7 знаменитых людей с синдромом марфана

Симптоматика

Синдром Марфана проявляется разнообразными клиническими признаками, что связано с присутствием соединительнотканных волокон в различных структурах организма. У больных появляются признаки поражения костей и суставов, зрительного анализатора, сердца, сосудов, нервов, легких, кожного покрова.

Симптомы дисфункциональных расстройств внутренних органов возникают на фоне сильной усталости и быстрой утомляемости после незначительных физических нагрузок, миалгии, вялости, мышечной гипотонии, приступообразной цефалгии. По мере роста и развития организма человека черты заболевания становятся более выраженными.

Скелет

Клинические признаки синдрома Марфана, обусловленные поражением костей, мышц и связок:

1. короткое туловище и длинные ноги,
2. молоткообразные пальцы стопы,
3. паучьи пальцы кисти,
4. худощавое телосложение,
5. гипотонус мышц,
6. удлиненное и узковатое лицо,
7. глубокая посадка глаз,
8. отсутствие зазоров между зубами,
9. большой нос,
10. микрогнатия,
11. недоразвитые скулы,
12. большие и низко расположенные уши,
13. «готическое» небо,
14. прогения,
15. гиперподвижность суставов,
16. деформированная грудная клетка в виде воронки или киля птицы,
17. искривление позвоночника,
18. смещение вышележащего позвонка относительно нижележащего,
19. уплощение сводов стопы,
20. продавливание вертлужной впадины.

Сердце и сосуды

Поражение сердечной мышцы при синдроме Марфана определяет его исход. Обычно возникают дефекты в структуре аорты, легочного ствола, развиваются пороки развития клапанов сердца:

• дилатация предсердий и желудочков,
• мешкообразное расширение ограниченного участка аортальной стенки,
• пролабирование двустворчатого клапана,
• миксоматоз сердца,
• кардиомиопатия,
• разрыв хорд митрального клапана,
• кальциноз аортального клапана,
• различные виды аритмии — мерцательная, экстрасистолия,
• воспаление внутренней оболочки сердца — эндокарда,
• кардиалгия с иррадиацией в спину, ключицу, руку, плечо,
• похолодание конечностей,
• затрудненное дыхание,
• сердечные шумы,
• на ЭКГ — признаки ИБС.

Глаза

У лиц с синдромом Марфана развивается патология зрения:

1. миопия,
2. смещение хрусталика в сторону,
3. уплощение роговой оболочки глаза и ее утолщение,
4. недоразвитие радужки и ресничной мышцы,

5. страбизм,

6. катаракта,
7. асимметричность зрачков,
8. глаукома,
9. астигматизм,
10. дальнозоркость,
11. колобома глаза,
12. спазмирование сосудов сетчатки и высокий риск ее отслойки.

Прочие органы

• ишемические и геморрагические инсульты,
• субарахноидальное кровотечение,
• выпячивание оболочек спинного мозга.

Ослабление и растяжение дурального мешка проявляется болью в пояснице, ногах, тазу и другими неврологическими признаками, цефалгией.

1. скопление воздуха между висцеральным и париетальным листками плевры,
2. эмфизема легких,
3. удлинение и перерастяжение альвеол,
4. ночное апноэ,
5. рак легких.

Поражение кожи, мягких тканей, внутренних органов:

• смещение почки в каудальном направлении,
• цистоцеле,
• пролапс матки,
• кисты и новообразования в печени и почках,
• варикоз,
• стрии на коже,
• грыжи.

Больные с синдромом Марфана легко возбудимы, гиперактивны, чрезмерно эмоциональны, часто плаксивы и разражительны. Они имеют неординарные способности и высокий уровень интеллекта.

«Готическое» небо и микрогнатия приводят к возникновению речевых нарушений. При поражении скелета и суставов появляются артралгии и миалгии, развивается ранний остеоартрит.

Синдром Марфана проявляется по-разному у лиц, обращающихся за медицинской помощью. У одних выявляются ярко выраженные признаки патологии, у других симптоматика бывает стертой. Прогрессирование синдрома происходит по мере взросления человека. Клинические проявления определяются локализацией и интенсивностью поражения органов и систем.

Близорукость

Данное нарушение зрения проявляется более чем у половины больных. Причинами ее могут быть: шаровидная форма хрусталика, изменение преломляющей силы роговицы глаза вследствие ее уплощения и увеличения, а также быстрый рост по переднезадней оси самого глазного яблока. При этом миопия может достигать довольно высоких степеней.

У больных детей также нередко может развиваться синдром «ленивого глаза» — амблиопия. Родителям маленьких пациентов с синдромом Марфана следует быть очень внимательными к состоянию зрения ребенка. Амблиопия зачастую переходит в косоглазие или наоборот.

Вступ

Синдром Марфана (СМ) — захворювання сполучної тканини з ураженням скелетно-м’язової, серцево-судинної систем та очей, яке успадковується за ауто­сомно-домінантним типом. Незважаючи на те що СМ був описаний більше як 100 років тому, він і надалі залишається однією з актуальних проблем медицини з позиції етіології, патогенезу, морфогенезу, діагностики та лікування. У зв’язку з цим і досі переглядаються діагностичні критерії, класифікація СМ, вивчаються фенотипові прояви захворювання та ведуться пошуки нових методів лікування. В одного пацієнта із СМ може бути стільки проблем зі здоров’ям, скільки є спеціалістів у поліклініці.

Подагра и гиперурикемия

Генетика

Каждый родитель с этим заболеванием имеет 50% -ный риск передачи генетического дефекта любому ребенку из-за его аутосомно-доминантного характера. У большинства людей с MFS есть другой пострадавший член семьи. Около 75% случаев передаются по наследству. С другой стороны, около 15–30% всех случаев вызваны генетическими мутациями de novo ; такие спонтанные мутации происходят примерно в одном случае из 20 000 рождений. Синдром Марфана также является примером доминантно-отрицательной мутации и гаплонедостаточности . Это связано с переменной выразительностью ; неполная пенетрантность окончательно не задокументирована.

Профилактика

На сегодняшний день не разработана специфическая профилактика синдрома Марфана. Заболевание является генетическим и предотвратить его нельзя. Можно лишь пройти пренатальную диагностику во время беременности. Если один из будущих родителей страдает этой болезнью, то необходима консультация генетика.

Если у человека уже отмечаются признаки патологии, то необходимо избегать физических нагрузок. Больным не следует заниматься спортом и выполнять тяжелую работу. Такие пациенты должны регулярно проходить медицинское обследование. Дети с этим недугом освобождаются от занятий физкультурой, однако им показано выполнение упражнений ЛФК.

Лечение

Фармакотерапия при синдроме Марфана направлена на предотвращение возникновения и разрыва аневризмы аорты (β-алреноблокаторы, при их плохой переносимости или при наличии противопоказаний – ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента, антагонисты кальция). Рекомендуются ограничение физических нагрузок, особенно у пациентов в возрасте до 18-ти лет.

Назначение половых гормонов позволяет достичь более раннего полового созревания и, соответственно, остановить дальнейший рост ребенка и в некоторой степени уменьшить развитие осложнений заболевания у детей, имеющих высокий рост.

Хирургическое лечение при синдроме Марфана предусматривает проведение комбинированной трансплантации по Bentall. При выраженной деформации грудной клетки проводится торакопластика, при эктопии хрусталика – коррекция.

3.Симптомы и диагностика

Синдром Марфана обнаруживается уже в раннем возрасте; он может прогрессировать или оставаться относительно стабильным. Классической триадой считают деформацию опорно-двигательного аппарата, офтальмологическую патологию и сердечнососудистую недостаточность.

Больные отличаются высоким ростом и диспластичным телосложением: непропорционально длинные конечности, «паучьи пальцы» (арахнодактилия), килевидная или вдавленная грудная клетка, сложные искривления позвоночника (лордоз, кифосколиоз), вальгусная или варусная конфигурация ног, патологическая подвижность суставов, плоскостопие и т.д.

Характерные диспропорции обнаруживаются также в строении челюстно-лицевых структур. Явно недостаточно развиты мышечная и жировая ткани. Типичным признаком является аневризма аорты и/или других крупных сосудов, в т.ч. легочных и мозговых; встречается множество различных пороков сердца. Столь же полиморфными и тяжелыми могут быть аномалии развития органов дыхания, пищеварения, а также центральной нервной и зрительной систем (в частности, офтальмологически выявляется выраженная миопия или гиперметропия, подвывих хрусталика, полное отсутствие радужки или хрусталика, удлинение глазного яблока и т.п.).

Комплекс столь критичных по сути аномалий может быть выражен относительно мягко, однако в целом синдром Марфана обычно нуждается в квалифицированном терапевтическом наблюдении и сопровождении, – в противном случае и качество, и продолжительность жизни резко ограничиваются (в отсутствие курации непосредственной причиной смерти становится, как правило, хроническая или острая, наступающая вследствие разрыва аневризмы, сердечная недостаточность).

Диагноз устанавливается путем изучения семейного анамнеза и всестороннего обследования: практически любой из существующих сегодня диагностических методов выявляет те или иные характерные изменения.

Гиперсексуальность

Синдромы Марфана и Морриса исключительно редки. Но для раскрытия механизмов гениальности оба синдрома необычайно важны. Синдром Марфана раскрывает значение адреналинового стимула, который имеется, пусть не в столь выраженном виде, у множества людей, этим синдромом не страдающих. Редчайший синдром Морриса показывает действие избыточных свободных андрогенов, также присутствующих у многих лиц, свободных от этого синдрома.

Синдромы Марфана и Морриса «прокладывают путь» к прочим, гораздо более частым, гормональным механизмам гениальности. Например, особое место занимает необычайная энергия и сила воли, порожденная сексуальным воздержанием (одним из примеров является монах Гильдебранд — папа Григорий VII) или, может быть, высокой сексуальностью.

Безудержной сексуальностью отличались Генрих II Плантагенет, Ярослав Муд­рый, Атилла, Чингиз-хан, Гаральд Гарфагар, Иван Грозный, Август II Сильный, Генрих VIII Тюдор, Генрих IV Бурбон, Петр I, Екатерина II, Жорж Санд, Д.Г. Байрон, А.С. Пушкин, М.Ю. Лермонтов, Ф.И. Тютчев, А. Мюссе, О. Бальзак, Г. Гейне, Г. Мопассан, А.А. Блок, С.А. Есенин, В.В. Маяковский, Л.Н. Толстой и многие другие. У некоторых повышенная сексуальность сохранялась до глубокой старости (И.В. Гете), и если биографии многих замечательных деятелей свидетельствуют о полной или почти полной сублимации секса творчеством (Кант, Людвиг ван Бетховен), то когда-нибудь появится возможность рассмотреть и этот возможный источник творческой потенции, столь ярко проявившийся у аскетов-подвижников, священников, монахов.

Вопрос о том, играет ли повышенный уровень мужских гормонов у мужчин роль такого же мощного внутреннего допинга, как при синдроме Морриса у псевдогермафродитов, необычайно сложен и, конечно, решается неоднозначно. «Половые железы… интенсифицируют все физиологические, умственные и духовные виды активности. Ни один евнух не стал великим философом, великим ученым или великим преступником. Семенники повышают смелость, агрессивность и жестокость, качества, отличающие быка-драчуна от вола, тащащего плуг по полю» (А. Carrel).

Клінічна картина

Для пацієнтів із вираженими проявами СМ характерні: доліхоцефалія; вузький лицевий череп; високий зріст; недостатня маса тіла; довгі кінцівки і павукоподібні пальці; високе піднебіння; кіфосколіоз; лійкоподібна грудна клітка, патологія серцево-судинної системи, а також ураження органа зору: ектопія кришталиків; мікросферофакія; плоска рогівка; міопія (Демин А.А. и соавт., 1985; Оспанова Л.С. и соавт., 1986).

Зміни скелету відзначають у ⅔ пацієнтів, хворих на СМ, і включають: високий зріст, астенічну тілобудову, доліхостеномелію, прогнатію, «готичне» піднебіння, деформацію груднини, арахнодактилію, сколіози, кіфосколіози, порушення функції суглобів, плоскостопість, дисфункцію висково-нижньощелепного суглоба (Дмитриев В.И. и соавт., 1981).

Найважчі зміни спостерігаються з боку серцево-судинної системи. Розрізняють три види серцево-судинних проявів при СМ: вроджені дефекти структури стінок судин еластичного типу, особливо в аорті та легеневій артерії; наслідки попередніх дефектів — аневризми і розриви аорти; різні вади розвитку в поєднанні із СМ, наприклад коарктація аорти, гіпоплазія аорти, незарощення артеріальної протоки (Смоленский В.С., 1964; Белоконь Н.А., Кубергер М.Б., 1987). Аневризма аорти при цій патології виникає з однаковою частотою у чоловіків і жінок віком 30–40 років, з переважним ураженням висхідної частини, має мішкоподібний вигляд, із характерним ураженням її гілок, а також ізольованими аневризмами артерій (Зербіно Д.Д., 2006). Оскільки судинна патологія при СМ є генералізованою, уражається еластична тканина всіх судин. Аневризми можуть виникати не лише в різних відділах аорти, але й у легеневій артерії, а також у сонних, променевих, ліктьових, стегнових та інших судинах організму (Богомолов Л.И. и соавт., 1982; Ватутин Н.Т. и соавт., 2006). Аневризма аорти при СМ небезпечна не лише можливістю розриву чи стенозом коронарних артерій, але й розвитком порушень мозкового кровообігу, що може призвести до інвалідності чи смерті пацієнтів із СМ (Кузьмінський А.П. та співавт., 2008).

Офтальмологічні прояви діагностують практично у всіх хворих на СМ незалежно від віку. Найчастіше це міопія різного ступеня, плоска рогівка, гіпоплазія райдужки та циліарного м’яза, ектопія кришталиків, зміни калібру судин сітківки, косоокість, дегенерація сітківки, відшарування сітківки, катаракта, глаукома (Cruysberg J.R., Pinckers A., 1995). Однак два останні критерії потребують подальшої перевірки для включення їх до категорії малих критеріїв (Викторова И.А., Нечаева Г.И., 2004). Плоска рогівка корелює з вивихом (підвивихом) кришталиків (Контридзе В.С., Кванталиани И.Г., 1980; Izquierdo N.J. et al., 1992; Sultan G. et al., 2002; Ольхова О.В., 2010; Mema V., Qafa N., 2010).

Диагностика

К каким докторам следует обращаться если у Вас Болезнь (синдром) Марфана:

Кардиолог

Офтальмолог

Кардиохирург

Ортопед

Генетик

Терапевт

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Болезни (синдрома) Марфана, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Прогноз

До появления современных сердечно-сосудистых хирургических методов и лекарств, таких как лозартан и метопролол , прогноз для пациентов с синдромом Марфана был неблагоприятным: ряд неизлечимых сердечно-сосудистых заболеваний был обычным явлением. Продолжительность жизни сократилась как минимум на треть, и многие умерли в подростковом и двадцатилетнем возрасте из-за сердечно-сосудистых заболеваний

Сегодня сердечно-сосудистые симптомы синдрома Марфана по-прежнему являются наиболее важной проблемой в диагностике и лечении заболевания, но адекватный профилактический мониторинг и профилактическая терапия предлагают что-то, приближающееся к нормальной продолжительности жизни, и по мере того, как все больше пациентов живут дольше, обнаруживается все больше проявлений болезни. Женщины с синдромом Марфана живут дольше мужчин.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Поражение легких при синдроме марфана:

Пульмонолог 

Терапевт

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Поражений легких при синдроме марфана, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Синдром Марфана — лечение

С синдромом Марфана, если его не лечить, организм становится полностью изношенным уже к 30-40 годам. Типичные причины смерти: сердечная недостаточность или расслоение аорты.

Следовательно, самое слабое звено в заболевании триада Марфана – это сердечно-сосудистая система, и особенно аорта. Они-то и нуждаются в первоочередном лечении.

Однако ни одна из существующих терапевтических методик не способна устранить причины слабой сердечной деятельности и склонности аорты к расслоению. Лечение направлено на снижение сердечных и аортальных нагрузок, что способствует продлению функциональности сердечно-сосудистой системы. Среди новейших методик – снижение аортального давления с помощью блокаторов, снижающих активность гормонов (особенно ангиотензина II), которые способствуют сужению сосудов.

Наряду с синдромом Марфана, мы рассмотрим и другие генетические заболевания, обусловливающие возникновение аневризмы аорты. Рассмотрим и методики лечения в зависимости от той или иной генетической причины.

Клиническая картина

Формы течения заболевания:

• Стертая: выявляются минимальные органные изменения, охватывающие одну или две системы организма.
• Выраженная:
  • минимальные патологические нарушения, охватывающие три системы организма;
  • значительные патологические нарушения, которые возникают, как правило, в одной системе организма;
  • значительные патологические нарушения, охватывающие две и более системы организма.

Заболевание может характеризоваться стабильным или прогрессирующим течением. В зависимости от генетической характеристики может иметь наследственный характер как впервые возникшая генная мутация.

Термин «болезнь Марфана» применяется при выявлении не менее трех классических проявлений заболевания и семейного характера заболевания.

Термин «синдром Марфана» обычно подразумевает стертое течение заболевания с положительными далее перечисленной клинической симптоматикой и органными изменениями.

«Марфаноподобный синдром», который нередко выявляется сразу после рождения ребенка, отличается множеством вариаций неполного набора Гентских критериев.

Рост больных нередко выше среднего, выявляются арахнодактилия, нефизиологическая гипермобильность суставов.

Зачастую развиваются аномалии строения скелета: сколиоз, кифоз, межпозвонковые грыжи, воронкообразная или килевидная деформация передней области грудной клетки, долихоцефалия, узкая форма лица, аномалия развития неба (высокое готическое небо), плоскостопие, сандалевидная щель, арахнодактилия.

Характерными являются изменения в глазном яблоке: вывих или подвывих хрусталика, сферофакия, глаукома, катаракта, отслойка сетчатки, мегалокорнеа, миопия, голубое окрашивание склер.

Изменения мышечной системы проявляются грыжами передней брюшной стенки, мышечной слабостью, нефроптозом.

Со стороны сердечно-сосудистой системы, как правило, возникают патологические изменения аорты (в 65–100 % случаях) и структуры клапанов. Патологические изменения аорты характеризуются расширением в области синуса Вальсальвы и/или восходящей части дуги аорты. Изолированное расширение коня аорты обычно не сопровождается какой-либо клинической симптоматикой, иногда могут возникать загрудинные боли или чувство дискомфорта при физической нагрузке – аорталгии, развивающиеся от чрезмерного растяжения аортальной стенки.

Наряду с расширением синуса Вальсальвы и восходящего участка аорты, при болезни Марфана нередко формируется аневризма дуги, нисходящей части и брюшного отдела аорты. В зависимости от уровня возникновения аневризмы могут у пациента развиваются головные боли, отечность лица, боли за грудиной и/или в межлопаточной области, охриплость голоса (при возникновении сдавления возвратного нерва), рефлекторный кашель, нарушения при глотании. Больные могут предъявлять жалобы на боли в эпигастральной области, чувство тяжести и усиленную пульсацию в животе.

При разрыве аневризмы аорты развивается сердечно-сосудистый коллапс и шок, зачастую с летальным исходом.

Помимо аневризмы аорты, при синдроме Марфана часто наблюдается патология клапанного аппарата сердца, наиболее часто – пролапс митрального клапана.

Поражение органов дыхания при синдроме Марфана диагностируется в 10–25 % случаев и объясняется нарушением структурных элементов легочной ткани в виде полного или частичного разрушения межальвеолярных перегородок, недоразвитием эластических мышечных волокон в терминальных бронхах и бронхиолах, что становится причиной повышения растяжимости и снижения эластичности легочной ткани, развития апикальной или диффузной буллезной эмфиземы.

Вовлечение в патологический процесс других внутренних органов характеризуется возникновением висцероптоза (птоз желудка, мочевого пузыря, маки), недостаточностью кардиального отдела желудка, эктазией твердой мозговой оболочки в пояснично-крестцовом отделе. В почках возможно возникновение аплазии и поликистоза.

Online-консультации врачей

Консультация маммолога

Консультация радиолога (диагностика МРТ, КТ)

Консультация специалиста в области лечения стволовыми клетками

Консультация нейрохирурга

Консультация оториноларинголога

Консультация специалиста по лечению за рубежом

Консультация массажиста

Консультация косметолога

Консультация трихолога (лечение волос и кожи головы)

Консультация аллерголога

Консультация диетолога-нутрициониста

Консультация уролога

Консультация стоматолога

Консультация психиатра

Консультация педиатра-аллерголога

Новости медицины

Футбольные фанаты находятся в смертельной опасности,
31.01.2020

«Умная перчатка» возвращает силу хвата жертвам травм и инсультов,
28.01.2020

Назван легкий способ укрепить здоровье,
20.01.2020

Топ-5 салонов массажа в Киеве по версии Покупон,
15.01.2020

Новости здравоохранения

Глава ВОЗ объявил пандемию COVID-19,
12.03.2020

Коронавирус атаковал уже более 100 стран, заразились почти 120 000 человек,
11.03.2020

Коронавирус атаковал 79 стран, число жертв приближается к 3200 человек,
04.03.2020

Новый коронавирус атаковал 48 стран мира, число жертв растет,
27.02.2020

Online-консультации врачей

Консультация онколога

Консультация уролога

Консультация пластического хирурга

Консультация нейрохирурга

Консультация офтальмолога (окулиста)

Консультация сурдолога (аудиолога)

Консультация оториноларинголога

Консультация педиатра

Консультация диетолога-нутрициониста

Консультация косметолога

Консультация аллерголога

Консультация детского психолога

Консультация диагноста (лабораторная, радиологическая, клиническая диагностика)

Консультация гастроэнтеролога детского

Консультация инфекциониста

Новости медицины

Футбольные фанаты находятся в смертельной опасности,
31.01.2020

«Умная перчатка» возвращает силу хвата жертвам травм и инсультов,
28.01.2020

Назван легкий способ укрепить здоровье,
20.01.2020

Топ-5 салонов массажа в Киеве по версии Покупон,
15.01.2020

Новости здравоохранения

Глава ВОЗ объявил пандемию COVID-19,
12.03.2020

Коронавирус атаковал уже более 100 стран, заразились почти 120 000 человек,
11.03.2020

Коронавирус атаковал 79 стран, число жертв приближается к 3200 человек,
04.03.2020

Новый коронавирус атаковал 48 стран мира, число жертв растет,
27.02.2020

Диагностика

Диагностика синдрома Марфана основывается на Гентских критериях пересмотра 2010 года.

В Гентских критериях определено два наиболее специфичных признака:

• расширение аорты;
• эктопия хрусталика.

Наиболее часто выявляющиеся признаки составляют перечень, по которым проводится оценка распространенности патологического процесса в соединительной ткани, который характеризует развившиеся нарушения в организме. Для оценки этих нарушений в баллах нередко используются признаки изменений в костной системе. Наибольшее количество баллов (3) отводится выявлению признаков арахнодактилии в сочетании с симптом «запястья» и «большого пальца».

Большое диагностическое значение отводится тестированию FBN1. Помимо того, при диагностике синдрома Марфана учитываются сведения семейного анамнеза.

В случаях, когда в семейном анамнезе отсутствуют сведения о наличии синдрома Марфана, диагноз заболевания может быть верифицирован в следующих случаях:

• наличие инструментально подтвержденного расширения корня аорты и эктопии хрусталика даже в случаях, когда отсутствуют системные изменения соединительной ткани, за исключением тех нарушений, которые регистрируются при синдроме Шпринцена – Гольдберга, Луиса – Дитца и Элерса – Данло сосудистого типа;
• сочетание расширения аорты и подтвержденной FBN1 генной мутации;
• наличие расширения корня аорты и вовлечение в патологический процесс соединительной ткани (7 и более баллов), при этом необходимо исключить синдромы Шпринцена – Гольдберга, Луиса – Дитца и Элерса – Данло, осуществить альтернативное генетическое тестирование;
• при наличии эктопии хрусталика и отсутствии типичных патологических изменений аорты и ее корня до постановки диагноза необходимо провести исследование на предмет выявления мутации гена FBN1, которая связана с системным вовлечением в патологический процесс соединительной ткани в сочетании с расширением или расслоением аорты.

При выявлении сведений в семейном анамнезе, отягощенных по синдрому Марфана, диагноз считается подтвержденным при выявлении эктопии хрусталика или при расширении аорты или при системном вовлечении в патологический процесс соединительной ткани, составляющей 7 и более баллов.

Расширение устья аорты определяется при проведении эхокардиографии.

Помимо того, для выявления изменений в других органах и системах проводятся ЭКГ исследование, рентгенография, компьютерная томография, ангиография.

При исследовании генеалогических сведений (не исключается экспертная оценка фотографий родственников) устанавливаются родственники, страдавшие синдромом Марфана.