001. ISSN 1557-9840. PMID . Обращение к источнику 05.01.2018.

6. http://neurodoc.ru/bolezni/drugie/lissencefaliya.html Обращение к источнику 05.01.2018.

7. Russel IM1, van Sonderen L, van Straaten HL, Barth PG. Subependymal germinolytic cysts in Zellweger syndrome. Pediatr Radiol. 1995; 25(4): 254-5. PMID: 7567228. Обращение к источнику 05.01.2018.

8. https://clinicalgate.com/characteristics-of-normal-and-abnormal-postnatal-craniofacial-growth-and-development/ Обращение к источнику 05.01.2018.

9. https://radiopaedia.org/articles/classification-system-for-malformations-of-cortical-development Обращение к источнику 05.01.2018.

10. https://radiopaedia.org/articles/lissencephaly-type-ii Обращение к источнику 05.01.2018.

11. https://radiopaedia.org/articles/lissencephaly-type-i-subcortical-band-heterotopia-spectrum-1 Обращение к источнику 05.01.2018.

12. https://radiopaedia.org/articles/lissencephaly-pachygyria-spectrum-2 Обращение к источнику 05.01.2018.

13. Ali Akbar Momen, Mehdi Momen. Double Cortex Syndrome (Subcortical Band Heterotopia): A Case Report. Iran J Child Neurol. 2015 Spring; 9(2): 64–68. PMCID: PMC4515345 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4515345/ Обращение к источнику 05.01.2018.

14. https://radiopaedia.org/cases/grey-matter-heterotopia Обращение к источнику 05.01.2018.

Строение черепа и головного мозга

Развитие головного мозга

нейроновафферентнымв виде нервных импульсовэфферентнымразмножатьсягенетически запрограммированного процесса саморазрушения поврежденных, неправильно работающих клеток

Строение головного мозга

В головном мозге выделяют:

  • Большие полушария (правое и левое). Представляют собой высшие отделы головного мозга, состоящие из коры и подкорковых структур (таламуса, гипоталамуса и других). Кора больших полушарий содержит в себе нейроны, отвечающие за высшую нервную деятельность человека, то есть за формирование личности, процессы обучения и самопознания. Подкорковые структуры обеспечивают формирование инстинктивных поведенческих реакций (пищевых, половых и так далее), то есть определяют поведение человека в той или иной ситуации. Стоит отметить, что в нормальных условиях кора больших полушарий оказывает тормозящее влияние на подкорковые структуры, то есть сознание человека подавляет инстинктивные реакции.
  • Ствол мозга. Входящие в него анатомические структуры (продолговатый мозг, мост, средний и промежуточный мозг) обеспечивают рефлекторную деятельность организма, а также обеспечивают связь между спинным и головным мозгом. Кроме того, в стволе мозга находятся различные нервные центры (дыхательный, сосудодвигательный и другие), обеспечивающие выполнение физиологических функций, не контролируемых сознанием (то есть человек дышит автоматически, не задумываясь об этом).
  • Мозжечок. Небольшое структурное образование, располагающееся ниже затылочных долей больших полушарий и отвечающее за координацию движений и поддержание мышечного тонуса, а также за сохранение равновесия при сложных движениях (во время ходьбы, бега и так далее).

Развитие костей черепа

включающую кости лицаВ развитии костей черепа различают:

  • Перепончатую стадию. На данном этапе мезенхима, окружающая будущий головной мозг превращается в мягкую перепончатую ткань, которая увеличивается одновременно с ростом ткани мозга.
  • Хрящевую стадию. С 6 – 7 недели внутриутробного развития перепончатая ткань в области основания черепа начинает превращаться в более плотную хрящевую.
  • Костную стадию. Начиная с 8 – 10 недели внутриутробного развития в хрящевом основании и в различных отделах крыши черепа появляются точки окостенения, представляющие собой начальные зоны разрастания костной ткани.

так называемые родничкиродовНа черепе новорожденного определяют:

  • Передний родничок (наиболее крупный). Располагается на стыке лобных и теменных костей и имеет форму ромба. Полностью закрывается (окостеневает) к 2 годам жизни ребенка.
  • Задний родничок. Имеет форму треугольника и располагается в затылочной области на стыке затылочной и теменных костей. Зарастает ко 2 месяцу жизни.
  • Боковые роднички. Парные, небольшие по размерам. Располагаются на боковой поверхности головы, несколько спереди (клиновидные) и сзади (сосцевидные) от ушных раковин. Зарастают ко 2 месяцу жизни ребенка.

в определенной степенив норме

Диагностика

Дородовая диагностика микроцефалии включает в себя ультразвуковое исследование (УЗИ). Во время этой процедуры врач сравнивает полученные данные о размерах головы и туловища плода с нормальными показателями. Наиболее достоверную информацию возможно получить лишь в том случае, если точно знать срок беременности.

Определение мутаций генов и хромосом – так называемая инвазивная диагностика. Этот метод проводится с проколом плодного пузыря, потому что материалом для исследования являются ворсинки плода, околоплодные воды, а также частички эпителия.

К пренатальному скринингу относится ещё и биохимический анализ крови. Кроме того, беременной предлагают заполнить анкету специальной формы, в которой среди прочих вопросов имеется графа о сроках беременности. Все полученные сведения и результаты анализов проходят обработку в особой компьютерной программе, показывающей вероятность развития микроцефалии мозга.

Обследование новорождённого ребёнка проводится врачом неонатологом в родильном зале в самые первые минуты его жизни путём внешнего осмотра. В том случае, если диагноз подтверждается, то требуется дополнительно назначить комплексное обследование.

Дети с микроцефалией обязательно должны быть проконсультированы врачом генетиком на предмет выявления сопутствующих наследственных заболеваний

С целью определения степени и прогноза важно также проведение полного инструментального обследования: УЗИ головного мозга (нейросонографии), электроэнцефалографии (ЭЭГ), рентгенографии черепа, а также компьютерной и магнитно-резонансной томографии (КТ и МРТ)

Кроме того, с целью выявления дефектов развития других органов и систем, ребёнок должен получить консультации узких специалистов: оториноларинголога (ЛОРа), офтальмолога, кардиолога, невролога, нейрохирурга, ортопеда.

Известные случаи

  • Некий «карлик» из Пунта (древняя Сомали) был подарен главными кланами как частичная дань последнему правителю Древнего царства Древнего Египта Пепи II Неферкаре (6-я династия, около 2125–2080 гг. До н.э.); можно сделать вывод, что этот человек действительно был также микроцефалом. В письме, хранящемся в Британском музее, молодой король дает инструкции в письме: « Хархуф ! Люди, находящиеся на вашей службе , Должны искренне заботиться о голове карлика во время сна во время путешествия. во дворец »(чтобы не отвалился). В то же время это могло быть по другим причинам, не связанным с микроцефалией и т. Д.
  • Трибуле , шут герцога Рене Анжуйского (не путать с несколько более поздним Трибуле при французском дворе).
  • Дженни Ли Сноу и Эльвира Сноу, чьи сценические имена были Пип и Зип соответственно, были сестрами с микроцефалией, которые играли в фильме 1932 года « Уроды» .
  • Шлитце «Шлитци» Сёртиз , возможно, урожденный Саймон Мец, был второстепенным исполнителем и актером.
  • Лестер «Битлджус» Грин , член радиоведущего Говарда Стерна Wack Pack.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Микроцефалия :

Генетик
Нейрохирург
Неонатолог

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Микроцефалии , ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Вопрос — ответ

Нина

Добрый день! Подскажите пожалуйста,у вас в клинике есть такая процедура как лазерная терапия при аденоидах? Если да,то какова цена процедуры?!

• Ответ

Добрый день! Данная процедура в нашем центре не проводится.

Наталья

Здравствуйте, поставили аденоиды 2 степени, пролечивали 2 курса Тонзилгоном и Назонексом несколько месяцев, но по ощущением становится хуже, после каждой простуды. Подскажите сколько стоит операция по удалению в вашем центре, и стоит ли делать в возрасте 2,5 года или лучше подождать до 3 лет? Ребенок мучается сильно , постоянный кашель, плохой сон, замирания во сне… Вечно текущий и забитый нос…

• Ответ

Здравствуйте, Наталья! Удаление аденоидов- крайняя мера, ведь в нашем организме нет нишних органов. Возможно Вам стоит обратиться к грамотному лор-врачу, которые принимают в нашем центре.

Диагностика

Микроцефалию можно иногда диагностировать с помощью ультразвукового исследования плода. Наиболее подходящим периодом для диагностики является конец второго триместра (около 28 недель) или третий триместр беременности.

Необходимо измерять окружность головы новорожденных, как минимум, через 24 часа после родов и сопоставлять данные со стандартными показателями ВОЗ в области развития детей. Результаты интерпретируются с учетом гестационного возраста ребенка, а также его роста и веса. При наличии подозрений ребенка направляют на осмотр к педиатру и на сканирование мозга, измеряют окружность его головы раз в месяц в раннем грудном возрасте и сопоставляют полученные данные со стандартными показателями. Врачи также должны проводить тесты на известные причины микроцефалии.

Причины микроцефалии

У микроцефалии есть много потенциальных причин, но часто причина остается неизвестной. Наиболее распространенные причины включают:

  • внутриутробные инфекции: токсоплазмоз (вызываемый паразитом, обнаруживаемым в мясе, которое не прошло надлежащую тепловую обработку), краснуха, герпес, сифилис, цитомегаловирус и ВИЧ;
  • воздействие токсических химических веществ: воздействие на мать тяжелых металлов, таких как мышьяк и ртуть, алкоголя, радиации и курения;
  • генетические патологии, такие как синдром Дауна; и
  • тяжелая недостаточность питания во время внутриутробного развития.

Патофизиология [ править ]

Микроцефалия обычно возникает из-за уменьшения размера большей части человеческого мозга, коры головного мозга , и это состояние может возникать во время эмбрионального и внутриутробного развития из-за недостаточной пролиферации нервных стволовых клеток , нарушения или преждевременного нейрогенеза , гибели нервных стволовых клеток. или нейроны , или комбинация этих факторов. Исследования на животных моделях, таких как грызуны, обнаружили множество генов, необходимых для нормального роста мозга. Например, гены пути Notch регулируют баланс между пролиферацией стволовых клеток и нейрогенезом в слое стволовых клеток, известном как зона желудочков., а экспериментальные мутации многих генов могут вызывать микроцефалию у мышей, подобно микроцефалии человека. Мутации аномального веретенообразного гена , связанного с микроцефалией (ASPM) , связаны с микроцефалией у людей, и для хорьков с тяжелой микроцефалией была разработана модель нокаута . Кроме того, было показано , что вирусы, такие как цитомегаловирус (ЦМВ) или Зика , инфицируют и убивают первичную стволовую клетку мозга — радиальную глиальную клетку , что приводит к потере будущих дочерних нейронов. Тяжесть состояния может зависеть от сроков заражения во время беременности. необходима цитата

Микроцефалия является общим признаком нескольких различных генетических нарушений, возникающих из-за недостаточности реакции на повреждение клеточной ДНК . Лица со следующими расстройствами реагирования повреждения ДНК обнаруживают Микроцефалию: синдром Наймеген поломки , Atr- синдром Секел , MCPH1 -зависимых первичное расстройство микроцефалии, пигментную ксеродерма комплементация группы А дефицит, анемию Фанкони , лигаза синдрома дефицита 4 и синдром Блума . Эти результаты предполагают, что нормальная реакция на повреждение ДНК имеет решающее значение во время развития мозга , возможно, для защиты от индукцииапоптоз из- за повреждения ДНК, происходящего в нейронах . необходима цитата

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Adblock
detector