Синдром морриса — симптомы и лечение

Половой хроматин в судебно-медицинском отношении

Исследование П. х. в суд.-мед. практике производится с целью установления половой принадлежности следов крови, слюны и других биол, жидкостей, вырванных волос, следов-отпечатков клеток тканей и органов, кусочков тканей, которые могут быть обнаружены на месте происшествия, на различных предметах, одежде, теле потерпевшего и подозреваемого в совершении преступления, на орудиях травмы, на транспортных средствах, а также при обнаружении обгоревших трупов или частей расчлененных трупов. Реже П. х. исследуют с целью суд.-мед. установления генетического пола у лиц с аномалиями полового развития, используя общепринятые методики.

Для приготовления препаратов из следов крови (см.) и слюны (см.) кусочки предмета-носителя помещают в пробирку и заливают 0,5—40% (следы крови) или 5—10% (следы слюны) уксусной к-той. Экстрагируют при комнатной температуре в течение нескольких часов и, удалив кусочки предмета-носителя, центрифугируют. Осадок переносят на предметное стекло и высушивают на воздухе. С пятен крови на предметах, не впитывающих жидкость (металл, стекло, пластмасса и др.), делают соскобы, которые затем обрабатывают таким же образом.

При исследовании волос (см.) корень волоса помещают на предметное стекло и добавляют 10—25% уксусную к-ту. После набухания отделяют и измельчают волосяной фолликул, удаляя остальные части волоса.

Из кусочков тканей и органов, при необходимости предварительно выдержав их до набухания в уксусной к-те соответствующей концентрации или в физиол, р-ре, готовят гистологические препараты, мазки или препараты-отпечатки. Следы-наложения клеток, тканей или органов на орудиях травмы смывают физиол, р-ром, одновременно соскабливая их. Мелкие кусочки тканей, встречающиеся в таких следах, измельчают препаровальными иглами. Смывы-соскобы помещают в пробирки, центрифугируют, из осадка готовят гистологические препараты. Исследование препаратов целесообразно начинать с выявления Y-хроматина, т. к. при его отсутствии те же препараты могут быть снова использованы для выявления X-хроматина. При исследовании учитывают только достаточно хорошо сохранившиеся неповрежденные ядра клеток. При анализе следов крови Y-хроматин определяют в ядрах лимфоцитов, т. к. в нейтрофилах Y-хроматин в препаратах из следов крови мужчин может не выявляться.

При отсутствии повышенной влажности Половой хроматин может длительно сохраняться в высохших следах, а также в клетках фолликула вырванного волоса. Высокая температура (выше 150°) разрушает ядра клеток и П. х. Значительная влажность в течение нескольких суток также приводит к разрушению клеток, что делает невозможным выявление полового хроматина. Т. к. условия, в к-рых находятся следы, могут последовательно меняться, решающее значение для установления пригодности следов крови, слюны и т. д. для определения П. х. имеет состояние обнаруживаемых в них клеток и их ядер. В клетках высохших кусочков тканей, не подвергающихся действию влаги, П. х. сохраняется длительное время. В целых трупах и в их крупных частях в процессе аутолиза и гниения в течение нескольких суток происходит деструкция клеточных ядер. В обгоревших трупах половой хроматин нек-рое время может сохраняться в клетках глубоко расположенных органов и тканей.

При выявлении небольшого числа клеток, сохранивших ядра, исследуемых на Половой хроматин, с целью установления статистической достоверности результатов используют различные математические методы анализа, учитывающие как общее число обнаруженных клеток, так и число клеток. содержащих X- или Y-хроматин.

Библиография: Давиденкова Е. Ф., Берлинская Д. К. и Тысячнюк С. Ф. Клинические синдромы при аномалиях половых хромосом, Л., 1973; Захаров А. Ф. Хромосомы человека, М., 1977; Капустин А. В. Судебно-медицинская диагностика пола по половым различиям в клетках, М., 1969; Лабораторные и специальные методы исследования в судебной медицине, под ред. В. И. Пашковой и В. В. Томилина, с. 157, М., 1975; Любинская С. И. и Антонова С. Н. Исследование Y-хроматина в следах крови, Суд.-мед. экспертиза, т. 18, № 3, с. 17, 1975; Основы цитогенетики человека, под ред. A. А. Прокофьевой-Бельговской, М., 1969; Methods in human cytogenetics, ed. by H. G. Schwarzacher a. U. Wolf, p. 207, B. а. о., 1974; The sex chromatin, ed. by K. L. Moore, Philadelphia — L., 1966.

Синдром Шерешевского-Тернера

Является следствием моносомии по хромосоме Х. Больные дети часто рождаются недоношенными или имеют сниженную массу тела. Одним из классических признаков синдрома Шерешевского-Тернера, который можно заметить сразу после рождения, является выраженная кожная складка на шее. Среди других клинических проявлений отмечаются:

• пороки сердца;
• отечность верхних и нижних конечностей;
• нарушение циркуляции лимфы;
• задержка речевого и физического развития.

По мере взросления ребенка проявляются характерные черты строения тела. Рост обычно не превышает 150 см, крыловидные складки на шее сохраняются, ушные раковины могут деформироваться, верхняя челюсть недоразвита, грудная клетка широкая. Моносомия по хромосоме Х влияет на развитие органов половой системы. У женщин отмечается отсутствие фолликулов в яичниках, нарушение менструального цикла, недоразвитие молочных желез. У мужчин снижается уровень тестостерона, может отсутствовать одно или оба яичка либо отмечаться их недоразвитие.

Прогноз при синдроме Шерешевского-Тернера относительно благоприятный. При отсутствии тяжелых пороков развития и регулярном наблюдении у специалиста продолжительность жизни не сокращается.

Экологические системы

Все аллигаторы определяют пол своего потомства по температуре гнезда.

Зависит от температуры

Существует множество других систем определения пола. У некоторых видов рептилий, включая аллигаторов , некоторых черепах и туатаров , пол определяется температурой, при которой яйцо инкубируется в течение периода, чувствительного к температуре. Примеров определения пола в зависимости от температуры (TSD) у птиц нет. Раньше считалось, что мегаподы демонстрируют это явление, но было обнаружено, что на самом деле у них разные уровни смертности эмбрионов в зависимости от температуры для каждого пола. Для некоторых видов с TSD определение пола достигается воздействием более высоких температур, в результате чего потомство имеет один пол, а более низкие температуры — другого. Этот тип ТСД называется Pattern I . Для других видов, использующих TSD, это воздействие температур на обоих крайних значениях, что приводит к потомству одного пола, и воздействие умеренных температур, которое приводит к потомству противоположного пола, называемое TSD образца II . Конкретные температуры, необходимые для воспроизводства каждого пола, известны как температура, способствующая развитию самок, и температура, способствующая развитию мужчин. Когда температура остается близкой к пороговой в течение периода, чувствительного к температуре, соотношение полов варьируется между двумя полами. Температурные стандарты некоторых видов основаны на том, когда создается определенный фермент. Эти виды, которые зависят от температуры для определения пола, не имеют гена SRY , но имеют другие гены, такие как DAX1 , DMRT1 и SOX9 , которые экспрессируются или не экспрессируются в зависимости от температуры. Пол некоторых видов, таких как нильская тилапия , австралийская ящерица-сцинк и австралийская ящерица-дракон , изначально определяется хромосомами, но позже может быть изменен температурой инкубации.

Неизвестно, как именно возникло определение пола в зависимости от температуры. Он мог развиться благодаря тому, что определенные полы больше подходили к определенным местам, которые соответствовали температурным требованиям. Например, более теплая область может быть более подходящей для гнездования, поэтому будет производиться больше самок, чтобы увеличить количество гнездящихся в следующем сезоне. Определение пола в окружающей среде предшествовало генетически детерминированным системам птиц и млекопитающих; Считается, что амниот, зависящий от температуры, был общим предком амниот с половыми хромосомами.

Другие системы

Существуют и другие системы определения пола в окружающей среде , включая системы определения местоположения, как у морского червя Bonellia viridis — личинки становятся самцами, если они вступают в физический контакт с самкой, и самками, если они оказываются на дне голого моря. Это вызвано присутствием химического вещества, вырабатываемого женщинами, — . Некоторые виды, например, некоторые улитки , практикуют смену пола : взрослые сначала становятся самцами, а потом становятся самками. У тропических рыб-клоунов доминирующая особь в группе становится самкой, в то время как другие — самцами, а голубые губаны ( Thalassoma bifasciatum ) — наоборот. Однако у некоторых видов нет системы определения пола. Виды гермафродитов включают обыкновенного дождевого червя и некоторые виды улиток. Некоторые виды рыб, рептилий и насекомых размножаются партеногенезом и в целом являются самками. Есть некоторые рептилии, такие как удав и дракон Комодо, которые могут размножаться как половым, так и бесполым путем, в зависимости от наличия пары.

К другим необычным системам относятся системы меченосной рыбы ; в Chironomus мошки; ювенильный гермафродитизм из данио , с неизвестным триггером; и плоская рыба , имеющая хромосомы W, X и Y. Это позволяет женщинам WY, WX или XX и мужчинам YY или XY.

Хромосомы у человека. Хромосомные болезни

Хромосомные болезни  — наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом.
К хромосомным относятся болезни , обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. Из поколения в поколение передаются не более 3—5 % из них. Хромосомными нарушениями обусловлены примерно 50 % спонтанных абортов и 7 % всех мёртворождений.

Все хромосомные болезни принято делить на две группы: аномалии числа хромосом и нарушения структуры хромосом.

Основная статья: Хромосомные перестройки

В настоящее время у человека известно более 700 заболеваний, вызванных изменением числа или структуры хромосом. Около 25 % приходится на аутосомные трисомии, 46 % — на патологию половых хромосом. Структурные перестройки составляют 10,4 %. Среди хромосомных перестроек наиболее часто встречаются транслокации и делеции.

Синдром Ангельмана

Регуляция пола

В генетике человека она осуществляется двумя правилами: первое определяет зависимость развития зачаточных половых желез от секреции тестостерона и гормона MIS. Второе правило указывает на исключительную роль, которую играет У-хромосома. Мужской пол и все соответствующие ему анатомические и физиологические признаки развиваются под воздействием генов, находящихся в У-хромосоме. Взаимосвязь и зависимость обоих правил в генетике человека называется принципом роста: у эмбриона, являющегося бисексуальным (то есть имеющим зачатки женских желез – мюллерова протока и мужских гонад – вольфова канала) дифференцировка эмбриональной половой железы зависит от наличия или отсутствия в кариотипе У-хромосомы.

Аномалии генетического материала

Наследственный материал состоит из огромного количества нуклеотидов, формирующих гены. При этом в каждом гене последовательность нуклеотидов строго определена, поскольку должна кодировать определенный белок. Кроме того, сами гены при формировании хромосом также выстраиваются в фиксированном порядке. Благодаря сохранению этого порядка организм может функционировать, а ученые – быстро и точно указывать друг другу, про какой ген идет речь.

В идеальном случае система работает без малейших сбоев, а генетическая информация всегда передается в неизменном виде. Однако на практике большое число структурных единиц и постоянное воздействие различных факторов (например, ионизирующего излучения) приводит к тому, что время от времени возникают различные аномалии. В частности, отдельные участки последовательности ДНК могут быть скопированы на новое место. В таком случае говорят о дупликации. Если же вместо создания новой копии была перемещена часть исходной цепочки, то модификация называется транслокацией. Кроме того, иногда часть последовательности просто теряется, удаляется из генетического материала. В таком случае изменение называется делецией.

Поскольку взаимодействия в организме оттачивались в течение многих тысячелетий эволюционного развития, получилась очень слаженная система. И аномалии, даже самые небольшие, могут вызвать нарушение баланса. В таком случае в организме развивается то или иное нарушение. Если при этом причина находится на уровне генов, то говорят о генных болезнях. Если была утрачена или наоборот получена лишняя копия хромосомы, то такие нарушения называются хромосомными заболеваниями.

Что представляют собой хромосомы у котов

Просто так рассказать о хромосомах сложно. Нужно иметь определенное представление о том, что такое генетика, и какую роль она играет в жизни людей и животных. Как и все другие живые существа на планете, кошка состоит из клеток. Внутри клетки находится ядро – основа жизни. Именно в ядре содержится определенный набор генов. Гены отвечают за передачу, хранение и реализации наследственной информации.

Хромосома – особая структура в ядре клетки, содержащая наследственную информацию

Хромосомы – это специальные структуры, которые удерживают гены внутри ядра клетки. У кошек 38 хромосом, которые составляют 19 пар. Нуклеопротеидные структуры состоят из дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и белка. Поскольку коты – это эукариоты, соответственно, набор хромосом (или геном) у них эукариотического типа.

Количество хромосом у животного

Он называется кариотипом. ДНК относятся к гомологическим и парным хромосомам. Вторые также часто называются гаплоидными. Половые хромосомы имеют набор ХХ или ХУ. В процессе оплодотворения пары распадаются, после чего формируются вновь. В зависимости от того, какая пара образуется, зависит пол котенка.

Сколько хромосом у кошки

Современная генетика имеет высокий уровень развития. Науке удалось расшифровать геном человека, который гораздо более сложный, чем у многих млекопитающих животных, к которым относятся и кошки. Поэтому на данный момент существует точный ответ на вопрос – сколько у домашней кошки хромосом. Как уже упоминалось выше, их 38 штук, 19 пар (18 парных и 1 непарная).

Примечательно, что у других популярных среди людей животных хромосом может быть гораздо меньше или больше. Например, у собак их 78, у коров – 60, и т.д. Что касается человека, то у него их 46.

Особенности кариотипа

Кариотип – это определенный набор хромосом, характерный для того или иного вида. В зависимости от особенностей набора, эти структуры могут иметь различное число, форму, размер и т.д. Все признаки вида наследуются конкретно с помощью кариотипа.

Например, наличие усов у кошек – это как раз таки генетическая информация, содержащаяся в геноме. Если животное рождается без них, значит, произошел сбой на генетическом уровне, что является крайне серьезной проблемой. Или то, что кошки традиционно боятся воды – это тоже наследственность. На данный момент человечество не научилось исправлять генетические ошибки даже у себя, не говоря уже про животных.

18 пар хромосом содержат всю информацию о внешнем виде питомца, его окрасе, экстерьере, характере и т.д. А вот последняя непарная отвечает за половую информацию. В процессе оплодотворения эта хромосома соединяется с частью набора, «предоставленного» самцом, вследствие чего зарождается новая жизнь.

38 хромосом – это не значит, что такое количество данных структур находится во всем организме. Такой набор актуален для каждой клетки.

Что такое микроделеционный синдром?

Самые незначительные изменения (они же мутации) называются точечными. Их появление влияет на считанные единицы генов. В некоторых случаях нарушение относится вообще к одному единственному гену

Однако если он обеспечивал выработку важного белка, последствия для всего организма могут быть очень серьезными. Подобные патологические изменения относятся к группе микроделеционных синдромов

Каждое такое заболевание обусловлено небольшим изменением генетического материала, которое происходит в строго определенном месте. Точный механизм возникновения подобных нарушений на сегодняшний день не установлен, что не мешает ученым заниматься исследованием их воздействия на организм.

Так, было выяснено, что развитие синдрома в таком случае может происходить несколькими различными вариантами. В частности, ряд заболеваний характеризуется участием онкогенов. В других случаях на воздействие непосредственно самой делеции накладывается эффект хромосомного импринтинга и возможные однородительские дисомии.

Частота возникновения большей части микроделеционных синдромов крайне невелика: порядка 1 случая на 50-100 тысяч новорожденных. Набор клинических признаков обычно выражается отчетливо. Для того чтобы поставить диагноз, бывает достаточно лишь совокупности симптомов. Однако при таком подходе невозможно точно прогнозировать здоровье потомков, поэтому зачастую наряду с проверкой обычных признаков производится молекулярно-генетическая диагностика пробанда и его родственников (обычно родители, в некоторых случаях также требуется анализ генотипа братьев, сестер, теть, дядь и так далее).

Патологические проявления сильно отличаются. В частности, их проявление определяется тем, насколько большой участок генетического материала был утрачен в результате делеции. Кроме того, в ряде случаев играет роль то, от кого из родителей была получена мутация (влияние хромосомного импринтинга). Хорошей иллюстрацией последней ситуации является пара синдромов Прадера-Вилли и Ангельмана. Они оба обусловлены наличием делеции в 15 хромосоме. Однако из-за различного механизма действия при передаче от разных родителей клиническая картина этих заболеваний значительно отличается.

Лечение ЗПРР при хромосомных заболеваниях.

Основой лечения является уникальная методика патогенетической терапии речевых расстройств при хромосомной патологии — биофизическая активация нейромоторных структур, основу которого составляет щадящая стимуляция проводников нервной системы микротоками с использованием нейрофизиологического прибора. Метод лечения базируется как на активации самих речевых центров, так и на восстановлении нарушенных связей между центрами и полушариями головного мозга. Помимо этого, восстанавливаются разрозненные связи речевых центров с другими областями мозга, участвующими в реализации речевой функции. В процессе лечения формируется физиологичное, последовательное взаимодействие всех зон мозга, связанных с речепродукцией. В результате появляется речь.
Проведение биофизической активации сочетается с дополнительными методиками лечения, такими как — лимфомежклеточная терапия, которая применяется для регулирования интегративной деятельности и восполнения дефицита энергетической системы мозга и позволяющая применять малые дозы церебропротекторов, которые вводятся эндолимфатически и попадают в ткани головного мозга, минуя гематоэнцефалический барьер.
В качестве другого способа использования препаратов с нейротрофическим и антиоксидантным действием применяется методика эндоназального электрофореза кортексина, что позволяет вводить лекарственные препараты непосредственно в ткани головного мозга.

Исследования последних десятилетий выявили, что у большинства детей с речевыми и поведенческими проблемами в различной степени нарушены функции мозжечка и базальных ганглиев. Именно функционирование мозжечка определяет успешность ребенка в обучении.  С этой целью применяется уникальная разработка Центра авиакосмической медицины — подошвенный имитатор опорной нагрузки «Корвит», применяемый для нейрофизиологической регуляции стато-кинетической функции ЦНС. В основе терапевтического воздействия аппарата «Корвит» лежит процесс активации опорной афферентации, отвечающей за нормализацию процессов возбуждения и торможения в центральной нервной системе, что приводит к уменьшению спастичности мышц, развитию и закреплению функциональных связей в головном мозге, способствующих восстановлению координации движений, и, опосредованно, улучшению речи и мышления.

Также для успешного  лечения различных форм ЗПРР специалистами применяется одно из достижений современной науки — метод аудиовокальной терапии RUSTOMATIS. Прибор использует звукозаписи высокочастотных и низкочастотных компонентов. При чередовании такой музыки путем напряжения и расслабления у ребенка тренируется аппарат среднего уха – молоточек и стремечко, с помощью чего расширяется диапазон восприятия внешних факторов, увеличивается концентрация внимания, в мозг поступает новая информация и, как следствие исчезают многие нарушения и расстройства.

Обязательным звеном в лечебном комплексе у детей с наличием речевых расстройств является занятия с клиническим психологом, а также логопедическая коррекция, которая включает диагностику степени нарушений, ежедневные занятия, направленные на улучшение речевой функции и логопедический массаж для коррекции различных видов дизартрии и дисфагии.

На фоне сочетания проведения биофизической активации со вспомогательными методиками лечения наблюдаются положительные изменения, которые могут быть видны уже через несколько процедур, но максимальный эффект развивается через полтора-три месяца после курса. Как правило, для закрепления полученных результатов и дальнейшего развития двигательных и когнитивных навыков специалистами центра рекомендуется повторный курс лечения через 5-6 месяцев.
 

Обзор

Открытие

Y-хромосома была идентифицирована как хромосома, определяющая пол, Нетти Стивенс в колледже Брин-Мор в 1905 году во время исследования мучного червя Tenebrio molitor . Эдмунд Бичер Вильсон независимо открыл те же механизмы в том же году. Стивенс предположил, что хромосомы всегда существовали парами и что Y-хромосома была парой X-хромосомы, открытой в 1890 году Германом Хенкингом . Она поняла, что предыдущая идея Кларенса Эрвина МакКланга о том , что Х-хромосома определяет пол, была неправильной и что определение пола , на самом деле, связано с наличием или отсутствием Y-хромосомы. Стивенс назвал хромосому «Y», просто чтобы продолжить от «X» Хенкинга по алфавиту.

Идея о том, что Y-хромосома была названа из-за ее внешнего вида с буквой «Y», ошибочна. Все хромосомы обычно выглядят под микроскопом как аморфные капли и принимают четко очерченную форму только во время митоза . Эта форма неопределенно X-образная для всех хромосом. Совершенно случайно, что Y-хромосома во время митоза имеет две очень короткие ветви, которые под микроскопом могут выглядеть слитыми и выглядеть как нисходящие элементы Y-образной формы.

Вариации

У большинства терианских млекопитающих в каждой клетке есть только одна пара половых хромосом. У мужчин одна Y-хромосома и одна X-хромосома , а у женщин две X-хромосомы. У млекопитающих Y-хромосома содержит ген SRY , который запускает эмбриональное развитие у мужчин. Y-хромосомы человека и других млекопитающих также содержат другие гены, необходимые для нормального производства спермы.

Однако есть исключения. Среди людей у ​​некоторых мужчин есть два X и Y («XXY», см. Синдром Клайнфельтера ) или один X и два Y (см. Синдром XYY ), а у некоторых женщин — три X или один X вместо двойного X (« X0 », см. Синдром Тернера ). Есть и другие исключения, в которых SRY поврежден (что приводит к XY-самке ) или копируется в X (что приводит к XX-самцу ).

Эволюция

Происхождение половых хромосом

Концы хромосом XY, выделенные здесь зеленым цветом, — это все, что осталось от исходных аутосом, которые все еще могут пересекаться друг с другом.

Принятая гипотеза эволюции половых хромосом XY и ZW состоит в том, что они развивались одновременно, в двух разных ветвях. Однако есть некоторые свидетельства того, что могли быть переходы между ZW и XY, например, у Xiphophorus maculatus , у которых есть системы ZW и XY в одной и той же популяции, несмотря на то, что ZW и XY имеют разные местоположения генов. Недавняя теоретическая модель поднимает возможность как переходов между системами XY / XX и ZZ / ZW, так и определения пола в окружающей среде. Гены утконоса также подтверждают возможную эволюционную связь между XY и ZW, потому что они имеют ген DMRT1 , которым обладают птицы на их Х-хромосомы. Тем не менее, XY и ZW следуют аналогичным маршрутом. Все половые хромосомы возникли как оригинальная аутосома оригинальной амниоты, которая зависела от температуры для определения пола потомства. После разделения млекопитающих ветвь разделилась на Lepidosauria и Archosauromorpha . Обе эти две группы развили систему ZW по отдельности, о чем свидетельствует существование разных половых хромосомных местоположений. У млекопитающих одна из пары аутосом, теперь Y, мутировала свой ген SOX3 в ген SRY , в результате чего эта хромосома стала определять пол. После этой мутации SRY-содержащая хромосома инвертировалась и перестала быть полностью гомологичной своему партнеру. Области хромосом X и Y , которые все еще гомологичны друг другу, известны как псевдоавтосомные области . После инвертирования Y-хромосома стала неспособной исправить вредные мутации и, таким образом, . Есть некоторые опасения, что Y-хромосома еще больше сократится и перестанет функционировать через десять миллионов лет: но Y-хромосома была строго консервативной после первоначальной быстрой потери гена.

Есть некоторые виды, такие как рыба медака , у которых половые хромосомы развивались отдельно; их Y-хромосома никогда не инвертируется и все еще может обмениваться генами с X. Половые хромосомы этих видов относительно примитивны и неспециализированы. Поскольку Y не имеет специфичных для мужчин генов и может взаимодействовать с X, XY и YY могут образовываться самки, а также самцы XX. Неинвертированные Y-хромосомы с длинной историей обнаружены у питонов и эму , возраст каждой системы превышает 120 миллионов лет, что позволяет предположить, что инверсии не обязательно возможны.

Генетические нарушения в половых хромосомах

Гетерогаметные индивидуумы более восприимчивы к генетическим нарушениям, связанным с половой хромосомой, потому что они получают только одну копию каждого гена. Например, если мать является носителем рецессивного генетического заболевания, у нее есть 50-процентная вероятность передачи заболевания своему ребенку мужского пола, в зависимости от того, аллель попадает в яйцо С другой стороны, ни одна из ее дочерей, вероятно, не пострадает, потому что они унаследуют еще одну Х-хромосому от своего отца, у которого будет нормальный аллель.

Одно важное историческое событие было вызвано генетическим заболеванием, связанным с Х Гемофилия Алексея Николаевича, сына последнего царя России, была унаследована от его матери. Первоначальная мутация возникла в королеве Виктории и, благодаря ее дочерям, распространилась на многие королевские семьи в Европе

Считается, что болезнь Алексея способствовала падению русской монархии.

На этом изображении носители окрашены в розовый цвет, а больные гемофилией окрашены в красный цвет. Это показывает передачу аллеля гемофилии от королевы Виктории одному сыну и двум дочерям. После этого три внука и четыре внучки унаследовали аллель. В результате брака больной аллель был передан королевским семьям в Германии, Испании и России.

Другие Х-связанные расстройства включают дальтонизм, который наблюдается гораздо чаще у мужчин. Кроме того, любые мутации в Y-хромосоме также наследуются мужским потомством без какой-либо вероятности рекомбинации или изменения. Y-сцепленное наследование связано со снижением фертильности и облысения.

С другой стороны, Х-сцепленные доминантные расстройства влияют на мужское и женское потомство. Мать, у которой доминантное расстройство, связанное с Х, может передать свою болезнь пятидесяти процентам своих дочерей и пятидесяти процентам своих сыновей. Отец передаст его состояние всем его дочерям и ни одному из его сыновей. Тем не менее, это редкие события, потому что наличие доминирующих генетических аномалий значительно снижает репродуктивные возможности.

Изредка нерасхождения Событие во время мейоза приводит к анеуплоидии – оплодотворенная яйцеклетка имеет неправильный набор хромосом, причем некоторые из них присутствуют в нескольких копиях или вообще отсутствуют. Когда это происходит с половыми хромосомами, это может привести к людям с необычным набором X и Y хромосом. Например, у некоторых женщин есть три Х-хромосомы, и это условие обычно обнаруживается, когда есть другие симптомы, такие как плохое мускул тон или трудности в обучении. С другой стороны, женщины с одной Х-хромосомой имеют синдром Тернера и страдают от ряда физических, репродуктивных и неврологических нарушений. Мужчины Klinefelter – люди с двумя X и одной Y-хромосомой. Это одна из наиболее распространенных анеуплоидий половых хромосом у людей с рядом тонких и грубых симптомов. Мужчины часто бесплодны, выше среднего, но имеют плохой мышечный тонус и координацию. С другой стороны, мужчины, у которых есть лишняя Y-хромосома, имеют увеличенный рост, но других симптомов нет.

Большинство случаев анеуплоидии половых хромосом обнаруживаются, когда у людей проявляются неврологические симптомы, трудности в обучении или бесплодие.

• Аутосомы – Хромосомы, которые не участвуют в определении пола.
• раздельнополый – содержащие мужские и женские половые органы у разных лиц; обычно используется для обозначения растений и некоторых беспозвоночный животные.
• Нерасхождения – отказ одной или нескольких пар гомологичные хромосомы или сестринские хроматиды отделиться во время мейоза, приводящего к анеуплоидии.
• Партеногенез – Процесс бесполое размножение на некоторых растениях беспозвоночные и рептилии, где яйцеклетка может производить потомство без оплодотворения.
• полиплоидия – Наличие более двух полных наборов хромосом в клетка,

Реабилитация юной Y-хромосомы

Чтобы устранить эти неувязки, мы решили изучить половые хромосомы гуппи с помощью иммуноокрашивания ключевых белков мейоза (такой метод раньше не применялся в исследованиях этого вида). Из семенников гуппи приготовили препараты мейотических клеток и нанесли на них меченные флуоресцентными красителями антитела к двум белкам — SYCP3 и MLH1. Первый белок образует оси хромосом, а второй маркирует точки рекомбинации. ДНК мы окрасили синим флуоресцентным красителем DAPI. В результате нам удалось получить изображение бивалентов (спаренных хромосом) с отмеченными на них точками рекомбинации (рис. 5, а). В каждой клетке было 23 бивалента, и каждый имел по крайне мере одну точку рекомбинации. Какой же из них образован X- и Y-хромосомами и где у XY-бивалента проксимальный конец, а где дистальный, т. е. где находятся центромеры составляющих его хромосом?

Для идентификации XY-бивалента использовали флуоресцентную in situ гибридизацию ДНК самца гуппи с его мейотическими хромосомами. Мы нанесли на препараты хромосом помеченную зеленым флуорохромом пробу ДНК и с помощью этого метода выявили гетерохроматиновые (содержащие сильно уплотненную ДНК) районы хромосом. Это были блоки прицентромерного гетерохроматина на всех хромосомах, включая и X, и Y, а также очень большой гетерохроматиновый блок на дистальном конце полового бивалента (рис. 6, б). В половых бивалентах с незавершенным синапсисом меченый дистальный сегмент был спарен, а проксимальные концы X и Y хромосом оставались свободными (рис. 6, а, б). Именно так выглядело большинство половых бивалентов с незавершенным синапсисом.

Таким образом, мы установили, что у гуппи спаривание половых хромосом начинается с дистального конца, а не с проксимального, как полагали ранее

Так ли это важно, с какого конца начинается синапсис, если по его завершении хромосомы все равно оказываются спаренными по всей длине и, казалась бы, рекомбинация возможна? В том-то и дело, что, согласно современным представлениям, это очень важно, ведь рекомбинация только и может происходить в точках инициации синапсиса, поскольку она его и инициирует (см. рис. 1, зиготена). Точки рекомбинации мы наблюдали почти на всех половых бивалентах, а не только на 5% из них, как предсказывали генетические данные

Точки эти показывали очень интересное распределение: в проксимальной половине XY-бивалента их вовсе не было, совсем мало (около 5%) — примерно в его середине, а все остальные концентрировались в дистальной четверти бивалента (рис. 6, в, г). Между этими двумя районами находилась зона, запретная для рекомбинации. Преимущественная локализация обменов на конце вполне согласуется с давно обнаруженным соединением концов половых хромосом на поздних стадиях мейоза. Этот факт подтвердили и наши исследования.

Теперь концы с концами вроде бы сходятся (рис. 7). Согласно нашей модели, синапсис начинается в зиготене преимущественно с дистальных концов половых хромосом, где в пахитене наблюдается абсолютное большинство точек рекомбинации, а в метафазе I обнаруживаются хиазмы, что гарантирует правильное расхождение хромосом в гаметы. Остается один вопрос — почему проведенный ранее генетический анализ выявил так мало точек рекомбинации между X и Y только в середине бивалента, а на его конце даже не обнаружил их множество? Все дело в том, что как подтвердили последние исследования с использованием FISH, в руках генетиков пока нет маркеров, локализованных на дистальном конце, и исследователи просто не видят происходящих там обменов.

Итак, содержащиеся в Y-хромосоме гуппи ген-детерминатор пола, гены мужских достоинств и примкнувший к ней самцовый блок гетерохроматина скорее всего находятся в запретной для рекомбинации зоне, расположенной в дистальном районе хромосомы. Поскольку зона эта пока невелика, то значит и Y-хромосома изученных нами рыбок еще очень молода и выглядит весьма неплохо.