Гемофилия

«Гемофилия не дает мне выйти на лучший результат»

Алексей Шустов родился в 1985 году, когда лечение гемофилии было менее развито. В то время людям вводили криопреципитат — препарат, созданный из белка плазмы крови человека, в котором содержится тот самый восьмой фактор свертывания крови, необходимый больным гемофилией А.

Его мама работала медсестрой, что помогало «всеми правдами и неправдами взять этот препарат к себе домой». «Это были такие большие замороженные пакеты, которые нужно сперва разморозить, а потом набрать оттуда инъекцию. Чтобы остановилось кровотечение, надо было ввести внутривенно порядка 60 миллилитров жидкости, это три двадцатиграммовых шприца», — вспоминает Шустов.

Уколы — большая часть жизни Алексея, «когда я вижу в фильмах сцены с уколами, всегда отворачиваюсь». Он самостоятельно делает себе инъекции с десяти лет. Говорит, что самое тяжелое — менять шприцы. Пациенту с гемофилией, как правило, приходится вводить больший объем инъекции, чем вмещает в себя один шприц. Для того чтобы ввести лекарство, необходимо несколько раз поменять шприц, пока игла находится в вене. Делать это приходится одной рукой, если игла вылетает из вены, то больному приходится снова искать ее и колоть в нее, а для пациентов с плохим венозным доступом это становится настоящей пыткой.

В школе он любил футбол, «жить без него не мог», однажды замахнулся ногой, чтобы ударить по мячу, но попал по камню. Итог — кровоизлияние в тазобедренный сустав и гематома. Этот удар стоил двенадцатилетнему Алексею трех недель, которые пришлось провести дома. 

Алексей Шустов, фото из личного архива.

Колол себе лекарство, но лучше не становилось. Через три недели его госпитализировали, в больнице пришлось провести еще три месяца. «Когда меня выписали, я переоделся в домашнюю одежду — она вся висела на мне. Я пришел в школу, все были поражены, каждый подошел и спросил, что случилось. Тогда я понял: надо что-то в жизни менять. И пошел в спортзал», — вспоминает он.

Та травма была не единственной в его жизни. Как-то в детстве он упал с дивана, из-за чего распухла нога. В больнице кровотечение остановили, но время от времени оно повторялось, из-за чего изнашивался сустав.

У людей с гемофилией попадание крови в сустав называется гемартрозом. Кровь заполняет полость и завороты сустава, из-за чего он увеличивается в объеме и быстрее разрушается. Все это сопровождается сильной болью, зачастую человек не может двигаться.

В 2014 году Алексею сделали операцию на колене, сустав в нем должны были заменить, но врач не стал этого делать, решил рискнуть. Сейчас Шустов тренируется в фитнес-центре и выступает на соревнованиях по пауэрлифтингу. Его лучший результат, не зафиксированный на соревнованиях, — 190 килограммов в жиме лежа. На соревнованиях рекорд — 177,5 килограммов в той же категории. «Гемофилия не дает мне выйти на лучший результат. За пару недель или в последний день перед соревнованиями происходит кровотечение», — говорит он.

В свои 33 года Алексей сетует, что, если бы раньше внимательнее относился к терапии, многих проблем удалось бы избежать: «Вернуться бы лет на десять назад, я бы сказал себе: коли, ты не должен лениться. И это бы сейчас отразилось на моем здоровье с лучшей стороны. У меня меньше было бы боли в суставах, лучше бы себя чувствовал и мог бы больше в этой жизни, чем сейчас».

Причины

Последние десятилетия отмечается рост количества пациентов, которые страдают от врождённых и приобретённых форм тромбофилии. Учёные объясняют это следующими факторами:

• ухудшение экологической ситуации в мире;
• «старение» населения;
• несвоевременное обращение за профессиональной медицинской помощью.

В ЦЭЛТ вы можете получить консультацию специалиста-флеболога.

• Первичная консультация — 2 700
• Повторная консультация — 1 800

Записаться на прием

Разделение на генетическую и приобретённую тромбофилию осуществляется на основании причины возникновения заболевания. Так, генетическая тромбофилия является результатом особенностей строения некоторых генов, которые приводят к нарушениям в работе системы свёртываемости крови. Чаще всего встречаются следующие наследственные тромбофилии:

• полиморфизм (Лейденская мутация) V фактора свёртываемости крови;
• полиморфизм в гене протромбина ІІ фактора свёртываемости крови;
• дефицит протеина S;
• дефицит протеина C;
• дефицит антитромбина.

Они возникают вследствие:

• повышенного уровня липопротеидов в крови;
• нехватки антитромбина III;
• недостатка протромбинов S и С;
• талассемии;
• мутации генов фактора V;
• мутации протромбина.

В отличие от врождённой тромбофилии, приобретённые формы развиваются на фоне других заболеваний, в том числе и онкологических, а также при приёме некоторых лекарств. Принято выделять следующие причины:

• длительная катетеризация вен;
• пороки сердца;
• раковые опухоли, лечение которых предусматривает массивную химиотерапию;
• аутоиммунные заболевания;
• обезвоживание организма, сопровождающееся увеличением количества эритроцитов.

Лечение других заболеваний на букву — г

Информация предназначена исключительно для образовательных целей. Не занимайтесь самолечением; по всем вопросам, касающимся определения заболевания и способов его лечения, обращайтесь к врачу. EUROLAB не несет ответственности за последствия, вызванные использованием размещенной на портале информации.

Профилактика

Первичная профилактика гемофилии заключается в генетическом обследование супружеской пары, у родственников которых имеются случаи гемофилии. При генетическом консультировании определяются риски передачи по наследству гена. Если же этот момент упущен, то возможна пренатальное молекулярно-генетическое исследование, которое проводится на 10-12-й неделе (для исследования делают пункцию ворсин хориона) или с 15-й недели (проводят забор амниотической жидкости). Если не удалось получить маркеры ДНК, то на 20-й неделе у плода берут для определения уровня фактора VIII. Для ранней диагностики после рождения ребенка делают забор крови из пуповины.

Диспансерное наблюдение и лечение больных

• Проведение профилактического лечения концентратами факторов и препаратами «шунтирующего действия».
• Обследование в специализированных центрах гемофилии, при котором оценивается эффективность лечения, непереносимость препарата, наличие ингибитора к факторам свертывания крови.
• Лечение сопутствующих заболеваний — зубов, органов ЖКТ, ЛОР.
• Лечение осложнений гемофилии (анемия, ингибиторы к факторам).
• Осмотры стоматолога 2 раза в год. При манипуляциях больной при себе должен иметь концентраты факторов, Десмопрессин или Транексам.
• Соблюдение гигиены рта. Для чистки зубов больные должны использовать мягкую зубную щетку.
• Больные должны избегать внутримышечных инъекций и не применять ацетилсалициловую кислоту и другие препараты, влияющие на свертывание и функцию тромбоцитов.
• Важны ежедневные не силовые физические упражнения, которые развивают и укрепляют мускулатуру, полезно плавание и лечебная ходьба. В то же время необходимо избегать занятий на силовых тренажерах, видов спорта, связанных с риском травм.

Патогенез

Патогенез связан с нарушениями в первой фазе свертывания крови вследствие недостатка продукции факторов VIII или IX, которые участвуют в образовании тромбопластина. При Г. нарушен внутренний механизм образования тромбопластина, что проявляется удлинением времени свертывания крови.

Фактор VIII является гликопротеидом, содержится в плазме, концентрация его ,у здоровых людей составляет 10 мг/л. Структура фактора окончательно не установлена. Фактор VIII быстро разрушается при консервировании крови и нагревании. В процессе свертывания фактор VIII потребляется и поэтому в сыворотке не содержится. При фракционировании плазмы по методу Кона фактор VIII выделяется с I фракцией. Предполагаемое место синтеза — печень, селезенка, лейкоциты. Период полураспада 6—8 час.

Фактор IX — белок плазмы и сыворотки — относится к группе бета2-глобулинов, мол. вес ок. 80 000, стабилен при консервировании крови и нагревании. Из плазмы адсорбируется с помощью BaSO₄, Al(OH)₃ и др. В процессе свертывания не потребляется и потому содержится в сыворотке. При фракционировании плазмы по методу Кона выделяется с фракциями III и IV. Период полураспада — 24 часа.

Также в разделе

Диагностика тромбофилии

Диагностика данного заболевания требует проведения лабораторных исследований. Как правило, обследование на наличие тромбофилии проводят в следующих случаях:

• наличие данного заболевания у родственников;
• эпизод тромбоза глубоких вен (ТГВ) или в молодом возрасте при отсутствии состояний, которые провоцируют развитие осложнений;
• рецидивы (ТГВ);
• здоровых поверхностных вен;
• 2 или 3 непоследовательных аборта на любом сроке беременности, потеря плода на сроке беременности более 20-ти недель.

Наши врачи

Дроздов Сергей Александрович
Врач сердечно-сосудистый хирург, флеболог, доктор медицинских наук
Стаж 47 лет
Записаться на прием

Константинова Галина Дмитриевна
Врач сердечно-сосудистый хирург, флеболог, доктор медицинских наук, профессор

Записаться на прием

Малахов Юрий Станиславович
Врач — сердечно-сосудистый хирург, флеболог, Заслуженный врач РФ, доктор медицинских наук, врач высшей категории
Стаж 36 лет
Записаться на прием

Лечение

Лечение тромбофилии назначается индивидуально при обязательном участии гематолога и напрямую зависит от факторов, которые привели к появлению этого заболевания. Оно направлено на борьбу с тромбозами и терапию основного заболевания.

Консервативные методы лечения предусматривают комплексный подход, при котором особое внимание уделяется устранению причины возникновения патологии. Помимо этого применяется общая схема лечения и профилактики тромбоза

Это обусловлено тем, что специфической терапии для лечения тромбофилии не существует. Лечение заключается в следующем:

• Назначение диеты, при которой ограничивают потребление жирной и жареной пищи и полностью исключают продукты с высоким содержанием холестерина;
• Приём лекарственных препаратов, угнетающих агрегацию тромбоцитов («Аспирин», «Курантил»), антикоагулянтов («Варфарин»), средств, оказывающих укрепляющее действие на сосудистые стенки («Папаверин», «Трентал»);
• Применение средств народной медицины: свежевыжатого сока винограда, клюквенного чая, настойки семян японской софоры.

Лечение тромбофилии, возникшей вследствие дефицита факторов свёртывания и антитромбина III, предусматривает переливание больших объёмов плазмы, которые сочетают со введением в кровь «Гепарина».
Врождённая тромбофилия, возникающая из-за нехватки антитромбина III требует применения заместительной терапии: введение в кровь препаратов с антитромбином III через три часа после введения «Гепарина». Лечение лёгких форм тромбофилии осуществляется путём подкожного введения лиофилизированной плазмы и «Гепарина» по 4 раза в сутки. Неплохих результатов позволяет добиться внутривенное введение антитромбина ІІІ.

Наши услуги в флебологии

• Тромбоз глубоких вен
• Венозные трофические язвы

К каким докторам обращаться, если у Вас гемофилия

Диагноз гемофилии устанавливают на основе тщательно собранного анамнеза, характерных клинических проявлений и данных лабораторного исследования.

К диагностическим критериям гемофилии следует отнести:

• семейный анамнез,
• гематомный тип кровоточивости,
• гемофилические артропатии,
• возникновения вторичного ревматоидного синдрома (симметричное поражение как крупных, так и мелких суставов, в том числе тех, где не было кровоизлияний),
• гематурии в сочетании с приступами почечной колики,
• увеличение продолжительности свертывания крови при нормальных показателях продолжительности кровотечения, неизмененном количестве тромбоцитов.

Решающим является установление дефицита фактора свертывания крови и его количественное определение по нормализации продолжительности свертывания крови после смешивания плазмы крови больного с однохрупной плазмой крови здорового человека; наличие признаков гематомы, выявленных во время физикального, ультразвукового исследований, компьютерной томограммы.

Ингибиторная форма гемофилии возникает обычно при тяжелых формах гемофилии. Антитела к фактору VIII относят к IgG.

Диагноз гемофилии В основывается на количественном определении фактора IX.

Диагностика дефицита фактора XI (гемофилия С) является сложной, а потому около трети заболеваний не диагностируется. Показатели общих коагуляционных тестов обычно в пределах нормы. В установлении диагноза помогает проведение теста генерации тромбопластина и стандартизированного парциального тромбопластинового теста. Необходимость трансфузионной терапии возникает, прежде всего, при травмах и оперативных вмешательствах. При таких обстоятельствах вводят концентрированный препарат фактора XI или свежезамороженную плазму крови в дозе 10-15 мл/кг.

Дифференциальная диагностика гемофилии А и В проводится с болезнью Виллебранда, для которой характерен смешанный тип кровоточивости:

• на коже появляются петехии и экхимозы,
• гематомы не отличаются обширностью и напряженностью,
• кровоизлияния в суставы возникают только в случае тяжелого течения болезни,
• редко наблюдается гематурия, желудочно-кишечные кровотечения,
• снижение активности фактора Биллебранда в сыворотке крови больных не определяется.

Причина носовых кровотечений

Их может быть много, поэтому выделяют несколько групп, а именно.

• Воспалительные процессы – синуситы, риниты, фронтиты, гаймориты
• Опухоли носа – иногда носовое кровотечение является единственным их симптомом
• Расширение сосудов зоны Киссельбаха – участка носовой перегородки, где васкуляризация особенно выражена
• Травмы носа
• Оперативные вмешательства по поводу ринопластики

Причины, связанные с состоянием системы свертывания крови

• Недостаток витаминов К, РР и С приводит к излишней кровоточивости, и первыми реагируют именно сосуды носа
• Длительный прием препаратов, «разжижающих» кровь: аспирина, антикоагулянтов
• Гемофилия
• Недостаточное количество тромбоцитов при ряде заболеваний крови – аутоиммунной тромбоцитопении, апластической анемии, лейкозах

Причины, связанные с состоянием сердечно-сосудистой системы

Гипертоническая болезнь – носовое кровотечение является частым симптомом, сопровождающим гипертонический криз. Эта ситуация предохраняет пациента от инсульта.

Причины, связанные с температурным и химическим воздействием

• Перегревание организма
• Воздействие холодного морозного воздуха на слизистую оболочку носа
• Применение спреев для носа, особенно содержащих кортикостероиды

Носовые кровотечения у детей

Причины, вызывающие носовое кровотечение у детей, чаще всего связаны с нарушением целостности слизистой оболочки носа. Дети нередко вводят в нос инородные тела, падают, травмируя нос, повреждают слизистую носа пальцами. Однако, если частые носовые кровотечения у ребенка сопровождаются появлением «синяков» на различных участках кожи, кровоизлияниями в суставы – можно заподозрить гемофилию или другое заболевание крови, сопровождающееся нарушением свертывания.

Симптомы носового кровотечения

Они очевидны. Из наружных носовых ходов выделяется алая кровь, иногда очень интенсивно. Нередко, при массивном кровотечении, она стекает по задней стенке глотки, и пациент заглатывает ее, после чего может возникнуть рвота с кровью. Это создает ошибочное предположение о желудочном кровотечении.

• Успокоить пациента, усадить его и попросить его дышать ртом
• Голову немного наклонить вперед; нельзя запрокидывать назад – иначе кровь начнет стекать по задней стенке глотки. Нельзя сморкаться – это может усилить кровотечение
• Аккуратно, но плотно прижать кровоточащую половину носа снаружи пальцем
• Приложить что-то холодное к переносице, холод вызывает спазм сосудов и уменьшает интенсивность кровотечения;
• Затампонировать носовой ход марлевым тампоном, смоченным 3% перекисью водорода, оставив небольшой кончик тампона снаружи;
• Обязательно измерить артериальное давление, особенно пожилому человеку, и в случае высоких цифр дать гипотензивный препарат;
• Обязательно обратиться к врачу.

Как лечить гемофилия?

Основным принципом патогенетического лечения кровоточивости при гемофилии является введение в организм больного достаточного количества дефицитного фактора. Доза препарата зависит от степени дефицита фактора и тяжести травмы. Гемостатический эффект может наступать только после введения препаратов крови, которые содержат достаточно очищенных препаратов фактора VIII. При кровотечениях у больных гемофилией в Украине применяют криопреципитат — белковый препарат плазмы крови человека, содержащий в высоком количестве фактор VIII, а также фактор Виллебранда, фактор XIII, фибриноген, другие прокоагулянты. В криопреципитате мало альбумина, а потому его можно вводить в больших количествах, не оказывая перегрузки кровообращения и отека легких.

Существуют современные высокоочищенные концентраты факторов VI, VII, VIII, IX.

Больным гемофилией не показано введение кровезаменителей, поскольку с разведением крови снижается концентрация фактора VIII, развивается перегрузка кровообращения.

Вследствие снижения агрегационной функции тромбоцитов введения реополиглюкина противопоказано.

Большое значение имеет лечебная тактика при возникновении гемартроза. В случае массивного кровоизлияния в сустав проводят аспирацию крови из него с последующим введением гидрокортизона. Сустав иммобилизуют. Вводят антигемофильные препараты. Через 5 суток лонгету снимают и начинают легкий массаж, комплекс лечебных упражнений, постепенно увеличивая объем движений в суставе. Через 2 недели назначают йонофорез трипсина. При больших внутримышечных и межмышечных гематомах нужно проводить коррекционную терапию.

При выраженных кровотечениях, угрожающих жизни больного гемофилией, в случае хирургического вмешательства, а также при ингибиторной форме гемофилии А и В показано введение рекомбинантного фактора VII новосэвена в дозе 90 мг/кг массы тела больного внутривенно болюсом через каждые 2 часа до остановки кровотечения.

При незначительных кровотечениях из раны местно применяют гемостатическую губку с тромбином.

Экстракцию зубов проводят в условиях гематологического стационара под защитой антигемофильных препаратов.

Оперативные вмешательства больным гемофилией следует проводить исключительно по строгим показаниям. Противопоказано употребление ацетилсалициловой кислоты, индометацина и всех препаратов, которые тормозят агрегацию тромбоцитов.

Лечение гемофилии ингибиторных форм сложное: необходимо вводить очень большие дозы препаратов фактора VIII, поскольку часть введенного фактора связывается ингибитором.

Перспективным оказалось применение плазмафереза. За одну процедуру выделяют от 20 до 40 мл плазмы крови на 1 кг массы тела больного, процедуру повторяют через 6 часов, а затем — раз в сутки. Обычно 4-5 процедур плазмафереза обеспечивают снижение титра ингибитора.

Основные принципы лечения гемофилии В такие же, что и при гемофилии А. Отличаются только методика трансфузионной терапии и используемые трансфузионные средства. Фактор IX стабильнее, чем фактор VIII, активность его не уменьшается в течение первых 5-7 суток консервации крови, он хорошо сохраняется в замороженной и сухой плазме. Оптимальным трансфузионным препаратом при кровотечениях у больных гемофилией В являются очищенные концентраты фактора IX — конайн-80 (Вауег) и др. Препарат растворяют непосредственно перед введением и вводят со скоростью 2 мл в  минуту.

Заместительную терапию у больных гемофилией В следует проводить под контролем коагулограммы с определением каолин-кефалинового времени, уровня фактора IX, этанолового и протамин-сульфатного тестов.

1.Что такое гемофилия и ее причины

Гемофилия – это заболевание крови, при котором кровь не сворачивается должным образом. Как правило, это происходит потому, что в организме больного гемофилией не хватает определенного фактора свертывания. А значит, остановить кровотечение может быть сложно. Причем это может касаться как обычного кровотечения от ран и падений, так и кровотечения в ходе каких-то операций. Бывает и так, что у некоторых людей с гемофилией начинается внутреннее кровотечение без видимых причин.

Есть два основных типа гемофилии:

• Гемофилия А обусловлена отсутствием активного фактора свертываемости крови VIII. По статистике, примерно 1 из 5000 младенцев мужского пола рождается с гемофилией А-типа. Фактор свертываемости крови VIII – это белок плазмы. Чем больше его дефицит, тем тяжелее симптомы гемофилии.
• Гемофилия В (болезнь Кристмаса) вызвана отсутствием в организме активного фактора свертываемости крови IX. Эта форма гемофилии встречается реже и диагностируется примерно у 1 из 30 000 младенцев мужского пола.

Гемофилия обычно передается по наследству и почти всегда ей заболевают мужчины. В очень редких случаях у человека может развиться гемофилия без наследственной предрасположенности. Это называется приобретенная гемофилия, и она встречается и у мужчин, и у женщин.

Причины гемофилии

Гемофилия и А и В типа появляются из-за дефекта в паре хромосом, который влияет на наличие в организме определенного фактора свертываемости крови и то, как он работает. В случае с приобретенной гемофилией фактор свертываемости крови перестает работать так, как нужно, потому что его начинают атаковать антитела, которые вырабатывает сам организм.