Синдром ретта у детей: что это такое, симптомы

По каким критериям можно диагностировать синдром Ретта?

Одной из наиболее существенных особенностей данного заболевания является то, что отклонения в развитии ребенка начинают проявляться не с рождения, а лишь после пятого-шестого месяцев жизни, реже – после полутора лет. Специалисты диагностируют наличие патологии у ребенка, исходя из наличия таких признаков:

• непропорциональное телосложение (замедляется рост черепа, стоп и кистей рук, что становится более заметным по мере развития туловища ребенка);
• характерные стереотипные движения рук, которые напоминают стискивание, потирание, хлопки, постукивание;
• сложности с речью (к двум годам девочка может совсем перестать говорить);
• задержка психоэмоционального развития, утрата интереса к окружающему миру;
• раздражительность, которая сопровождается длительными периодами плача и крика;
• утрата приобретенных навыков движения, отсутствие координации и баланса;
• спазматические приступы, которые могут прогрессировать до эпилептических;
• ходьба на прямых ногах, невозможность согнуть колени;
• искривление позвоночника или сколиоз тяжелой степени;
• заглатывание воздуха, частое и поверхностное дыхание (редко отмечаются случаи неожиданной остановки дыхания);
• слабость, атрофия мышц;
• потливость рук и ног;
• бледность кожи;
• пониженная температура всего тела;
• сбои сердечного ритма.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Синдром Ретта:

Психиатр

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Синдрома Ретта, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Также в разделе

Причины возникновения синдрома

Причины возникновения продолжают изучаться. Особая роль отводится генетической предрасположенности, а также мутации в геноме, связанного с X хромосомой.

Мутация в гене, кодирующего метил-СрG-связывающий гликопротеин. приводит к нарушению правильного развития деятельности головного мозга в эмбриональном периоде развития.

Если ген не изменен, то мозг и его отделы развиваются без патологии. Если произошла мутация, происходит поражение X- хромосомы. Так как у женщин их две, то одна X-хромосома – нормальная, а вторая – дефектная.

С одной нормальной X-хромосомой девочкам удается появится на свет. Так как у мальчиков набор хромосом состоит из X и Y- хромосом, то их рождение с синдромом Ретта теоретически невозможна. Они погибают во внутриутробном периоде. Но существуют исключения.

При полисомии XXY хромосомах, рождение мальчиков возможно (синдром Клайнфельтера).

Симптомы Приобретенной афазии с эпилепсией (синдрома Ландау — Клеффнера):

Типично начало в возрасте 3-7 лет, но может возникать раньше и позже. В начале заболевания наблюдается относительно медленно прогрессирующее нарушение понимания речи. С нейропсихологической точки зрения, развивается слуховая вербальная агнозия. В дальнейшем к нарушению понимания речи присоединяются расстройства экспрессивной речи. Спонтанная речь исчезает в течение нескольких недель или месяцев. Часто наблюдается полная утрата речи. Операциональная сторона мышления остается сохранной. У 50% детей с синдромом Ландау — Клеффнера выявляются расстройства поведения, в первую очередь гипердинамический синдром. Клинически эпилептические приступы проявляются только в 70% случаев. В 1/3 случаев отмечается единичный приступ или эпилептический статус в начале заболевания. После достижения 10-летнего возраста приступы наблюдаются только у 20% больных, а после 15 лет прекращаются. На ЭЭГ регистрируются множественные, билатеральные высокоамплитудные спайки и комплексы спайк-волна, наиболее выраженные в височных областях. С возрастом эпилептические проявления в ЭЭГ становятся менее заметными и к 15-16 годам исчезают у всех больных. В подростковом возрасте отмечается незначительное улучшение речи. Однако при сенсомоторной афазии речь полностью не восстанавливается. Прогноз восстановления речи зависит от возраста манифестации и времени начала противоэпилептической терапии и восстановительных логопедических занятий.

Большинство детей с данным расстройством чаще попадает в поле зрения клиницистов даже не по поводу припадков и, тем более, не речевых расстройств, а по поводу поведенческих нарушений — «расторможенность», гиперкинезы. Нейрофизиологи указывают, что ЭЭГ — это единственный патогномоничный критерий выявления синдрома на тех стадиях, когда правильное лечение еще может спасти речь, хотя прогноз неблагоприятный.

Диагностирование

Синдром Ретта требует осуществления целого комплекса диагностических мероприятий. Прежде всего, детскому неврологу следует:

• ознакомиться с историей болезни пациента — для выявления сопутствующих патологий, которые могут усугубить течение недуга;
• собрать и проанализировать жизненный анамнез, в том числе изучить информацию о внутриутробном развитии плода и протекании беременности у женщин;
• провести тщательный неврологический осмотр — сюда стоит отнести оценивание двигательных и речевых навыков, походки и моторики.

Помимо этого, требуется измерение окружности головы; детально опросить родителей больного — для установления степени выраженности симптоматики, что укажет на фазу и характер протекания болезни.

Наиболее информативными инструментальными обследованиями служат:

• МРТ головного мозга;
• электроэнцефалограмма;
• УЗИ внутренних органов.
• Самой точной диагностической информацией обладают методики современной генетики, что даёт возможность поставить правильный диагноз в пренатальном периоде, т. е. во время внутриутробного развития плода.

Симптомы синдром Ретта

После рождения ребенок ничем не отличатся от своих сверстников в течение первых месяцев своей жизни.

Врачи не могут заподозрить симптомы и выявить патологические изменения, характерные для синдрома Ретта.

Окружность головки соответствует норме.

Единственным признаком патологии может быть снижение и вялость мышечного тонуса. Также может изменяться температура тела (низкая, 35 градусов), бледные кожные покровы и высокая влажность ладоней.

К 5-6 месяцам начинает выявляться отставание в физическом развитии ребенка. Он не ползает, не может переворачиваться на спинку или на бок.

В большинстве случаев, в более старшем возрасте, ребенок не может удерживать свое тело в вертикальном положении и сидеть.

Патогомоничные (отличительные) признаки синдрома Ретта:

• специфические двигательные приемы рук (см. фото выше). Дети с данным синдромом не могут удерживать различные предметы в руках. У них выявляются одинаковые стереотипные движения, напоминающие перебор пальчиков или хлопки руками на уровне грудной клетки. Дети иногда ударяют себя ручками по различным частям тела.
• развитие умственной отсталости, отсутствует стремление изучать что-то новое. Дети до 1 года могут научиться ходить, говорить, узнавать окружающих (родителей), но в течение некоего временного промежутка теряют эти способности.
• уменьшение размеров головного мозга и окружности головы.
• развитие судорожных припадков, напоминающих эпилептические.
• искривление позвоночника из-за нарушения позвоночного сегмента, ведущего к мышечной дистонии;
• нарушение речи;
• замедленный рост;
• развитие патологий сердечно-сосудистой системы, пищеварительного тракта и др.;
• нарушение дыхания, ночью или днем во время сна могут наступать промежутки отсутствия дыхания;
• во время приема пищи с едой дети могут заглатывать воздух, провоцируя срыгивание.

Синонимы и шифр в МКБ 10

Синдром Туретта по другому называется: болезнь Туретта, расстройство Туретта, синдром Жиля Де Ля Туретта, F 95.2 в Международной Классификации Болезней (МКБ-10).

Что это

Синдром Туретта является заболеванием, которое может развиться в любом возрасте. Легкие формы болезни могут протекать так, что пациент и его близкие даже не обращаются за помощью, считая мышечные подергивания и выкрикивания особенностями организма. В целом, распространенность этого расстройства около 1% от всего населения, у мужчин встречается чаще в 3 раза чем у женщин.

Причины

Причины до конца не установлены, но известно что большую роль играет наследственный фактор. Кроме того, есть факты, указывающие на генетическую связь с другим психическим заболеванием — обсессивно-компульсивным расстройством (ОКР). Минимальные органические повреждения мозговой ткани на ранних этапах развития также являются фактором риска развития тиков. Механизм развития связан с изменением работы подкорковых структур головного мозга (талямус, базальные ганглии), нарушенным обменом нейромедиаторов, из-за чего возникают очаги перевозбуждения, проявляющиеся тиками.

Симптомы

Основные проявления — тики в виде подергиваний мышц и издавания звуков. Тики могут быть различными по силе, локализации и содержанию, интенсивности и времени. Перевозбуждение, сильные эмоции и переживания могут усиливать тики, во сне, как правило, этих симптомов нет. Наиболее заметный и неприятный симптом — копролалия. Он проявляется в виде выкрикивания нецензурных или ругательных слов, иногда сопровождающихся вычурной и неприятной мимикой и жестикуляцией.

Первые проявления болезни могут возникать еще в дошкольном возрасте. Для синдрома Туретта свойственны повторяющиеся для каждого пациента свои «индивидуальные» тики, которые внутренним напряжением иногда получается временно подавить. Но, как показывают наблюдения и признаются сами пациенты, при всем понимании неправильности и неприемлемости таких действий, самостоятельно усилием воли их убрать не получается. Перед самим тиком возникает трудно описуемое и несдерживаемое напряжение, которое, подобно «разрядке» выключается мышечным сокращением или выкрикиванием.

При синдроме Туретта не нарушен интеллект и другие когнитивные функции.

Лечение

Легкие формы болезни лечатся в домашних условиях с применением психотерапевтических занятий и общеукрепляющей терапии. Большую роль играет обучение родственников правильному поведению по отношению к пациенту и знанию основных особенностей этого расстройства.

При средней степени тяжести и тяжелом состоянии может потребоваться госпитализация в специализированный стационар для обследования и интенсивного лечения. При терапии синдрома Туретта применяются следующие методы:

• Фармакотерапия (нейролептики, антидепрессанты, нейрометаболическая терапия).
• Психотерапия (индивидуальная, групповая).
• Физиотерапия.
• БОС-терапия.
• Трудотерапия.
• ЛФК и массаж.
• Диетотерапия.
• Музыкотерапия. Арт-терапия.
• Ботулинотерапия.

Лечение подбирается с учетом индивидуальных особенностей заболевшего. В большинстве случаев пациентов, обратившихся в нашу клинику с симптоматикой этого расстройства, были выявлены сопутствующие нарушения в психической сфере: депрессия, панические атаки, навязчивые явления, последствия органического поражения нервной системы, зависимости и др. В этих случаях проводилась комплексное лечение синдрома Туретта и сопутствующих расстройств.

Лечение синдрома Туретта в Клинике РОСА:

1. Работаем круглосуточно.
2. Располагаем собственным стационаром для обследования и лечения сложных случаев.
3. Опытные доктора в сфере помощи пациентам с гиперкинезами и тиками: невролог, психиатр, психотерапевт, клинический психолог. Выезд специалиста на дом. Консультации в клинике. Удаленное консультирование (телефон, интернет, видеоконсультация). Госпитализация.
4. Созданы все возможности для диагностики и эффективного лечения.
5. Психообразовательная работа с родственниками.
6. Принимаем детей, подростков и взрослых.

Лечение

Лечение синдрома Ретта основано на симптоматическом лечении.

Устранить причину развития болезни и дальнейшее ее прогрессирования невозможно, но можно его замедлить.

Лечение синдрома Ретта включает в себя: медикаментозную терапию, профилактическую и лечебно-физическую культуру.

• С лечебной целью для купирования эпилептиморфных припадков используют антиконвульсанты (Дифенин, Диазепам, Клоназепам, Карбамазепин).
• Для регулирования биологических ритмов (день/ночь) используют Мелатонин.

Профилактические мероприятия направлены на устранение венозного застоя в сосудах малого и большого кругов кровообращения, предупреждения развития острой сердечной недостаточности, развития отека легких, инсульта, субарахноидальных кровоизлияний.

• Для улучшения мозгового кровообращения и кровообращения сосудов всех органов и систем используют: Фелодипин, Сермион, Инстенон.
• Для предотвращения тромбообразований используют антиагреганты (Аспирин) и антикоагулянты (Гепарин).
• Для улучшения мозговой деятельности используют ноотропные препараты: Пирацетам, Ноотропил, Пантогам, Актовегин.
• Средства для стабильной работы органов брюшной полости: сердца, печени и др.
• Используются гомеопатические средства для борьбы с умственной отсталостью (только по назначению врача).

Реабилитационные мероприятия при синдроме Ретта.

Прием лекарственных средств необходимо сочетать с лечебной физической культурой (ЛФК) и другими методами реабилитации.

ЛФК позволяет улучшить осанку ребенка и предупредить развитие искривления позвоночника или прогрессирования сколиоза.

С помощью ЛФК можно научить ребенка передвегаться. ЛФК необходимо сочетать с приемами мануального терапевта и лечебным массажем.

Наиболее эффективна при синдроме Ретта музыкотерапия по схеме Томатиса. Специально созданная музыка, прослушиваемая детьми, ведет к улучшению психоэмоциональных показателей ребенка.

Они начинают вступать в контакт с детьми и взрослыми. Положительной стороной является то, что музыкотерапию можно проводить в домашних условиях.

Для того, чтобы ребенок адаптировался к окружающей среде можно использовать:

• арт-терапию: творческие занятия в группе или отдельно в домашних условиях музыкой, рисованием и др.;
• иппотерапию: верховые прогулки на лошади;
• гидрореабилитацию: лечение «водой», например: минеральные ванны, гидромассаж и др.;
• дельфинотерапию: плавание в бассейнах с дельфинами;
• специальные занятия с собаками/кошками.

Также необходимы консультации логопедов, психологов, которые способны помочь ребенку «обрести себя», идти на контакты со взрослыми, выходить из депрессивного синдрома.

Питание

При данной патологии должно быть соблюдено лечебное питание.

Диета с повышенным содержанием жиров + витамины и клетчатка.

Необходимо кормить ребенка высококалорийными продуктами и специальными веществами для увеличения массы тела. Прием пищи должен быть каждые 3 часа.

В случае недоедания развивается кахексия (резкое снижение веса).

Терапия болезни Альцгеймера и уход за больным

Как не печально это осознавать, но на сегодняшний день лекарства от болезни Альцгеймера не существуют. Ни одно из средств, применяемых при терапии этого заболевания, не способно прекратить или приостановить развитие деменции. Исследователи ведут работу в этой области, на крысах и мышах тестируются новые лекарства, но в современной медицине применяются лишь препараты, способные устранить некоторые из симптомов.

При работе с пациентом, у которого начинает развиваться деменция альцгеймеровского типа, часто используют различные психологические подходы:

• поведенческая терапия поможет определить предпосылки и последствия проблемного поведения, а также провести их коррекцию. Данный метод не способен оказать существенного влияния на общее состояние больного, но смягчает некоторые из проблем;
• эмоциональная терапия помогает больным с легкими формами болезни адаптироваться к своему состоянию. Работа проводится индивидуально или в группах, пациенты осуждают памятные события из прошлого, рассматривают фотографии или видеофильмы;
• когнитивная терапия использует методы, позволяющие пациентам осознать окружающую обстановку, а также понять собственное место в ней. Когнитивная переподготовка позволяет добиться улучшения состояния больного, но с прогрессированием заболевания эффект исчезает;
• стимулирующие методы включают в себя терапии, направленные на общее укрепление организма, а также создание положительного эмоционального фона. Арт-терапия, музыкальная терапия, общение с животными и занятия физкультурой позволяют несколько улучшить повседневную жизнь людей, страдающих болезнью Альцгеймера.

Поскольку заболевания является неизлечимым и носит дегенеративный характер, то членам семьи больного приходится организовать постоянный уход и присмотр за ним. Это является неотъемлемой частью терапии на протяжении всей болезни.

Прежде всего, необходимо обеспечить безопасность пациента. Замки помогут ограничить доступ к опасным предметам, записки с названиями предметов обихода и краткой инструкцией помогут пожилому человеку справиться с домашними делами. Если он утратил способность самостоятельно питаться, то потребуется измельчать пищу и помогать ее употреблять. В особо тяжелых случаях процесс питания осуществляется при помощи трубки.

На заключительных стадиях болезни основной задачей врачей и родственников пациента становится облегчение его состояния. На этом этапе развиваются сопутствующие заболевания, требующие профессионального вмешательства.

Диагностика Синдрома Ретта:

Диагностические критерии синдрома Ретта по Е. Trevathan

Обязательные:

• 1) нормальный пре- и перинатальный периоды;
• 2) нормальное психомоторное развитие в течение первых 6- 18 мес. жизни;
• 3) нормальная окружность головы при рождении;
• 4) замедление роста головы в период от 5 мес. до 4 лет;
• 5) потеря приобретенных движений рук в возрасте от 6 до 30 мес., связанная по времени с нарушением общения;
• 6) глубокое повреждение экспрессивной и импрессивной речи, грубая задержка психомоторного развития;
• 7) стереотипные движения рук, напоминающие выжимание, стискивание рук, хлопки, «мытье рук», потирание их, появляющееся после потери целенаправленных движений;
• 8) появление нарушений походки (апраксии и атаксии) в возрасте 1-4 лет.

Дополнительные:

• 1) дыхательные расстройства (периодическое апное во время бодрствования, перемежающееся гипервентиляцией, аэрофагия);
• 2) судорожные припадки;
• 3) спастичность, часто сочетающаяся с дистонией и атрофией мышц;
• 4) сколиоз;
• 5) задержка роста;
• 6) гипотрофичные маленькие ступни;
• 7) ЭЭГ аномалии (медленный фоновый ритм и периодическое замедление ритма до 3-5 Гц, описаны центральновисочные Spikes как при фрагильной Х-хромосоме и роландической эпилепсии).

Дифференциальная диагностика

Дифференциальный диагноз синдрома Ретта и раннего детского аутизма (РДА) (Международная конференция по синдрому Ретта, 1988)

Что такое Синдром Ретта?

Синдром Ретта – является наследственным заболеванием, психоневрологического генеза. Развивается в основном у девочек и приводит к развитию умственной отсталости.

Данный синдром впервые описал невролог из Австрии Андреас Ретт.

Особенности патологии заключаются в том, что ребенок до 18 месяцев развивается хорошо, но затем у ребенка начинают исчезать приобретенные, раннее, навыки: нарушается речь, двигательная активность, предметно-ролевая игра.

Появляются однообразные движения рук, не преследующие какой-либо цели. Нередко ребенок их потирает и заламывает.

Андреасом Реттом были обследованы две девочки, у которых он отметил регрессивный тип психоневрологического расстройства, проявляющийся движениями рук, напоминающих мытье.

Популярные советы

• Что меняется в каждом знаке Черты, характерные для каждого знака…
• Как знаки зодиака относятся к Измена может перечеркнуть и разрушить…
• Гороскоп психических отклонений по знакам Психиатры считают, что не бывает…
• На эти 6 знаков зодиака Ожидается ли в апреле снегопад?…
• Щедрые и жадные мужчины по Иногда уже на первом свидании…
• 2 самых страшных энергетических вампира Иногда после общения с некоторыми…
• Лучшие и худшие партнеры для Люди выбирают себе спутника жизни…
• Эти 4 знака зодиака самые Ночь с идеальным любовником запомнится…
• Самые сильные стороны знаков зодиака Суперсила есть в каждом из…
• Эти 6 знаков зодиака долгожители, Стать долгожителем мечтает абсолютно каждый…